Cómo se diagnostica el síndrome de Down

Cómo se diagnostica el síndrome de Down

El diagnóstico del síndrome de Down generalmente se realiza de una de estas dos formas, ya sea poco después del nacimiento o durante el embarazo (antes del nacimiento). Si bien el proceso de diagnóstico puede estar lleno de ansiedad, obtener conocimiento básico sobre qué tipo de pruebas puede esperar y cómo interpretarlas puede ser extremadamente útil para usted y su pareja.

Diagnosticar el síndrome de Down al nacer

Incluso con las pruebas prenatales, muchos bebés con síndrome de Down se diagnostican poco después del nacimiento.

Generalmente, esto se debe a que un médico se da cuenta de que el bebé tiene algunas características faciales o físicas distintivas que se ven a menudo en el síndrome de Down.

Por ejemplo, los bebés con síndrome de Down pueden tener cabezas más pequeñas que otros bebés, ojos pequeños hacia arriba, una nariz algo aplanada y una boca pequeña con una lengua que sobresale. También pueden tener diferencias en sus manos y pies. Pueden tener un solo pliegue en la palma de la mano (conocido como un único pliegue palmar), manos pequeñas con dedos cortos y un espacio algo más grande entre el dedo gordo y el segundo dedo del pie.

La mayoría de los bebés con síndrome de Down también tienen bajo tono muscular o hipotonía. Ocasionalmente, los bebés con síndrome de Down nacen con otros defectos congénitos más serios, como defectos cardíacos y defectos gastrointestinales.

Si su médico nota que su hijo tiene algunas de estas características, puede sospechar que su bebé tiene síndrome de Down. Luego, su médico ordenará un análisis cromosómico (también denominado cariotipo) para confirmar el diagnóstico.

Un estudio cromosómico es una prueba de sangre que examina los cromosomas del bebé bajo un microscopio. La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas en total. Las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma número 21 extra para un total de 47 cromosomas.

Diagnosticar el síndrome de Down prenatalmente

Aunque el síndrome de Down a menudo se diagnostica poco después del nacimiento, también se diagnostica cada vez más durante el embarazo (prenatal) como resultado de hallazgos anormales en el ultrasonido (ecografía), un resultado anormal en una prueba de sangre materna (detección de suero materno prueba), o por amniocentesis o prueba de muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Sampling El muestreo de vellosidades coriónicas o CVS es una prueba realizada en la placenta entre las 10 y 12 semanas de embarazo.

Tanto el ultrasonido como las pruebas de suero en la madre son pruebas de detección. Por el contrario, la amniocentesis y el CVS se consideran pruebas de diagnóstico. Una prueba de detección nunca puede darle un diagnóstico firme; simplemente le dice si tiene un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Por otro lado, una prueba de diagnóstico le proporciona un diagnóstico definitivo.

Resultados de ultrasonido en el síndrome de Down

Un ultrasonido, también conocido como ecografía, es una prueba que se realiza durante el embarazo y utiliza ondas sonoras para generar una imagen o imagen del feto. Ocasionalmente, pero no siempre, los bebés con síndrome de Down muestran signos sutiles en un ultrasonido que pueden hacer que su médico sospeche que el feto tiene síndrome de Down.

Algunos de estos signos sutiles incluyen una disminución en la longitud del fémur (un hueso en la pierna), un aumento en la piel detrás del cuello (llamada translucencia nucal), o la ausencia del hueso de la nariz. Estos son los que a menudo se denominan marcadores suaves porque ninguno de estos hallazgos ecográficos causará problemas al feto por sí mismos. Sin embargo, pueden hacer que el médico sospeche que el feto tiene síndrome de Down. Otros signos más graves que también se pueden ver en un ultrasonido incluyen defectos cardíacos y obstrucciones intestinales.

Sin embargo, el síndrome de Down no se puede diagnosticar basándose solo en los hallazgos del ultrasonido. Estos hallazgos simplemente sugieren que existe un mayor riesgo de que el feto tenga síndrome de Down. En función de este aumento del riesgo, su médico le recomendará que considere una amniocentesis o CVS para confirmar el diagnóstico. Depende de usted decidir si tiene o no estas pruebas.

