Una visión general de las pruebas genéticas para el cáncer de pulmón

Una visión general de las pruebas genéticas para el cáncer de pulmón

Uno de los avances más interesantes en el tratamiento del cáncer de pulmón proviene de la comprensión de los cambios genéticos en las células del cáncer de pulmón. Mientras que en el pasado dividimos los cánceres de pulmón en quizás cinco tipos, ahora sabemos que no hay dos cánceres de pulmón iguales. Si hubiera 30 personas en una habitación con cáncer de pulmón, tendrían 30 tipos diferentes y únicos de la enfermedad.

Si le diagnosticaron recientemente cáncer de pulmón, especialmente adenocarcinoma de pulmón, es posible que su oncólogo le haya hablado sobre las pruebas genéticas (también conocidas como análisis de perfil molecular o biomarcador) de su tumor. Ahora se recomienda que todos los pacientes con cáncer de pulmón con adenocarcinoma de pulmón avanzado o metastásico (un tipo de cáncer de pulmón de células no pequeñas) tengan pruebas de biomarcadores para buscar mutaciones de EGFR y reordenamientos de ALK y ROS1.

Además, los pacientes con otras formas de cáncer de pulmón de células no pequeñas (por ejemplo, carcinoma adenosquamous en no fumadores) también deben considerarse para la prueba.

¿Qué es una prueba genética?

Las pruebas genéticas implican las pruebas que realiza un patólogo en un laboratorio con una muestra de su tejido canceroso. Estas pruebas analizan el cáncer desde un nivel molecular.

El tejido puede provenir de una biopsia de su tumor o de tejido extirpado durante la cirugía por cáncer de pulmón. La razón detrás de esto es que los cánceres tienen mutaciones genéticas y otros cambios que controlan o controlan el crecimiento del cáncer.

Simplificando, si se pueden identificar estas mutaciones, se pueden usar tratamientos que dirijan estas mutaciones, deteniendo así el crecimiento del cáncer. Son estas mutaciones las que conducen al desarrollo del cáncer en primer lugar.

Antes de ir más lejos, es útil abordar algo que es confuso para muchas personas.

Hay dos tipos principales de mutaciones genéticas:

  1. Mutaciones hereditarias.También se llama mutaciones en la línea germinal, esto significa que heredas genes con mutaciones de uno o más padres. Los ejemplos comunes de estas mutaciones incluyen hemofilia y mutaciones que pueden predisponer a alguien a desarrollar cáncer de mama, como BRCA1 y BRCA2. Muta Mutaciones adquiridas.
  2. El tipo de mutaciones que los científicos realmente buscan en personas con cáncer de pulmón se llama mutaciones adquiridas, o mutación somática). Estas mutaciones no están presentes en el momento del nacimiento (y no se presentan en familias), sino que se desarrollan en el proceso de células que se vuelven cancerosas. ¿Qué son las mutaciones génicas?

Las mutaciones genéticas son cambios en un gen particular en un cromosoma. Todos los genes están formados por secuencias variables de cuatro aminoácidos (llamadas bases) -adenina, tirosina, citosina y guanina.

Cuando un gen está expuesto a toxinas en el ambiente, o cuando ocurre un accidente en la división celular, puede ocurrir una mutación o cambio. En algunos casos, puede significar que una base se sustituye por otra, como la adenina en lugar de la guanina. En otros casos, las bases se pueden insertar, eliminar o reorganizar de alguna manera.

Significado de las mutaciones génicas

¿Por qué los oncólogos están interesados ​​en las mutaciones genéticas adquiridas en un tumor?

Primero, debemos hablar sobre los dos tipos de mutaciones adquiridas que se encuentran en los cánceres de pulmón:

Mutaciones del conductor

  1. Estas mutaciones, a través de varios mecanismos, impulsan el crecimiento de un tumor. En el cáncer de pulmón, el número de mutaciones del conductor es variable. En un estudio, se encontró un promedio de 11 mutaciones del conductor por cáncer. Muta Mutaciones de pasajeros.Al igual que alguien puede ser un pasajero en un automóvil, estos genes no conducen al cáncer, sino que son básicamente necesarios para el viaje. Nuevamente, no sabemos exactamente cuántas mutaciones de pasajeros hay en un tumor (y el número varía de un tumor a otro), pero algunos tumores pueden tener más de 1,000 de estas mutaciones. Las mutaciones del controlador no solo inician el desarrollo del cáncer, sino que también ayudan a mantener el crecimiento del cáncer.
  2. Mutaciones comunes del conductor Hay muchas mutaciones que están estudiando los científicos que estudian los tumores pulmonares. Hasta ahora, las mutaciones del conductor se han identificado en aproximadamente el 60 por ciento de los adenocarcinomas de pulmón y es probable que este número aumente a tiempo.

