Detección neonatal de trastornos genéticos y metabólicos

Detección neonatal de trastornos genéticos y metabólicos

En muchos trastornos genéticos y metabólicos, los síntomas no comienzan hasta días o semanas después del nacimiento de un bebé. Para cuando aparecen los síntomas, es posible que ya se haya causado daño al sistema nervioso, los riñones, la visión, la audición y otros sistemas corporales. Es por eso que la detección temprana de estos trastornos graves en todos los bebés es muy importante. El diagnóstico y el tratamiento de estos trastornos pueden reducir el riesgo de enfermedad, discapacidad e incluso la muerte.

Comienzo de las evaluaciones de recién nacidos

La idea de probar a todos los bebés recién nacidos para detectar trastornos comenzó en la década de 1960 con el desarrollo de una prueba de detección para la fenilcetonuria, un trastorno metabólico. Se desarrolló un método de recolección y transporte de muestras de sangre en papel de filtro que hizo que el cribado a gran escala fuera rentable. Desde entonces, se han desarrollado muchos más análisis de sangre de detección, y ahora se puede analizar a un bebé para detectar más de 30 trastornos genéticos o metabólicos diferentes. La nueva tecnología que utiliza la espectrometría de masas en tándem puede detectar muchos trastornos con solo unas gotas de la sangre del bebé. Screen Detección de recién nacidos en los Estados Unidos

Los 50 estados de los Estados Unidos ofrecen exámenes de detección para recién nacidos, pero no todos los estados requieren exámenes de detección para recién nacidos por ley. Además, aunque los recién nacidos pueden ser examinados para detectar hasta 29 trastornos, solo 13 estados y el Distrito de Columbia requieren los 29 exámenes. Otros 27 estados requieren más de 20 evaluaciones.

Cinco estados detectan de 10 a 20 trastornos y cinco estados detectan menos de 10 trastornos. Una lista de pruebas de detección proporcionadas por cada estado está disponible.

Cada año, March of Dimes emite un Informe de evaluación de recién nacidos que analiza los requisitos de detección de recién nacidos en los Estados Unidos. En 2007, el 90 por ciento de todos los bebés nacidos en los Estados Unidos vivían en estados que requerían exámenes de detección de al menos 21 trastornos.

The March of Dimes estima que el 6.2 por ciento de los recién nacidos en los Estados Unidos se someterán a exámenes de detección para menos de 10 trastornos. March of Dimes está trabajando para reducir esta disparidad en el cribado neonatal en el país, con el objetivo de detectar a todos los bebés hasta 20 o más trastornos en 2008.

Pruebas de detección de recién nacidos en todo el mundo

El cribado de trastornos forma parte de la asistencia sanitaria neonatal en todos países desarrollados. La mayoría de los países detectan fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y fibrosis quística. Muchos también realizan pruebas de detección de hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia y drepanocitosis, así como de otros trastornos. El Centro Nacional de Recursos de Detección y Genética de Recién Nacidos de EE. UU. Tiene enlaces a programas internacionales para obtener más información.

Cómo se realizan las pruebas

Dentro de los primeros días de vida (entre 24 horas y 7 días después del nacimiento), se extraen algunas gotas de sangre del talón de un bebé (ver foto) y se colocan en una tarjeta especial. El documento se envía a un laboratorio para realizar pruebas. Los resultados de los análisis de sangre se envían al pediatra del bebé. Si alguna de las pruebas resulta positiva, se realizan más pruebas para hacer un diagnóstico.

Trastornos seleccionados

Los trastornos más comunes en los que se examinan los recién nacidos son:

Fenilcetonuria hyp hipotiroidismo congénito fib fibrosis quística

  • Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)
  • Galactosemia
  • Enfermedad de células falciformes de deficiencia de biotinidasa tox toxiglasmosis congénita
  • Homocistinuria
  • Enfermedad de la orina del jarabe de arce ( MSUD) de deficiencia de acil-coA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
  • Se puede obtener una lista completa de los trastornos que se pueden detectar, incluida la información sobre cada trastorno.

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