Investigación futura Los investigadores…

Cerebro y sistema nervioso s La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también llamada enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad que ataca las células nerviosas (neuronas motoras) que controlan los músculos. ALS empeora con el tiempo (es progresivo). Las neuronas motoras transmiten mensajes sobre el movimiento del cerebro a los músculos, pero en ALS las neuronas motoras degeneran y mueren; por lo tanto, los mensajes ya no llegan a los músculos.

Eventualmente, todos los músculos que una persona puede controlar (músculos voluntarios) se ven afectados. Las personas con ELA pierden la capacidad de mover los brazos, las piernas, la boca y el cuerpo. Puede llegar al punto en que los músculos utilizados para respirar se vean afectados, y la persona podría necesitar un respirador (respirador) para respirar.

Durante mucho tiempo se creyó que la ELA solo afectaba a los músculos. Ahora se sabe que algunas personas con ELA experimentan cambios en el pensamiento (cognición), como problemas con la memoria y la toma de decisiones. La enfermedad también puede causar cambios en la personalidad y el comportamiento, como la depresión. ALS no afecta la mente o la inteligencia, o la capacidad de ver o escuchar.

¿Qué causa ALS?

La causa exacta de ALS no se conoce. En 1991, los investigadores identificaron un vínculo entre ALS y el cromosoma 21.

Dos años más tarde, un gen que controla la enzima SOD1 se identificó como asociado con aproximadamente el 20% de los casos heredados en las familias. SOD1 descompone los radicales libres, partículas dañinas que atacan a las células desde el interior y causan su muerte. Dado que no todos los casos heredados están conectados a este gen, y algunas personas son las únicas en sus familias con ELA, pueden existir otras causas genéticas.

¿Quién obtiene ALS?

Las personas son más comúnmente diagnosticadas con ALS entre las edades de 40 y 70, pero las personas más jóvenes también pueden desarrollarlo. ALS afecta a personas de todo el mundo y de todos los grupos étnicos. Los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres. Alrededor del 90% al 95% de los casos de ALS aparecen al azar, lo que significa que nadie en la familia de la persona tiene el trastorno. En aproximadamente 5% a 10% de los casos, un miembro de la familia también tiene el trastorno.

Síntomas de ALS

Por lo general, ALS aparece lentamente, comenzando como debilidad en uno o más músculos. Solo una pierna o brazo puede verse afectado. Otros síntomas incluyen:

Espasmos, calambres o rigidez de los músculos

Tropezones, tropezones o dificultad para caminar

  • Dificultad para levantar cosas
  • Dificultad para usar las manos
  • A medida que la enfermedad progresa, la persona con ELA no podrá pararse o caminar; tendrá problemas para moverse, hablar y tragar.
  • Diagnóstico de ALS

El diagnóstico de ALS se basa en los síntomas y signos que observa el médico, así como en resultados de pruebas que eliminan todas las demás posibilidades, como la esclerosis múltiple, el síndrome post-polio, la atrofia muscular espinal o ciertas enfermedades infecciosas . Por lo general, las pruebas se realizan y el diagnóstico lo realiza un médico que se especializa en el sistema nervioso (un neurólogo).

Tratamiento ALS

Hasta ahora, no hay cura para ALS. Los tratamientos están diseñados para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas con este trastorno. Los medicamentos pueden ayudar a reducir la fatiga, aliviar los calambres musculares y disminuir el dolor. También hay un medicamento específico para ELA, llamado Rilutek (riluzol). No repara el daño ya hecho en el cuerpo, pero parece ser modestamente efectivo para prolongar la supervivencia de las personas con ELA.

A través de la terapia física, el equipo especial y la terapia del habla, las personas con ELA pueden permanecer móviles y comunicarse durante el mayor tiempo posible.

La mayoría de las personas con ELA mueren por insuficiencia respiratoria, por lo general dentro de los 3 a 5 años del diagnóstico, pero aproximadamente el 10% de las personas diagnosticadas con ELA sobreviven durante 10 o más años.

Investigación futura

Los investigadores están examinando muchas causas posibles de la ELA, como la respuesta autoinmune (en la que el cuerpo ataca sus propias células) y causas ambientales, como la exposición a sustancias tóxicas o infecciosas. Los científicos han descubierto que las personas con ELA tienen niveles más altos de glutamato químico en sus cuerpos, por lo que la investigación está estudiando la conexión entre el glutamato y la ELA. Además, los científicos están buscando alguna anormalidad bioquímica que todas las personas con ELA comparten, por lo que se pueden desarrollar pruebas para detectar y diagnosticar el trastorno.

Hoja informativa sobre la esclerosis lateral amiotrófica. Trastornos A-Z. Abril de 2003. Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular. 13 de mayo de 2009

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