En la década de 1990, los investigadores comenzaron a notar que los niños con autismo tenían cerebros más grandes que aquellos sin la condición. Específicamente, los estudios retrospectivos posteriores a niños de 2 años a la edad de 4 años han mostrado un aumento en la circunferencia de la cabeza y el volumen del cerebro.
Con base en estas observaciones, se formuló la hipótesis de que el crecimiento del cerebro podría de alguna manera ser utilizado como un biomarcador para la identificación temprana del autismo en los bebés.
(Un biomarcador es una combinación de las palabras biológico y marcador y se refiere a indicaciones objetivas o signos que pueden medirse de manera precisa y reproducible). Sin embargo, el momento del agrandamiento cerebral y la relación entre este fenómeno y el comportamiento los cambios típicos del trastorno del espectro autista (TEA) permanecieron desconocidos.
Una nueva investigación publicada en la revista Nature muestra que los cambios cerebrales que conducen al crecimiento excesivo del cerebro comienzan a partir de los 6 meses de edad en los niños diagnosticados posteriormente con autismo. Esta investigación sugiere que las imágenes de diagnóstico temprano (es decir, imágenes de resonancia magnética o MRI) en niños con alto riesgo de desarrollar autismo pueden ayudar a predecir un diagnóstico futuro de esta condición. Dis Trastorno del espectro autista examinado
Trastorno del espectro autista se refiere a una amplia gama de síntomas clínicos, habilidades y niveles de discapacidad. Estas son algunas características comunes indicativas del autismo:
Dificultad para comunicarse con los demás
- Dificultad para interactuar con los demás
- Intereses limitados o actividades
- Comportamientos repetitivos
- Intereses estereotipados
- Preocupación por objetos o partes de objetos
- Falta de espontaneidad
- Deficiencias en la vista mirada, expresión facial y postura corporal
- Sensibilidad inusual al entorno inanimado
- Dificultad con el funcionamiento social, el trabajo y la vida personal
- Estos síntomas generalmente comienzan a manifestarse alrededor de los 2 años de edad; antes de este tiempo, el autismo no se diagnostica definitivamente. En otras palabras, los niños que terminan siendo diagnosticados con ASD entre 2 y 3 años de edad generalmente no parecen tener ASD antes del primer año de vida.
Algunas personas con autismo experimentan solo un deterioro leve, como aquellos con síndrome de Asperger que a menudo se describen como de alto funcionamiento. Otras personas con autismo experimentan una discapacidad grave. El veinte por ciento o más de los niños con autismo viven vidas autosuficientes e independientes. Los signos de pronóstico positivo incluyen la capacidad de comunicarse usando el habla a la edad de cinco o seis años y las habilidades no verbales normales.
Aunque no existe una cura ni un medicamento específicamente para el autismo, ciertos tratamientos pueden ayudar a mejorar el funcionamiento y mitigar los síntomas. El tratamiento requiere la participación de varios tipos de profesionales de la salud y se centra en las habilidades sociales, de lenguaje y de adaptación (autoayuda).
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de los EE. UU. Estiman que uno de cada 68 niños ha sido identificado con TEA, y estas afecciones afectan a personas de todas las razas, etnias y entornos socioeconómicos. ASD es aproximadamente 4.5 veces más probable en niños que en niñas.
En aquellos bebés en alto riesgo o aquellos con un hermano mayor con ASD, las posibilidades de desarrollar la condición saltan a uno de cada cinco.
Aunque ciertas mutaciones raras se han relacionado con el desarrollo del autismo, la mayoría de las incidencias no se pueden rastrear para identificar factores de riesgo genéticos o mutaciones específicas. En consecuencia, ha habido un gran interés reciente en el desarrollo de herramientas de diagnóstico no genéticas para arrojar luz sobre el ASD.
Papel potencial de las primeras exploraciones cerebrales en ASD
En el estudio
Naturemencionado anteriormente, los investigadores utilizaron MRI para escanear los cerebros de 106 bebés de alto riesgo en busca de cambios cerebrales. Estos bebés de alto riesgo también tenían hermanos mayores con TEA. Los bebés fueron escaneados a los seis, 12 y 24 meses. Además, los investigadores escanearon los cerebros de 42 bebés con bajo riesgo de TEA.
Quince de los bebés de alto riesgo más tarde fueron diagnosticados con TEA a los 2 años de edad. En estos bebés, los cambios cerebrales comenzaron a mostrarse entre los 6 y los 12 meses de edad. Además, estos cambios fueron seguidos por crecimiento excesivo del cerebro entre 12 y 24 meses. Más específicamente, los investigadores mostraron que entre los 6 y los 12 meses de edad, había una hiper-expansión de las áreas superficiales corticales del occipital y, en menor medida, de los lóbulos temporales y frontales del cerebro. El crecimiento del área superficial cortical es una medida del tamaño de los pliegues en el exterior del cerebro. Y el lóbulo occipital está involucrado en el procesamiento de la información sensorial.
