Enfermedad celíaca y síndrome de Down: una combinación común

Enfermedad celíaca y síndrome de Down: una combinación común

Las personas que tienen síndrome de Down, un trastorno genético común, tienden a desarrollar la enfermedad celíaca a tasas muy superiores a las de la población general. De hecho, la enfermedad celíaca puede afectar hasta 16 de cada 100 personas con síndrome de Down.

¿Por qué ocurre esto? Lamentablemente, los médicos no están seguros. Pero la fuerte conexión entre las dos afecciones es algo que los padres y cuidadores de las personas con síndrome de Down deben comprender, de modo que puedan estar atentos a los síntomas de la enfermedad celíaca y, de ser necesario, realizar las pruebas adecuadas.

Síndrome de Down Riesgo y problemas de salud

El síndrome de Down se debe a un problema con sus genes. Todos tienen 23 pares de genes (usted obtiene la mitad de cada par de su madre y la mitad de su padre), pero las personas con síndrome de Down tienen material genético adicional en un par específico de genes: el par 21. Esto lleva a lo que los genetistas llaman trisomía 21, el nombre técnico del síndrome de Down.

Ese material genético adicional puede provenir del óvulo de su madre o de la esperma de su padre, y el riesgo del síndrome de Down aumenta con la edad de la madre (y posiblemente del padre, aunque no todos los investigadores tienen esta opinión). Aproximadamente uno de cada 700 bebés nacidos en los Estados Unidos cada año, alrededor de 6.000 bebés en total, tiene síndrome de Down.

Las personas con síndrome de Down tienen rasgos faciales distintivos, que incluyen ojos almendrados, orejas y boca pequeñas, y una cabeza más pequeña que tiende a ser plana en la parte posterior.

También pueden tener un tono muscular bajo, y a menudo experimentan problemas de salud que van desde la pérdida de visión y audición hasta defectos cardíacos. Todos los niños y adultos con síndrome de Down tienen algún tipo de discapacidad intelectual, aunque el nivel de estos puede variar sustancialmente de persona a persona.

Los problemas con el sistema digestivo también son comunes en personas con síndrome de Down.

Los bebés que nacen con síndrome de Down pueden no tener un ano completamente desarrollado (que puede corregirse mediante cirugía justo después del nacimiento). Alrededor del 5 por ciento al 15 por ciento de las personas con síndrome de Down también pueden tener una condición conocida como enfermedad de Hirschsprung, que se produce cuando el intestino grueso no funciona correctamente. Esto también puede requerir cirugía para extirpar la parte del intestino grueso que no está funcionando.

Enfermedad celíaca: otra condición genética

Al igual que el síndrome de Down, la enfermedad celíaca es una afección genética; en general, debe tener al menos un gen de la enfermedad celíaca para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, también hay otros factores involucrados, algunos de los cuales los investigadores aún no han identificado. No todos los que tienen esos llamados genes de la enfermedad celíaca terminan con la enfermedad celíaca.

La enfermedad celíaca también es una enfermedad autoinmune, lo que significa que implica un ataque en una parte de su cuerpo por su propio sistema inmune. Cuando tiene celiaquía, consumir alimentos elaborados con uno de los tres granos de gluten (trigo, cebada o centeno) hace que su sistema inmune ataque y dañe su intestino delgado. Esto limita su capacidad de absorber nutrientes importantes de los alimentos. En su forma más severa, la enfermedad celíaca puede causar desnutrición grave, anemia y un mayor riesgo de linfoma.

Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo mucho más alto de enfermedades autoinmunes en general, y los investigadores creen que hasta el 16% de las personas con síndrome de Down también tienen la enfermedad celíaca. Eso es significativamente más alto que la tasa de aproximadamente 1 por ciento en la población general. Los expertos instan a los padres a tener hijos con síndrome de Down seleccionados para la enfermedad celíaca con pruebas de sangre celíaca entre las edades de dos y tres años.

Aquellos niños que tienen una detección positiva necesitarán someterse a un procedimiento conocido como endoscopia para que los médicos puedan observar directamente y recolectar muestras de su revestimiento intestinal. Esto puede sonar como un gran problema, pero es clave para obtener un diagnóstico definitivo de enfermedad celíaca.

Además, muchos padres cuyos hijos se han sometido a una endoscopia informan que su hijo navegó sin problemas y que fue más molesto para los padres que para los niños.

