Descripción general de la distrofia muscular

Descripción general de la distrofia muscular

Durante décadas, la distrofia muscular se ha asociado con los niños de Jerry. Es decir, Jerry Lewis rodeado de niños durante la Teletón del Día del Trabajo de la Asociación de Distrofia Muscular anual. De 1966 a 2010, Jerry Lewis organizó este teletón anual para beneficiar a las personas con distrofia muscular. La distrofia muscular (DM) representa un grupo de nueve trastornos musculares hereditarios.

La teletón se prolongó sin Lewis de 2010 a 2014, y finalmente finalizó en 2015.

Aunque el teletón anual ha terminado, la distrofia muscular, las nueve formas, aún existe. MD presenta una combinación de debilidad muscular y pérdida de masa muscular.

Síntomas El síntoma característico en todos los tipos de distrofia muscular es la debilidad muscular progresiva, sin embargo, los grupos musculares afectados pueden variar según la edad y la forma de distrofia muscular que tiene una persona. Estos son los síntomas enumerados por tipo: Distrofia muscular de Duchenne La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la forma infantil más común de distrofia muscular, y los síntomas suelen comenzar entre los dos y los seis años de edad. La DMD se hereda como un trastorno ligado a X, por lo que afecta principalmente a los niños. Sin embargo, las niñas pueden tener la condición y pueden verse levemente afectadas.

DMD afecta aproximadamente a 1 de cada 3.500 nacimientos de machos vivos (unos 20,000 nuevos casos cada año) y afecta a niños de todos los grupos étnicos.

El gen para DMD causa una ausencia de distrofina, una proteína que ayuda a mantener las células musculares intactas. Esto significa que las células musculares se dañan fácilmente y se debilitan con el tiempo.

Los primeros signos de DMD pueden incluir:

Caída frecuente

Dificultad para levantarse después de estar sentado o acostado

Problemas para subir escaleras

  • Caminar como un pato
  • Debilidad en las piernas y la pelvis
  • Aspecto de los músculos agrandados de la pantorrilla
  • Luchar para levantar la cabeza , o tiene un cuello débil
  • De pie y caminando con el pecho y el estómago sobresaliendo (o tiene un balanceo)
  • Caminando con las piernas hacia arriba en lugar de estar de pie (llamado manivela de Gower)
  • Eventualmente, la DMD afecta a todos los músculos del cuerpo , incluyendo el corazón y los músculos respiratorios, así que a medida que el niño crezca, los síntomas pueden incluir fatiga, problemas cardíacos debido a un corazón agrandado, debilidad en los brazos y las manos y pérdida de la capacidad para caminar antes de los 12 años.
  • La enfermedad progresa lentamente. Pero finalmente se necesitará asistencia para caminar, lo que lleva a una silla de ruedas. Las infecciones respiratorias como la neumonía pueden ocurrir, lo que puede ser difícil para las personas con DMD para luchar. Gracias a los avances en investigación y tecnología, la esperanza de vida para DMD se ha incrementado hasta los primeros años 30.
  • Distrofia muscular Becker

La distrofia muscular Becker es muy similar a la DMD, excepto que los síntomas de Becker MD pueden aparecer más tarde en los jóvenes hasta hasta los 25 años. Aunque son similares a la DMD, los síntomas del DM progresan más lentamente que los de la DMD. D Distrofia muscular congénita

La distrofia muscular congénita representa un grupo de distrofias musculares que están presentes al nacer.

Esta forma de MD puede afectar tanto a niños como a niñas. No todas las formas congénitas han sido identificadas. Una forma, la distrofia muscular congénita de Fukuyama, causa debilidad severa de los músculos y extremidades faciales y puede incluir contracturas articulares, problemas mentales y del habla, así como convulsiones.

Distrofia muscular Emery-Dreifuss

La distrofia muscular Emery-Dreifuss es una forma menos común de DM infantil que solo afecta a los niños. Esta forma progresa lentamente. Sin embargo, a diferencia de la DMD, las contracturas (acortamiento muscular) pueden aparecer más temprano en la vida. La debilidad muscular general también es menos grave que la de la DMD. Los problemas cardíacos graves asociados con Emery-Dreifuss MD pueden requerir un marcapasos. D Distrofia muscular de la cintura del miembro dys La distrofia muscular de la cintura del miembro comienza en la adolescencia o los primeros años de la edad adulta de ambos sexos. La enfermedad causa debilidad muscular que comienza en las caderas, se mueve hacia los hombros y se extiende hacia afuera en los brazos y las piernas. La enfermedad progresa lentamente pero eventualmente lleva a dificultad para caminar.

Distrofia Muscular Facioescapulohumeral

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH MD) comienza en la adolescencia o al principio de la edad adulta y afecta a ambos géneros. La FSH MD afecta principalmente los músculos de la cara (facio-), los omóplatos (scapulo-) y la parte superior de los brazos (humeral). Las personas con FSH MD tienen hombros que se inclinan hacia adelante, lo que dificulta levantar los brazos sobre su cabeza. La debilidad muscular continúa en todo el cuerpo a medida que la enfermedad progresa. El FSH MD puede variar de muy leve a severo. A pesar de la debilidad muscular progresiva, muchas personas con FSH MD todavía pueden caminar. D Distrofia Muscular Miotónica