Estos cambios en el área superficial de la corteza cerebral se relacionaron con el sobrecrecimiento cerebral posterior y, en última instancia, con los déficits sociales en los niños diagnosticados con TEA a los dos años de edad. Además, este patrón de hiper-expansión se asemeja a un aumento normal, aunque más moderado, en el área de la superficie cortical observada en los bebés sin autismo.
Según los investigadores:
Los modelos de predicción desarrollados a partir de algoritmos basados en el comportamiento durante la infancia no han brindado suficiente poder predictivo para ser clínicamente útiles. Descubrimos que un algoritmo de aprendizaje profundo que utilizaba principalmente información del área de la resonancia magnética cerebral a los 6 y 12 meses de edad predijo el diagnóstico de autismo durante 24 meses en niños con alto riesgo familiar de autismo .
Usando el algoritmo de aprendizaje profundo, los investigadores sugieren que pueden predecir el autismo en ocho de 10 recién nacidos con alto riesgo de esta afección.
Implicaciones
Sin lugar a dudas, los resultados de este estudio de exploración cerebral son emocionantes y potencialmente revolucionarios. Una vez más, según los investigadores: This Este hallazgo puede tener implicaciones para la detección temprana y la intervención, dado que este período es anterior a la consolidación de las características definitorias de ASD y la edad típica para el diagnóstico. La última parte del primer y segundo años de vida se caracteriza por una mayor plasticidad neuronal en relación con las edades posteriores y es un momento en que los déficits sociales asociados con el autismo aún no están bien establecidos. La intervención a esta edad puede ser más eficaz que más adelante en el desarrollo .
En otras palabras, los investigadores sugieren que su algoritmo podría allanar el camino para una detección más temprana y una intervención más temprana en bebés de alto riesgo, intervenciones que podrían ser más efectivas porque el el cerebro es mucho más mutable y adaptable. Una intervención más temprana también podría ayudar a los científicos a evaluar mejor las intervenciones y ver si un tratamiento está funcionando mucho antes de lo que era posible.
Actualmente, se desconoce si la intervención temprana puede mejorar los resultados clínicos a largo plazo en pacientes con autismo. Sin embargo, muchos expertos apoyan la idea de que tales intervenciones tempranas ofrecen tratamiento a pesar de la falta de investigación en el campo.
Notablemente, los resultados del Parent Autism Communication Trial (PACT) -el estudio más grande y largo sobre intervenciones de autismo hasta ahora- respaldan que enseñar a los padres de niños con autismo cómo interactuar mejor con sus hijos proporciona beneficios que pueden extenderse durante años.
Sin embargo, estas intervenciones de capacitación se centraron en
Padres
De niños con autismo de núcleo de entre 2 y 4 años y no los propios niños . Además, los efectos de estas intervenciones disminuyeron con el tiempo y fueron sustancialmente cuestionables. En lugar de disminuir la ansiedad, la intervención PACT disminuyó los comportamientos repetitivos y mejoró las habilidades de comunicación. Cabe señalar que el estudio de escáner cerebral examina a los bebés con alto riesgo de desarrollar TEA y no a la gran población de niños con TEA que no tienen hermanos mayores con la afección. Sin embargo, este trabajo proporciona una prueba de concepto que luego podría aplicarse a otros en riesgo de TEA. Sin embargo, para ser aplicado a la población general, el desarrollo de una tabla de crecimiento para el cerebro que tenga amplia aplicabilidad debería ser realizada, algo que está ostensiblemente lejos.Además, antes de que estos hallazgos tengan aplicabilidad clínica, se deben realizar grandes estudios de seguimiento para respaldar los hallazgos de esta investigación. Las investigaciones futuras también deberían examinar si el potencial del algoritmo del estudio actual puede combinarse con otros tipos de predictores, incluidos el comportamiento, la electrofisiología, la genética molecular y otras modalidades de imágenes, como la RM cerebral funcional completa. Cabe destacar que, como se mencionó anteriormente, aún no hemos dilucidado las mutaciones genéticas responsables de la gran mayoría de los casos de autismo. Sin embargo, el análisis de dichos factores genéticos sigue siendo un área activa de investigación e interés para muchos.
Finalmente, las diferencias en los escáneres de MRI y los métodos de extracción de datos podrían dificultar la replicación de estos hallazgos. En otras palabras, los escáneres de resonancia magnética son diferentes y estas diferencias podrían dificultar la replicación de cambios sutiles, aunque significativos, observados en el estudio actual.
