La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético o hereditario, también conocido como enfermedad de sobrecarga de hierro. Es el resultado de la absorción excesiva de hierro en el intestino (de los alimentos) que hace que el hierro se almacene en los órganos, como el hígado, el corazón y el páncreas.
Se sorprenderá al saber que la disfunción tiroidea también puede ser el resultado de la hemocromatosis hereditaria. Esto se debe a que el hierro puede depositarse en la glándula pituitaria, causando hipotiroidismo central o, con menos frecuencia, la glándula tiroides, causando hipotiroidismo primario.
Echemos un vistazo más de cerca a la hemocromatosis, que incluye cómo esta condición genética común se manifiesta y se trata.
Factores de riesgo
Hay una serie de factores de riesgo para desarrollar hemocromatosis. Dado que la hemocromatosis es una condición autosómica recesiva, necesitaría dos copias de la mutación genética para desarrollarla.
Además, ser un caucásico de ascendencia del norte de Europa es un factor de riesgo. Además, ser hombre aumenta sus probabilidades de desarrollar hemocromatosis, ya que las mujeres pierden hierro durante la menstruación, por lo que acumulan menos sobrecarga de hierro. El riesgo de una mujer aumenta, sin embargo, después de la menopausia, cuando ya no está menstruando.
Síntomas y signos
Las manifestaciones de la hemocromatosis generalmente no se desarrollan hasta una edad más avanzada, y dependiendo de qué órganos se vean afectados, una persona puede tener síntomas variables. Muchas personas, de hecho, son diagnosticadas con hemocromatosis (basada en un historial familiar o análisis de sangre incidentales) antes de que desarrollen síntomas.
También es importante observar que la deposición de hierro puede ocurrir dentro de un órgano sin manifestaciones clínicas. Por ejemplo, los estudios de autopsia revelaron depósitos de hierro en la glándula tiroides de casi todas las personas con hemocromatosis; sin embargo, la mayoría de las personas con hemocromatosis no desarrollan hipotiroidismo primario (un punto importante a tener en cuenta).
En general, sin embargo, los síntomas y signos más comunes de la hemocromatosis incluyen:
- Fatiga continua
- Dolor similar a la artritis en las articulaciones, en particular, los dos dedos medios
- Cambios en el color de la piel, amarillento, bronce, gris, oliva
- Debilidad
- Abdominal dolor (a la derecha de un hígado agrandado) blood Azúcar en sangre elevada
- Pruebas anormales de la función tiroidea
- Pruebas anormales de la función hepática
- Niveles altos de hierro en la sangre
- A medida que se desarrolla la afección, una persona puede desarrollar:
Diabetes
- Daño hepático
- Daño cardíaco dys Disfunción tiroidea
- Impotencia
- Ausencia o períodos menstruales irregulares
- Diagnóstico y pruebas
- Si experimenta síntomas de sobrecarga de hierro y su médico detecta niveles elevados de hierro en la sangre, puede solicitar un análisis de sangre para la hemocromatosis gene.
Además, de acuerdo con el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y del Riñón, se deben seguir las siguientes pautas de prueba:
Los hermanos de personas con hemocromatosis deben someterse a un análisis de sangre para la mutación
C282Y ((el gen de la hemocromatosis).
- Los padres, los niños y los parientes cercanos de las personas con hemocromatosis deben considerar realizar pruebas.Los médicos deben evaluar a personas con fatiga severa y persistente, enfermedad hepática inexplicable, dolor en las articulaciones, problemas cardíacos, disfunción eréctil o diabetes.Por último, para confirmar específicamente la afectación de la glándula tiroides en la hemocromatosis, una IRM de la glándula tiroides puede detectar depósitos de hierro.
- Tratamiento
- La hemocromatosis se trata mediante sangrías o flebotomía, básicamente, el simple proceso de administrar sangre. Su médico desarrollará un programa regular de flebotomía, como tratamiento para la hemocromatosis.
Una palabra de Verywell
La hemocromatosis es la enfermedad genética más común en los Estados Unidos, y la buena noticia es que sus manifestaciones graves, como el hígado, el corazón y la enfermedad tiroidea, con frecuencia pueden prevenirse con la atención adecuada.
Si tiene antecedentes familiares de sobrecarga de hierro o síntomas inexplicables, es sensato hablar con su médico acerca de someterse a la prueba.
