Enfermedad de Parkinson y una cura genética potencial

Enfermedad de Parkinson y una cura genética potencial

Aún no hay cura para la enfermedad de Parkinson (EP). Pero un progreso significativo ha ocurrido recientemente en la búsqueda de una cura. En los últimos 10 años más o menos, se han descubierto varias formas de enfermedad hereditaria y se han identificado y estudiado los defectos genéticos responsables de estas formas de enfermedad de Parkinson. Este descubrimiento de las formas genéticas de la enfermedad puede considerarse un descubrimiento de gran avance en la búsqueda de una cura de la enfermedad de Parkinson porque los científicos pueden usar los genes en cuestión para buscar las causas de la enfermedad.

Para el registro, los defectos genéticos que causan formas hereditarias de la enfermedad incluyen mutaciones (cambios en la composición química del gen) o duplicaciones de partes del gen en la pregunta. Los genes bajo investigación incluyen el gen de la alfa-sinucleína, el gen de la ubiquitina C-terminal hidrolasa-L1 (UCH-L1), los genes de la quinasa repetida rica en leucina (LRRK) 2, y el Parkin, PINK1, DJ-1 y el Genes ATPase13A2.

Ahora, por supuesto, todos estos nombres de genes pueden sonar como un idioma extranjero sin sentido para ti. Pero le aseguro que su descubrimiento conducirá a un progreso significativo en la búsqueda de una cura para la enfermedad de Parkinson.

Reparación de defectos genéticos que pueden causar la enfermedad de Parkinson

Ahora sabemos que ciertos tipos de defectos genéticos en ciertos genes pueden causar la enfermedad de Parkinson. Eso significa que si podemos reparar los genes en cuestión, podemos prevenir o incluso curar la enfermedad. Ya se ha trabajado en esta área y están en marcha algunos proyectos interesantes.

Toda esta área de investigación se llama terapia genética o medicina genómica. Hasta la fecha, la introducción en el cerebro de una rata (una rata que ha dañado las células de dopamina) de un agente viral que expresa Park1 humano en un modelo de rata de PD resultó en la protección contra la pérdida de células de dopamina y el comportamiento similar a Parkinson en la rata.

Por supuesto, mostrar una mejora en los modelos de ratas de PD está muy lejos de mostrar que lo mismo puede suceder en el cerebro humano.

Cómo las disfunciones genéticas pueden causar formas hereditarias de la enfermedad de Parkinson

Los estudios de los defectos genéticos que causan las formas hereditarias de la EP han demostrado que la EP puede resultar cuando se rompe uno de múltiples procesos. Estos procesos finalmente conducen a daño celular en el cerebro. El primer proceso se refiere a las fallas en los procesos de control de calidad para manejar la producción de proteínas en el cerebro. Las proteínas son los bloques de construcción de todos los tejidos en su cuerpo.

Así que cuando el proceso de producción para la fabricación de proteínas se descompone, pequeños grupos de proteínas mal formadas comienzan a acumularse en las células, y en el caso de la alfa-sinucleína, contribuyen a la formación de cuerpos de Lewy. Los expertos en investigación aún están investigando el papel de estos cuerpos de Lewy en el desarrollo de la enfermedad de Parkinson, pero una teoría sugiere que la agregación de proteínas interfiere con el funcionamiento normal de la célula y se produce una disfunción. Otro problema causado por defectos genéticos que conducen a formas hereditarias de la EP es la disfunción mitocondrial conocida. Las mitocondrias son pequeños orgánulos en sus células que son responsables de producir energía para el cuerpo.

Un subproducto de las operaciones mitocondriales es la producción de radicales libres: pequeñas moléculas que pueden dañar las células productoras de dopamina. Cuando las mitocondrias están funcionando normalmente, estos radicales libres son neutralizados y neutralizados. Pero cuando las mitocondrias no están funcionando normalmente, los radicales libres se acumulan en el cerebro y dañan las células productoras de dopamina.

Finalmente, los defectos genéticos que conducen a la PD también se han encontrado en las llamadas proteínas quinasas. Estas proteínas tienen múltiples funciones en la célula, y los investigadores todavía están tratando de entender cómo los cambios genéticos causan la EP.

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