Enfermedades raras

Enfermedades raras

El término heterocigoto se deriva de hetero- que significa diferente y -zygous significado relacionado con un huevo fertilizado (cigoto).

Determinación de los rasgos

Los humanos son llamados organismos diploides porque tienen dos alelos en cada locus, con un alelo heredado de cada padre. El emparejamiento específico de alelos se traduce en variaciones en los rasgos genéticos de un individuo.

Un alelo puede ser dominante o recesivo. Los alelos dominantes son aquellos que expresan un rasgo, incluso si solo hay una copia. Los alelos recesivos solo pueden expresarse si hay dos copias.

Uno de estos ejemplos son los ojos marrones (que es dominante) y los ojos azules (que es recesivo). Si los alelos son heterocigotos, el alelo dominante se expresaría sobre el alelo recesivo, dando como resultado ojos marrones. Al mismo tiempo, la persona se consideraría un portador del alelo recesivo, lo que significa que el alelo del ojo azul podría pasarse a la descendencia incluso si esa persona tiene ojos marrones.

Los alelos también pueden ser incompletamente dominantes, una forma intermedia de herencia en la que ninguno de los dos alelos se expresa completamente sobre el otro.

Un ejemplo de esto podría incluir un alelo correspondiente a la piel oscura (en la que una persona tiene más melanina) emparejada con un alelo correspondiente a la piel clara (en la que hay menos melanina) para crear un tono de piel en algún punto intermedio.

Desarrollo de enfermedades

Más allá de las características físicas de un individuo, el emparejamiento de alelos heterocigotos a veces puede traducirse en un mayor riesgo de ciertas afecciones, como defectos de nacimiento o trastornos autosómicos (enfermedades heredadas a través de la genética).

Si un alelo está mutado (lo que significa que es defectuoso), una enfermedad puede transmitirse a la descendencia, incluso si el padre no experimenta signos de la enfermedad. Con respecto a la heterocigosidad, esto podría tomar una de varias formas:

Si los alelos son heterocigotos recesivos, el alelo defectuoso sería recesivo y no se expresaría. En cambio, la persona sería un transportista.

  • Si los alelos son heterocigotos dominantes, el alelo defectuoso sería dominante. En tal caso, la persona puede o no verse afectada (en comparación con el dominio homocigótico donde la persona se vería afectada).
  • Otros pares heterocigóticos simplemente predisponen a una persona a un problema de salud, como la enfermedad celíaca y ciertos tipos de cáncer. Esto no significa que una persona contraerá la enfermedad; simplemente sugiere que el individuo está en mayor riesgo. Otros factores, como el estilo de vida y el medio ambiente, también jugarían un papel.

Trastornos de un solo gen disorders Los trastornos de un solo gen son aquellos que son causados ​​por un único alelo mutado en lugar de dos. Si el alelo mutado es recesivo, la persona generalmente no se verá afectada. Sin embargo, si el alelo mutado es dominante, la copia mutada puede anular la copia recesiva y causar formas menos graves de una enfermedad o una enfermedad completamente sintomática.

Los trastornos de un solo gen son relativamente raros. Entre algunos de los trastornos dominantes heterocigotos más comunes:

La enfermedad de Huntington

Es un trastorno hereditario que ocasiona la muerte de las células cerebrales. La enfermedad es causada por una mutación dominante en uno o ambos alelos de un gen llamado

  • Huntingtin . Neurofibromatosis tipo-1es un trastorno hereditario en el que se desarrollan tumores del tejido nervioso en la piel, la columna vertebral, el esqueleto, los ojos y el cerebro. Solo se necesita una mutación dominante para desencadenar este efecto. Hyper La hipercolesterolemia familiar (HF) an es un trastorno hereditario caracterizado por niveles altos de colesterol, específicamente lipoproteínas de baja densidad (LDL) malas. Es, con mucho, el más común de estos trastornos, que afecta a alrededor de una de cada 500 personas.
  • Una persona con un trastorno genético único tiene una probabilidad del 50/50 de pasar el alelo mutado a un niño que se convertirá en un portador. Si ambos padres tienen una mutación heterocigótica recesiva, sus hijos tendrán una probabilidad de uno en cuatro de desarrollar el trastorno. El riesgo será el mismo para cada nacimiento.
  • Si ambos padres tienen una mutación dominante heterocigótica, sus hijos tienen un 50% de posibilidades de obtener el alelo dominante (síntomas parciales o completos), una probabilidad del 25% de obtener ambos alelos dominantes (síntomas) y un 25% de ambos recesivos alelos (sin síntomas). He Heterocigosidad compuesta Heterozigosidad compuesta es el estado en el que hay dos alelos recesivos diferentes en el mismo locus que, juntos, pueden causar enfermedad. Estos son, nuevamente, trastornos raros que a menudo están relacionados con la raza o la etnia. Entre ellos:

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario raro que causa la destrucción de las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal. Es un trastorno altamente variable que puede causar enfermedades durante la infancia, la adolescencia o la adultez posterior. Mientras que Tay-Sachs es causada por mutaciones genéticas del gen

HEXA

, es el emparejamiento específico de los alelos lo que finalmente determina qué forma toma la enfermedad. Algunas combinaciones se traducen en enfermedad infantil; otros se traducen en una enfermedad de aparición tardía.

La fenilcetonuria (PKU)

Es un trastorno genético que afecta principalmente a niños en los que se acumula una sustancia conocida como fenilalanina en el cerebro, que causa convulsiones, trastornos mentales y discapacidad intelectual. Existe una gran diversidad de mutaciones genéticas asociadas con PKU, las cuales pueden conducir a formas más leves y más graves de la enfermedad.

  • Otras enfermedades en las que los heterocigotos compuestos pueden desempeñar parte son la fibrosis quística, la anemia drepanocítica y la hemocromatosis (exceso de hierro en la sangre). Ventaja de heterocigotos Aunque una copia única de un alelo de la enfermedad generalmente no da como resultado una enfermedad, hay casos en los que puede brindar protección contra otras enfermedades. Este es un fenómeno denominado ventaja de heterocigotos.
  • En algunos casos, un solo alelo puede alterar la función fisiológica de un individuo de tal manera que haga a esa persona resistente a ciertas infecciones. Entre los ejemplos: La anemia falciforme

Es un trastorno genético causado por dos alelos recesivos. Tener ambos alelos causa la malformación y la autodestrucción rápida de los glóbulos rojos. Tener solo un alelo puede causar una afección menos grave llamada rasgo de células falciformes en la que solo algunas células tienen malformaciones. Estos cambios más leves son suficientes para proporcionar una defensa natural contra la malaria al matar las células sanguíneas infectadas más rápido de lo que el parásito puede reproducirse.

La fibrosis quística (FQ)

Es un trastorno genético recesivo que puede causar una alteración grave de los pulmones y el tracto digestivo. En personas con alelos homocigóticos, la FQ causa una acumulación espesa y pegajosa de moco en los pulmones y el tracto gastrointestinal. En personas con alelos heterocigotos, el mismo efecto, aunque reducido, puede disminuir la vulnerabilidad de una persona al cólera y la fiebre tifoidea. Al aumentar la producción de moco, una persona es menos permeable al efecto dañino de la diarrea infecciosa.

El mismo efecto puede explicar por qué las personas con alelos heterocigotos para ciertos trastornos autoinmunes parecen tener un riesgo menor de presentar síntomas de hepatitis C en una etapa posterior.

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