¿Qué es la Abetalipoproteinemia?

¿Qué es la Abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia (también conocida como síndrome de Bassen-Kornzweig) es un trastorno hereditario que afecta cómo se fabrican y utilizan las grasas en el cuerpo. Nuestros cuerpos necesitan grasas para mantener nervios, músculos y digestión saludables. Al igual que el petróleo y el agua, las grasas no pueden viajar por sí mismas alrededor de nuestros cuerpos. En cambio, se adhieren a proteínas especiales llamadas lipoproteínas y viajan a donde se necesitan.

Cómo la Abetalipoproteinemia afecta las lipoproteínas

Debido a una mutación genética, las personas con abetalipoproteinemia no producen la proteína necesaria para producir lipoproteínas. Sin suficientes lipoproteínas, las grasas no se pueden digerir adecuadamente o pueden viajar a donde se necesitan. Esto conduce a serios problemas de salud que pueden afectar el estómago, la sangre, los músculos y otros sistemas del cuerpo.

Debido a los problemas causados ​​por la abetalipoproteinemia, a menudo se observan signos de las afecciones en la infancia. Los hombres se ven más afectados, aproximadamente un 70 por ciento más que las mujeres. La condición es una condición hereditaria autosómica, lo que significa que ambos padres deben tener el gen defectuoso de MTTP para que su hijo lo herede. La abetalipoproteinemia es muy rara, solo se han reportado 100 casos.

Señales y síntomas del trastorno

Los bebés que nacen con abetalipoproteinemia tienen problemas estomacales debido a su incapacidad para digerir las grasas adecuadamente. Los movimientos intestinales a menudo son anormales y pueden ser de color pálido y de mal olor.

Los niños con abetalipoproteinemia también pueden experimentar vómitos, diarrea, hinchazón y dificultad para subir de peso o crecer (también conocido como falta de crecimiento).

Aquellos con esta afección también tienen problemas relacionados con las vitaminas almacenadas en las grasas: vitaminas A, E y K. Los síntomas causados ​​por la falta de grasas y vitaminas liposolubles generalmente se desarrollan durante la primera década de la vida.

Estos pueden incluir:

  • Disturbios sensoriales: Esto incluye problemas con la detección de temperatura y tacto, especialmente en las manos y los pies (hiperestesia)
  • Problemas para caminar (ataxia): Aproximadamente 33 por ciento de los niños tendrán dificultades para caminar en el momento en que se encienden 10 años. La ataxia empeora con el tiempo.
  • Trastornos del movimiento: Temblores, temblores (corea), dificultad para alcanzar cosas (dismetría), dificultad para hablar (disartria)
  • Problemas musculares: Debilidad, acortamiento (contracción) de los músculos en la espalda que hacen que la columna se curve (cifoescoliosis)
  • Problemas de sangre: Baja hierro (anemia), problemas de coagulación, glóbulos rojos anormales (acantocitosis)
  • Problemas oculares: Ceguera nocturna, problemas de visión, oftalmoplejía (cataratas)

Obtención de un diagnóstico de Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia ser detectado a través de muestras de heces. Los movimientos intestinales, cuando se prueban, mostrarán un alto nivel de grasa ya que la grasa se elimina en lugar de ser utilizada por el cuerpo. Los análisis de sangre también pueden ayudar a diagnosticar la afección. Los glóbulos rojos anormales presentes en la abetalipoproteinemia pueden verse bajo un microscopio. También habrá niveles muy bajos de grasas como colesterol y triglicéridos en la sangre.

Si su hijo tiene abetalipoproteinemia, las pruebas del tiempo de coagulación y los niveles de hierro también volverán anormales. Un examen de la vista puede mostrar inflamación de la parte posterior del ojo (retinitis). Las pruebas de fuerza muscular y contracciones también pueden tener resultados anormales.

Tratamiento de la condición a través de la dieta

Se ha desarrollado una dieta específica para personas con abetalipoproteinemia. Hay varios requisitos en la dieta, que incluyen evitar comer ciertos tipos de grasas (triglicéridos de cadena larga) a favor de comer otros tipos (triglicéridos de cadena media). Otro requisito es agregar dosis de suplementos vitamínicos que contengan vitaminas A, E y K, así como hierro. Nutrition Un nutricionista con antecedentes sobre el tratamiento de afecciones genéticas puede ayudarlo a diseñar un plan de comidas que satisfaga las necesidades dietéticas especiales de su hijo.

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