Síndrome CHARGE: una enfermedad genética con muchas características

Síndrome CHARGE: una enfermedad genética con muchas características

En 1981, el término CHARGE se creó para describir grupos de defectos congénitos que habían sido reconocidos en los niños. CHARGE significa:

  • Coloboma (ojo)
  • Defectos cardíacos de cualquier tipo
  • Atresia (coanal)
  • Retardo (de crecimiento y / o desarrollo)
  • Anomalía genital
  • Anomalía del oído

Se recomendó que el diagnóstico del síndrome se basara en la presencia de cuatro de estas características físicas.

Desde entonces, los médicos han reconocido que esta definición y regla para el diagnóstico no toman en cuenta muchas otras características físicas del síndrome CHARGE, o el hecho de que algunos niños con el síndrome no cumplían con los criterios para el diagnóstico.

Genética del síndrome de CHARGE

Se ha identificado un gen asociado con el síndrome de CHARGE en el cromosoma 8 e implica mutaciones del gen CHD7 (el gen CHD7 es el único gen que actualmente se cree que está involucrado con el síndrome). Aunque ahora se sabe que CHARGE El síndrome es un síndrome médico complejo causado por un defecto genético, el nombre no ha cambiado. Aunque las mutaciones del gen CHD7 se heredan de forma autosómica dominante, la mayoría de los casos se producen a partir de una nueva mutación y, por lo general, el único hijo de la familia con este síndrome.

Incidencia del síndrome CHARGE

El síndrome CHARGE ocurre en aproximadamente 1 de cada 8,500 a 10,000 nacimientos en todo el mundo.

Síntomas del síndrome CHARGE

Los atributos físicos de un niño con síndrome CHARGE varían de casi normal a grave. Cada niño que nace con el síndrome puede tener diferentes problemas físicos y algunas de las características más comunes o defectos de nacimiento son:

C-Coloboma del ojo:

  • Esta dolencia afecta a alrededor del 80 al 90 por ciento de las personas diagnosticadas con síndrome CHARGE
  • Un coloboma consiste en una fisura (grieta) generalmente en la parte posterior del ojo
  • Uno o ambos ojos también pueden ser demasiado pequeños (microftalmos) o faltantes (anoftalmos)

C también puede referirse a una anormalidad del nervio craneal:

  • 90 a 100 por ciento de las personas con síndrome CHARGE tienen una disminución o pérdida completa de su sentido del olfato (anosmia)
  • 70 a 80 por ciento de las personas tienen dificultad para tragar. Para Parálisis facial (parálisis) en uno o ambos lados ocurre en 50 a 90 por ciento de las personas con el síndrome
  • H-

Defecto cardíaco:75 por ciento de las personas se ven afectadas por diferentes tipos de defectos cardíacos

  • El defecto cardíaco más frecuente es una agujero en el corazón (defecto del tabique auricular)
  • ​​A-

Atresia de las Choanae:Una atresia se refiere a la ausencia de estrechamiento de un pasaje en el cuerpo. En personas con síndrome de CHARGE, la parte posterior de los senos nasales en uno o ambos lados se estrecha (estenosis) o no se conecta con la parte posterior de la garganta (atresia)

  • Esta atresia está presente en 35 a 65 por ciento de las personas con CHARGE Síndrome
  • R-

Retardación (mental y crecimiento)70 por ciento de las personas afectadas por CHARGE tienen CI reducido que puede ir desde casi normal a severo retraso mental

  • 80 por ciento de las personas se ven afectadas por retraso del crecimiento, y este retraso de crecimiento generalmente se detecta en los primeros seis meses de vida cuando el bebé no crece normalmente
  • El retraso del crecimiento se debe a deficiencias de la hormona del crecimiento y / o dificultad alimenticia (el crecimiento del niño tiende a ponerse al día después de la infancia) Under G- Under Desorden genital subdesarrollado: gen
  • Genitales subdesarrollados son un signo revelador del síndrome de CHARGE en los hombres, pero no tanto en las mujeres

80 a 90 por ciento de los hombres se ven afectados por el subdesarrollo genital, pero solo 15 a 25 por ciento de las mujeres ales con el síndrome se ven afectadosE-Anomalías del oído:

  • Anomalías del oído afectan del 95 al 100 por ciento de las personas tienen deformidades del oído externo que se pueden visualizar
  • 60 a 90 por ciento de las personas también experimentan problemas en el oído interno, como canales semicirculares anormales o defectos nerviosos que pueden provocar sordera may Hay muchos otros problemas físicos que un niño con síndrome CHARGE puede tener además de estos síntomas más comunes enumerados anteriormente. Esto no es diferente al Síndrome VATER, que incluso cambia su acrónimo para incluir más defectos de nacimiento.

Cómo se diagnostica a un niño con el síndrome CHARGEEl diagnóstico del síndrome CHARGE se basa en el conjunto de síntomas y atributos físicos que muestra cada niño. Los tres síntomas más reveladores son las 3 C: Coloboma, atresia de Choanal y canales semicirculares anormales en los oídos.

  • Hay otros síntomas importantes, como la apariencia anormal de los oídos, que son comunes en pacientes con síndrome de CHARGE pero menos comunes en otras afecciones. Algunos síntomas, como un defecto cardíaco, también pueden aparecer en otros síndromes o afecciones y, por lo tanto, pueden ser menos útiles para confirmar un diagnóstico.
  • Un bebé sospechoso de tener el síndrome CHARGE debe ser evaluado por un genetista médico que esté familiarizado con el síndrome. Se pueden realizar pruebas genéticas, pero es costoso y solo lo realizan ciertos laboratorios.

Cómo se trata el Síndrome CHARGE

Los bebés que nacen con el síndrome CHARGE tienen muchos problemas médicos y físicos, algunos de los cuales, como un defecto cardíaco, pueden ser potencialmente mortales. Es posible que se necesiten diferentes tipos de tratamientos médicos y / o quirúrgicos para tratar dicho defecto.

La terapia física, ocupacional y del habla puede ayudar al niño a alcanzar su potencial de desarrollo. La mayoría de los niños con síndrome CHARGE necesitarán educación especial debido a los retrasos en el desarrollo y la comunicación causados ​​por la pérdida de la audición y la visión.

Calidad de vida para las personas con Síndrome de CHARGE

Dado que los síntomas, cualquier persona con síndrome de CHARGE puede variar enormemente, es difícil hablar sobre cómo es la vida de la persona típica con este síndrome. Un estudio analizó a más de 50 personas que vivían con la enfermedad que tenían entre 13 y 39 años de edad. En general, el nivel intelectual promedio entre estas personas estaba en un nivel académico de 4º grado. Los problemas más frecuentes que enfrentaron incluyeron problemas de salud ósea, apnea del sueño, desprendimientos de retina, ansiedad y agresión. Desafortunadamente, los problemas sensoriales pueden interferir con las relaciones con amigos fuera de la familia, pero la terapia, ya sea del habla, física o laboral, puede ser muy útil. Es útil para familiares y amigos, especialmente para estar al tanto de estos problemas sensoriales, ya que los problemas auditivos se han confundido con el retraso del metal durante siglos.

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