La respiración a veces puede ser anormal desde el nacimiento. En una condición genética rara, a menudo conocida como la maldición de Ondine, esto puede ser muy grave y tener consecuencias importantes. ¿Cuál es la maldición de Ondine? Explore algunas de las posibles causas del síndrome de hipoventilación central congénita y cómo puede tratarse de manera efectiva.
¿Qué es la maldición de Ondine?
La maldición de Ondine (también conocida como síndrome de hipoventilación central congénita o CCHS) es una forma rara y severa de apnea del sueño en la cual el individuo afectado deja de respirar por completo cuando se duerme.
Suele ser congénito, lo que significa que está presente desde el nacimiento. Puede notarse en la unidad neonatal después del parto. La apnea central del sueño se caracteriza porque el tallo cerebral no estimula la respiración normal. Esto parece deberse a una menor capacidad de respuesta a altos niveles de dióxido de carbono y bajos niveles de oxígeno en la sangre. Esto se vuelve especialmente peligroso durante el sueño.
La maldición de Ondine lleva el nombre de una historia mítica acerca de una ninfa acuática quebrantada que maldice a su infiel esposo para que deje de respirar si alguna vez se duerme de nuevo. En términos médicos, la hipoventilación central representa una forma extrema de apnea del sueño.
¿Qué causa la hipoventilación central?
La hipoventilación central afecta a aproximadamente una de cada 30 millones de personas, lo que significa que solo varios cientos de personas la tienen en el mundo. Como tal, se considera una condición extremadamente rara. Una mutación genética parece ser la causa subyacente.
Se cree que ocurre cuando el cerebro no estimula la respiración, como también se puede observar en la apnea central del sueño.
Esta condición puede estar presente desde el nacimiento o puede desarrollarse después de un daño en el tallo cerebral, que controla el impulso de respirar. La hipoventilación central puede estar asociada con dificultad para tragar, problemas intestinales llamados enfermedad de Hirschsprung o tumores llamados neuroblastoma.
Aunque la afección por lo general ocurre esporádicamente, puede haber una tendencia genética que se da en familias. Los parientes pueden tener una forma más leve de disfunción que afecta el sistema nervioso autónomo. El problema subyacente parece deberse a una mutación en el gen PHOX2B (4q13). La mayoría involucra una expansión de una repetición genética de 20 bases (llamada alanina) a 25 a 33 bases. En aproximadamente el 10% de los casos, otras mutaciones en el mismo lugar parecen desempeñar un papel.
¿Cómo se trata la hipoventilación central?
La mayoría de las personas afectadas tienen un inicio poco después del nacimiento. Sin embargo, se informó que comenzó más tarde, incluso con casos adultos documentados. Los síntomas pueden aparecer en casos más leves con el uso de anestesia o sedantes.
El tratamiento de esta condición implica el uso de un ventilador conectado a un tubo de traqueostomía en la parte delantera de la garganta cada vez que el individuo afectado se duerme, incluso durante las siestas. Si esto no se usara, alguien con esta afección podría morir cada vez que se duerma.
Debido a la naturaleza del tratamiento, las familias de las personas afligidas a menudo se vuelven expertas en administrar el equipo requerido para mantener una respiración normal. Inicialmente puede parecer intimidante, pero la ayuda dentro del entorno hospitalario permite una transición sin problemas al tratamiento en el hogar.
La orientación de los terapeutas respiratorios, incluidos los recursos en el hogar, puede facilitar este ajuste.
Una palabra de Verywell
Si está interesado en aprender más sobre la maldición de Ondine, especialmente si tiene un niño afectado, se recomienda que considere la consulta con un neumólogo pediátrico en un centro médico académico. Debido a la rareza de la condición y la gravedad de las posibles consecuencias, inicialmente se requerirá la atención de un especialista. También es posible establecer contactos con otras familias afectadas que están manejando la afección. Este apoyo social puede ser útil por muchas razones.
Póngase en contacto para obtener la ayuda que necesita de un especialista para optimizar la salud y el bienestar de su hijo y su familia.
