Información sobre anemia de células falciformes

Información sobre anemia de células falciformes

  • Trastornos de los glóbulos blancos
  • Policitemia vera y mielofibrosis
  • Descripción general

    La anemia falciforme es un trastorno hereditario de la sangre. Sus síntomas principales son anemia (crónica) a largo plazo y episodios de dolor. En el trastorno, las moléculas de hemoglobina en los glóbulos rojos, que transportan oxígeno por todo el cuerpo, son defectuosas. Estas moléculas defectuosas hacen que algunos de los glóbulos rojos cambien y formen una forma de hoz. Estas células sanguíneas de forma anormal son la fuente de la anemia y el dolor.

    Prevalencia

    La anemia falciforme es común entre las personas cuyos antepasados ​​provienen del África subsahariana, las regiones de habla hispana del mundo (América del Sur, Cuba y América Central), Arabia Saudita, India y países mediterráneos como Turquía, Sicilia, Grecia e Italia.

    Alguna vez se pensó que era una enfermedad rara, la investigación ahora muestra que en los Estados Unidos, la anemia drepanocítica ocurre en aproximadamente 1 de cada 500 niños afroamericanos nacidos y en 1 de cada 900 niños hispanoamericanos nacidos.

    Aproximadamente dos millones de estadounidenses portan el gen defectuoso para la anemia drepanocítica pero no tienen la enfermedad por sí mismos. Sin embargo, si dos personas con el gen defectuoso se casan, hay una probabilidad de uno en cuatro de que cualquier niño que tengan tenga anemia drepanocítica.

    Diagnóstico

    La mayoría de los estados en los EE. UU. Realizan una simple prueba de sangre a todos los bebés que nacen para detectar la anemia drepanocítica. Si la prueba muestra que la hemoglobina anormal está presente, se realiza una segunda prueba de sangre para confirmar el diagnóstico.

    Síntomas

    • Dolor: red Los glóbulos rojos en forma de hoz son pegajosos y tienen problemas para pasar a través de pequeños vasos sanguíneos en el cuerpo. Las células se atascan, se agrupan y bloquean el flujo de sangre. El bloqueo de la sangre causa dolor. Esto se llama crisis drepanocítica. Anemia: red Los glóbulos rojos en forma de hoz mueren rápidamente. Entonces no hay suficientes glóbulos rojos para transportar oxígeno por todo el cuerpo. El resultado es fatiga, palidez y dificultad para respirar.
    • Retraso en el crecimiento: La anemia reduce la velocidad de crecimiento porque las células del cuerpo no obtienen el oxígeno que necesitan para crecer. Los niños y adultos con anemia drepanocítica a menudo tienen una estructura más pequeña que otras personas de la misma edad.
    • Problemas oculares: El ojo puede dañarse por la falta de oxígeno; puede ser lo suficientemente grave como para causar ceguera.
    • Infecciones: Las personas con anemia drepanocítica son más vulnerables a las infecciones debido a daños en el sistema inmunológico de la enfermedad.
    • Accidente cerebrovascular: Si el flujo de sangre a una parte del cerebro está bloqueado por las células falciformes, puede producirse un derrame cerebral. Syndrome Síndrome de pecho agudo:
    • Dolor en el pecho y fiebre causada por la anemia de células falciformes puede convertirse en una complicación potencialmente mortal. Tratamiento
    • El dolor de la anemia drepanocítica se trata con medicamentos que eliminan el dolor y líquidos por vía intravenosa. La mayoría de las complicaciones se tratan a medida que ocurren. El medicamento contra el cáncer hidroxiurea puede reducir la frecuencia de las crisis drepanocíticas dolorosas y del síndrome torácico agudo. Los niños pequeños, hasta los 5 años, a menudo reciben penicilina oral dos veces al día para prevenir la neumonía. Las transfusiones de sangre pueden corregir la anemia, ayudar a prevenir accidentes cerebrovasculares y tratar el agrandamiento del bazo. Sin embargo, existen serios efectos colaterales a las transfusiones frecuentes.

    La atención médica regular es importante para las personas con anemia de células falciformes.

    Con una buena atención médica, las personas con la enfermedad pueden gozar de buena salud y vivir hasta los cuarenta y tantos años y más.

    Investigación

    La investigación continúa buscando medicamentos para tratar la anemia drepanocítica. Los científicos han desarrollado ratones de laboratorio que tienen la enfermedad de células falciformes similar a los humanos, por lo que se pueden probar nuevos tratamientos. El trasplante de médula ósea puede curar la enfermedad, pero la médula debe provenir de un donante compatible hermano sano, y el procedimiento tiene muchos riesgos.

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