Es importante observar que la mayoría de los fetos con síndrome de Down no muestran anormalidades en el ultrasonido. A menudo, las personas se tranquilizan falsamente con un ultrasonido normal porque creen que significa que no hay problemas con el bebé. Lamentablemente, esto simplemente no es cierto.

Tener un ultrasonido normal es excelente y tranquilizador, pero no es garantía de que todo sea perfecto.

Pruebas de detección del suero materno en el diagnóstico del síndrome de Down

Se puede realizar un análisis de sangre (realizado en la madre), a menudo llamado pantalla cuádruple, entre la semana 15 y la semana 20 del embarazo. La pantalla cuádruple analiza cuatro sustancias en el torrente sanguíneo de la madre:

Alfa-fetoproteína (AFP) estr estrona no conjugada g gonadotropina coriónica humana (hCG)

  • Inhibina A
  • La AFP se produce en el saco vitelino y el hígado fetal, el estriol es producido por el feto y placenta, la hCG se produce dentro de la placenta, y la inhibina A es producida por la placenta y los ovarios. Cuando un feto tiene síndrome de Down, los niveles de estas sustancias en el torrente sanguíneo de la madre pueden ser diferentes de los normales.
  • La pantalla cuádruple es, como su nombre lo indica, solo una prueba de detección. No puede decir con certeza si su bebé tiene síndrome de Down, pero puede decirle si su riesgo es más alto. Si su prueba de detección es positiva, simplemente significa que su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es más alto que el de otras mujeres de su edad. Pero incluso con una prueba de detección positiva, la mayoría de las mujeres tendrán bebés sin síndrome de Down. Por el contrario, una pantalla cuádruple negativa significa que la posibilidad de síndrome de Down es baja pero no nula. No garantiza un bebé sin síndrome de Down.
  • La prueba cuádruple combinada con la edad de la mujer puede detectar aproximadamente el 75% de los embarazos afectados por la trisomía 21 en mujeres menores de 35 años y más del 80% de los embarazos en mujeres de 35 años o más.

A fines de la década de 1990, se desarrollaron pruebas de detección en el primer trimestre del síndrome de Downs (y otras anormalidades cromosómicas). Estas pruebas incluyen la medición de la translucencia nucal con ultrasonido y dos análisis de sangre: gonadotropina coriónica humana y proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPPA). Los resultados de estas pruebas se combinan con la edad de la mujer para determinar el riesgo final de anomalías cromosómicas, incluida la trisomía 21.

Amniocentesis para diagnosticar el síndrome de Down

Si una prueba de sangre o una ecografía muestran un aumento del riesgo, o si es mayor de edad 35, se le ofrecerá una amniocentesis. Una amniocentesis es una prueba que generalmente se realiza entre las 15 y 20 semanas de embarazo. Implica el uso de una aguja delgada insertada a través de su abdomen (no a través de su ombligo), para obtener algo del líquido amniótico que rodea al feto. Este líquido amniótico contiene algunas de las células de la piel del feto. Estas células de la piel se pueden utilizar para obtener un cariotipo fetal, una imagen de los cromosomas del feto. Si se descubre que el feto tiene un cromosoma 21 adicional, entonces se realiza el diagnóstico de síndrome de Down.

CVS en el diagnóstico del síndrome de Down

El muestreo de vellosidades coriónicas o CVS es un procedimiento que se realiza alrededor de las 11 a 13 semanas de embarazo. En este procedimiento, se inserta una aguja delgada o catéter en la placenta para obtener algunas células. La placenta se deriva de las mismas células que componen el feto, por lo que al observar las células de la placenta, también se observan las células del feto. Estas células se envían al laboratorio para el análisis cromosómico. Si el cariotipo revela que el feto tiene un cromosoma número 21 adicional, entonces el feto tendrá síndrome de Down.

La amniocentesis y el CVS son pruebas opcionales durante el embarazo; usted decide si los beneficios de conocer los cromosomas de su feto superan el riesgo del procedimiento. Ambos procedimientos tienen un pequeño riesgo de aborto espontáneo. El riesgo es menos del 1 por ciento para la amniocentesis y aproximadamente del 1 al 2 por ciento para CVS. Algunas mujeres prefieren CVS a la amniocentesis porque quieren obtener información más temprano en su embarazo, y otras prefieren la amniocentesis debido al menor riesgo de aborto espontáneo. Solo tú puedes decidir qué es lo mejor para ti.

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