Detección de la enfermedad celíaca más allá de la infancia

Incluso si su hijo con síndrome de Down muestra resultados negativos para la enfermedad celíaca cuando es pequeño, no debe bajarse la guardia. Incluso a los adultos mayores se les acaba de diagnosticar celiaquía y es posible desarrollarla en cualquier momento. No es solo una condición de la infancia.

Los síntomas más conocidos de la enfermedad celíaca incluyen diarrea acuosa, fatiga, pérdida de peso y anemia. Sin embargo, muchas personas no tienen estos síntomas clásicos y en su lugar tienen síntomas que pueden incluir estreñimiento, dolor en las articulaciones e incluso la pérdida de cabello. Los niños con enfermedad celíaca pueden crecer más lentamente que sus compañeros y, en última instancia, pueden ser más cortos que los adultos.

Los problemas como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad y la depresión también pueden ser más comunes en las personas con enfermedad celíaca, y todo esto también puede ocurrir en personas que también tienen síndrome de Down.

Un estudio, dirigido por médicos del Boston Children’s Hospital, descubrió que las clínicas especializadas del síndrome de Down no siempre investigan los síntomas de la enfermedad celíaca, especialmente cuando esos síntomas no son los síntomas clásicos más comúnmente asociados con la enfermedad. Ese estudio citó el estreñimiento y los problemas de conducta como los síntomas que con mayor frecuencia informan los cuidadores de niños que posteriormente fueron evaluados para detectar la enfermedad celíaca.

Es posible tener la enfermedad celíaca sin ningún síntoma notable en absoluto, pero dos grupos adicionales de investigadores han descubierto que las personas con síndrome de Down que desarrollan la enfermedad celíaca son más propensas que no a tener síntomas obvios, especialmente un crecimiento lento. De hecho, un estudio descubrió que los niños con síndrome de Down que fueron diagnosticados recientemente con enfermedad celíaca eran altamente propensos a estar por debajo del percentil 10 de altura y peso.

Sin embargo, otro estudio señala que los síntomas típicos de la celiaquía-anemia, diarrea y estreñimiento-también ocurren con frecuencia en niños con síndrome de Down sin celiaquía. También es posible que las personas con enfermedad celíaca tengan baja la función tiroidea, lo que también puede ocurrir en ausencia de enfermedad celíaca en aquellos con síndrome de Down. Por lo tanto, dijeron los investigadores, los cuidadores y los médicos deben estar atentos y detectar la afección.

Hay algunas buenas noticias: un importante estudio de Suecia demostró que las personas con síndrome de Down y enfermedad celíaca no tienen un mayor riesgo de muerte que las personas con síndrome de Down solo.

Cuidar a alguien con enfermedad celíaca

Desafortunadamente, actualmente no hay medicamentos recetados para tratar la enfermedad celíaca. Eso puede cambiar en el futuro, pero a partir de ahora, el único tratamiento para la enfermedad celíaca es la dieta sin gluten, que la persona con celiaquía debe seguir de por vida.

La dieta sin gluten suena relativamente fácil en el papel, pero puede ser difícil en la práctica porque muchos alimentos contienen granos de gluten. Cuando cocine para alguien con enfermedad celíaca, debe leer las etiquetas cuidadosamente y protegerse contra la contaminación cruzada del gluten en la cocina.

De hecho, algunas familias practican la comida sin gluten en el hogar para salvaguardar la salud del miembro con enfermedad celíaca. Comer fuera también puede ser un desafío, aunque se ha vuelto más fácil con la proliferación de menús sin gluten en varios restaurantes de comida rápida y servicio rápido.

Una palabra de Verywell

Cuando su hijo tiene síndrome de Down, contemplar un cambio importante como la dieta libre de gluten puede parecer abrumador, especialmente si su hijo también tiene otras complicaciones de salud que son comunes en las personas con síndrome de Down. Criar a un niño con síndrome de Down o cuidar a un adulto puede ser un desafío, y agregar restricciones dietéticas especiales no ayudará.

Pero hay buenas noticias: no hay necesidad de privar a su hijo de las galletas, la pizza y otros productos favoritos de la infancia, ya que las versiones sin gluten de todos estos alimentos están ampliamente disponibles. Además, una vez que hayas dominado la curva de aprendizaje (ciertamente abrupta) que acompaña a la dieta, es probable que descubras que se convertirá en una segunda naturaleza, y es posible que veas que algunos de los síntomas digestivos y de otro tipo de tu hijo también mejoran.

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