Los investigadores ahora también están encontrando mutaciones del controlador en el cáncer de pulmón de células escamosas. En general, estas mutaciones son mutuamente excluyentes y rara vez se observan en el mismo tumor. Las mutaciones del controlador común en el cáncer de pulmón incluyen:

Mutaciones EGFR

Mutaciones KRAS rear reordenaciones EML4-ALK rear reordenamientos ROS1

  • Amplificaciones MET
  • Mutaciones HER2 rear reordenamientos RET
  • Mutaciones BRAF
  • Tratamientos personalizados
  • El uso de terapias dirigidas, medicamentos que se dirigen a particular anomalías genéticas en un tumor, se ha acuñado medicina personalizada o medicina de precisión. Lo que esto significa es que, en lugar de un medicamento de quimioterapia convencional que ataca a todas las células que se dividen rápidamente, un medicamento dirigido ataca una anormalidad particular presente solo en las células cancerosas.
  • En general, los tratamientos dirigidos tienen menos efectos secundarios que la quimioterapia tradicional. Hasta la fecha, las terapias dirigidas que han sido aprobadas para personas con cáncer de pulmón incluyen:
  • Tarceva (erlotinib) para personas cuyo tumor tiene una mutación de EGFR (Nota: existen diferentes tipos de mutaciones de EGFR y no todas responden por igual a esto. )
  • Xalkori (crizotinib) para personas cuyo tumor tiene un reordenamiento del gen ALK4-EML (Nota: La FDA aprobó esto en 2011 y luego se le concedió el estado avanzado para el cáncer de pulmón reorganizado ROS1 en 2015.)

Se han aprobado otros medicamentos y se está estudiando en ensayos clínicos, incluidas terapias dirigidas para aquellos cuyo tumor se vuelve resistente a Tarceva o Xalkori.

Resistencia al tratamiento

Un problema desafiante con los tratamientos dirigidos utilizados actualmente es que casi todos inevitablemente se vuelven resistentes a los tratamientos que tenemos. Hay muchos mecanismos por los cuales esto ocurre, lo que dificulta encontrar una solución. La investigación está en curso en ensayos clínicos, evaluando tanto el uso de la sustitución de un segundo fármaco para atacar las mutaciones como los fármacos que usan diferentes objetivos o mecanismos para atacar a la célula cancerosa.

  • Pruebas
  • Las pruebas de mutaciones y reordenamientos genéticos se realizan generalmente en muestras de tejido obtenidas de alguna forma de biopsia pulmonar o biopsia de una metástasis. A partir de junio de 2016, sin embargo, ahora se cuenta con una prueba de biopsia líquida como método de detección de mutaciones de EGFR en algunas personas. Dado que estas pruebas se pueden realizar con un simple extractor de sangre, este es un avance emocionante para controlar el cáncer de pulmón.

Una palabra de Verywell

La capacidad de comprender el perfil molecular de los tumores de pulmón es un área de investigación extremadamente interesante, y es probable que pronto estén disponibles nuevos tratamientos para otras mutaciones.

Un ejemplo de la rapidez con que avanza esta área de la medicina es la reordenación del gen ALK4-EML. Esta mutación genética (en realidad una reorganización) fue descubierta en 2007. A través de un proceso rápido, la medicación Xalkori (crizotinib) fue aprobada en 2011 para uso general por la FDA para aquellos pacientes cuyos tumores tienen este reordenamiento. Actualmente se están llevando a cabo ensayos clínicos que evalúan el uso de medicamentos de segunda generación para aquellos que se han vuelto resistentes a Xalkori.

Si le han diagnosticado cáncer de pulmón no microcítico, especialmente adenocarcinoma de pulmón o cáncer de pulmón de células escamosas, hable con su médico sobre las pruebas genéticas. Aunque ahora se recomiendan las pruebas para todas las personas con cáncer de pulmón no microcítico avanzado, un estudio reciente informó que solo el 60 por ciento de los oncólogos están solicitando pruebas actualmente.

También puede hablar con su médico sobre ensayos clínicos que pueden ser una opción para usted. Recientemente, también está disponible un servicio de coincidencia de ensayos clínicos sobre el cáncer de pulmón respaldado por varias organizaciones de cáncer de pulmón. Con este servicio gratuito, un instructor de enfermería capacitado puede ayudarlo a localizar cualquier ensayo clínico que pueda ser una opción para usted.

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