En 1862, el Dr. John Langdon Down señaló que algunos de sus pacientes compartían una combinación de distintas características físicas, problemas médicos y deficiencias cognitivas.
Al combinar estas similitudes, Down concluyó que sus pacientes tenían un síndrome específico. Down informó sus observaciones en una revista médica y fue el primero en describir lo que ahora conocemos como síndrome de Down.
Características físicas del síndrome de Down
Aunque no todas las personas con síndrome de Down comparten exactamente las mismas características físicas, hay algunas características que tienden a ocurrir en este trastorno genético. Esta es la razón por la cual las personas con síndrome de Down tienen una apariencia similar.
Tres características que se encuentran en casi todas las personas con síndrome de Down son: f pliegues epicánticos (piel extra del párpado interior, que le da a los ojos una forma de almendra)
- Fisuras palpebrales inclinados (ojos inclinados)
- Braquicefalia (una cabeza más pequeña que es algo aplanado en la espalda)
- Otras características que se observan en las personas con síndrome de Down (pero no en todos) incluyen manchas de color claro en sus ojos (estas se llaman manchas de Brushfield), una nariz pequeña, algo plana, una pequeña, boca abierta con una lengua que sobresale, y orejas pequeñas de implantación baja que pueden doblarse.
En la boca, las personas con síndrome de Down pueden tener dientes anormales, un paladar angosto y una lengua con fisuras profundas (esto se conoce como lengua surcada).
También pueden tener caras redondas, cuellos cortos con la piel extra en la nuca y perfiles algo más planos.
Otras características físicas que se observan en el síndrome de Down incluyen un único pliegue en las palmas de las manos, así como dedos cortos y rechonchos con un quinto dedo o meñique que se curva hacia adentro (esto se llama clinodactilia).
A menudo tienen el pelo liso fino y delgado. En general, las personas con síndrome de Down tienden a ser de baja estatura con extremidades cortas. También pueden tener un espacio más grande de lo normal entre el dedo gordo y el segundo dedo y articulaciones extra flexibles.
Es importante comprender que ninguna de estas características faciales o físicas son anormales por sí mismas, ni conducen a, ni causan ningún problema serio. Sin embargo, si un médico ve estas características juntas, es probable que sospechen que el bebé tiene síndrome de Down.
Problemas de salud en el síndrome de Down
Además de sus características faciales y físicas, los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar una serie de problemas médicos.
Aquí hay siete problemas de salud que pueden enfrentar las personas con síndrome de Down:
Hipotonía
Casi todos los bebés con síndrome de Down tienen un tono muscular bajo (hipotonía), lo que significa que sus músculos están debilitados y parecen algo flojos. El tono muscular bajo puede hacer que sea más difícil darse la vuelta, sentarse, pararse y hablar. En los recién nacidos, la hipotonía también puede causar problemas de alimentación.
Muchos niños con síndrome de Down tienen un retraso en alcanzar sus hitos motores debido a la hipotonía. La hipotonía no se puede curar pero generalmente mejora con el tiempo. La fisioterapia puede ayudar a mejorar el tono muscular.
La hipotonía puede provocar problemas ortopédicos, otro problema común relacionado con el diagnóstico del síndrome de Down.
Problemas de visión
Los problemas de visión son comunes en el síndrome de Down y la probabilidad de tener uno aumenta a medida que la persona envejece. Entre los ejemplos de dichos problemas de visión se incluyen la miopía (miopía), la hipermetropía (hipermetropía), los ojos cruzados (estrabismo) o la sacudida del ojo en un patrón rítmico (nistagmo).
Es muy importante que los niños con síndrome de Down tengan exámenes oculares tempranos ya que la mayoría de estos problemas de visión se pueden corregir.
Defectos cardíacos
Alrededor del 50 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos.
Algunos de estos defectos cardíacos son leves y pueden corregirse por sí mismos sin intervención médica. Otros defectos cardíacos son más graves y requieren cirugía o medicamentos.
Pérdida de la audición
Los problemas de audición son comunes en los niños con síndrome de Down, especialmente la otitis media, que afecta entre el 50 y el 70 por ciento y es una causa común de pérdida auditiva. La pérdida de audición que está presente en el momento del nacimiento ocurre en aproximadamente el 15 por ciento de los bebés con síndrome de Down.
Problemas gastrointestinales
Alrededor del 5 por ciento de los bebés con síndrome de Down tendrá problemas gastrointestinales, como un estrechamiento o bloqueo de los intestinos (atresia duodenal) o una apertura anal ausente (atresia anal). La mayoría de estas malformaciones se pueden corregir con cirugía.
La ausencia de los nervios en el colon (enfermedad de Hirschsprung) es más común en las personas con síndrome de Down que en la población general, pero todavía es bastante rara. También existe un fuerte vínculo entre la enfermedad celíaca y el síndrome de Down, lo que significa que es más común en personas con síndrome de Down que en la población general.
Problemas de tiroides
Las personas con síndrome de Down también pueden tener problemas con su glándula tiroides (una pequeña glándula ubicada en el cuello) que no producen suficiente hormona tiroidea, lo que puede provocar hipotiroidismo. El hipotiroidismo se trata con mayor frecuencia tomando hormona tiroidea de reemplazo. Este medicamento debe tomarse por el resto de la vida de la persona. El hipertiroidismo (que significa una glándula tiroides hiperactiva) también puede ocurrir en personas con síndrome de Down.
Leucemia
Muy raramente, alrededor del 1% del tiempo, una persona con síndrome de Down puede desarrollar leucemia. La leucemia es un tipo de cáncer que afecta las células sanguíneas de la médula ósea. Los síntomas de la leucemia incluyen hematomas fáciles, fatiga, tez pálida y fiebres inexplicables. Aunque la leucemia es una enfermedad muy grave, la tasa de supervivencia es alta. Por lo general, la leucemia se trata con quimioterapia, radiación o un trasplante de médula ósea.
Problemas intelectuales en el síndrome de Down
Todas las personas con síndrome de Down tienen algún grado de discapacidad intelectual. Las personas con síndrome de Down tienden a aprender más lentamente y tienen dificultades con razonamientos y juicios complejos. Es imposible predecir qué nivel de discapacidad intelectual tendrán las personas nacidas con síndrome de Down, aunque esto se irá aclarando a medida que envejezcan.
Hay una amplia gama de habilidades mentales entre las personas con síndrome de Down. El rango de IQ de la inteligencia para la inteligencia normal está entre 70 y 130. Se considera que una persona tiene una discapacidad intelectual leve si su coeficiente de inteligencia está entre 55 y 70. Una persona con discapacidad intelectual moderada tiene un cociente intelectual de entre 40 y 55. La mayoría de las personas con síndrome de Down obtienen una puntuación dentro del rango de leve a moderado.
A pesar de su coeficiente de inteligencia, las personas con síndrome de Down pueden aprender. A menudo existe un concepto erróneo de que las personas con síndrome de Down tienen una capacidad predeterminada para aprender. Ahora sabemos que las personas con síndrome de Down se desarrollan a lo largo de su vida y tienen el potencial de aprender. Este potencial se puede maximizar a través de la intervención temprana, una buena educación, mayores expectativas y estímulo.
Una palabra de Verywell