La distrofia muscular miotónica (enfermedad de Steinert) es la forma más común de distrofia muscular en adultos. Esta forma de distrofia muscular comienza con debilidad muscular en la cara y luego pasa a los pies y las manos. La MD miotónica también causa miotonía, la rigidez prolongada de los músculos (como espasmos), y es un síntoma que solo ocurre en esta forma de DM. El MD miotónico afecta el sistema nervioso central, el corazón, el tracto digestivo, los ojos y las glándulas endocrinas. Progresa lentamente, y la cantidad de debilidad muscular varía de leve a grave. Una mujer con MD miotónica puede dar a luz a un bebé con una forma congénita de la enfermedad. D Distrofia muscular oculofaríngea

La distrofia muscular oculofaríngea generalmente comienza en la cuarta o quinta década de la vida. Los párpados caídos suelen ser el primer signo de esta forma de distrofia. La condición luego progresa a debilidad muscular facial y dificultad para tragar. La cirugía puede reducir los problemas de deglución y prevenir la asfixia y la neumonía. Distrofia muscular distal La distrofia muscular distal incluye una serie de enfermedades musculares que comienzan en la edad adulta y tienen síntomas similares de debilidad en antebrazos, manos, piernas y pies. Estas enfermedades, incluidos los subformularios Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka y Miyoshi, son menos graves e involucran menos músculos que otros tipos de distrofia muscular. La forma distal afecta tanto a hombres como a mujeres.

Causas

La enfermedad es progresiva y está relacionada con variantes genéticas (mutaciones) que impiden la síntesis y regulación de proteínas que son responsables de la formación y función del desarrollo muscular, según la Clínica Cleveland. Los investigadores han descubierto más de 30 genes responsables de causar diferentes tipos de MD.

Diagnóstico

DMD, en particular, generalmente se basa en el desarrollo de los síntomas en los años preescolares del niño. Los padres o maestros comienzan a notar que el niño tiene dificultades para subir escaleras o mantenerse al ritmo de otros niños.

El National Institute of Health (NIH) enumera varias pruebas que un proveedor de atención médica puede usar para diagnosticar MD y determinar el tipo. Esas pruebas incluyen:

Análisis de sangre para medir enzimas específicas relacionadas con la descomposición de las fibras musculares y el azúcar. Por ejemplo, un análisis de sangre para la creatina quinasa (CK o CPK) puede mostrar niveles elevados que son de 10 a 100 veces normales. Esta prueba indica que se está produciendo daño muscular pero no confirma el diagnóstico. Bio Biopsias musculares para examinar el tejido muscular bajo un microscopio y evaluar la cantidad de genes que contribuyen a la MD.

Pruebas genéticas para evaluar variantes genéticas, que pueden conducir a Duchenne o Becker MD. Además, las pruebas genéticas pueden evaluar si las mujeres con antecedentes familiares de Duchenne o Becker MD también son portadoras.

Las pruebas neurológicas pueden ayudar a descartar la presencia de otros trastornos neurológicos. Además, las pruebas neurológicas evaluarán la debilidad muscular, los reflejos, la coordinación y más.

Las pruebas cardíacas se pueden utilizar para recopilar información sobre si hay deterioro en la función cardíaca o no.

Las evaluaciones del ejercicio se pueden realizar para verificar la fuerza, la función respiratoria y los niveles de ciertos químicos (como el óxido nítrico) de una persona después de que haya tenido lugar el ejercicio.

Las imágenes, como resonancias magnéticas y ultrasonidos, se pueden usar para tomar imágenes y recopilar información sobre la calidad y la densidad del tejido muscular.

Tratamiento

Los tratamientos para la distrofia muscular tienen como objetivo mantener a las personas fuertes y móviles durante el mayor tiempo posible y controlar otras afecciones que pueden desarrollarse como resultado de un sistema musculoesquelético debilitado.

Medicamentos

Medicamentos como esteroides y otros medicamentos inmunosupresores se pueden utilizar para retrasar la progresión de la enfermedad, mejorar la energía y disminuir los síntomas, pero tienen efectos secundarios graves cuando se toman por un tiempo prolongado. Los medicamentos anticonvulsivos se pueden usar para reducir las convulsiones y disminuir los espasmos musculares. Si hay una condición de superposición presente, como un problema cardíaco o una infección, un proveedor de atención médica puede recetarle medicamentos para el corazón o antibióticos. Además, para las personas que han sido diagnosticadas con DMD, hay un medicamento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) llamado Eteplirsen o Exondys 51. Está específicamente indicado para tratar pacientes que tienen una variante genética que conduce a una proteína distrofina deficiencia.

  • Terapia
  • Las terapias físicas, ocupacionales, del habla y respiratorias pueden ser fundamentales para ayudar a las personas a mantener su rango de movimiento, movilidad, actividades de la vida diaria, el habla y la comunicación, la deglución y la función pulmonar. Además, estas terapias pueden proporcionar dispositivos de ayuda tales como aparatos ortopédicos, bastones, andadores y sillas de ruedas para ayudar a los músculos debilitados.
  • Cirugía
  • El NIH informa que los pacientes con MD pueden necesitar someterse a cirugía para corregir una variedad de problemas. Los tipos de cirugías pueden incluir una inserción de un marcapasos cuando hay problemas cardíacos, cirugía para mejorar la alineación espinal cuando una curvatura de la columna vertebral (escoliosis) interfiere con la respiración y cirugía para eliminar las cataratas de los ojos y mejorar la visión. En casos de DMD, es posible que algunos pacientes necesiten colocarse un tubo de traqueotomía en la tráquea (tráquea) debido a la gravedad de los problemas respiratorios, y algunos pueden requerir un respirador.
  • Una palabra de Verywell
  • Recibir un diagnóstico de MD puede ser increíblemente abrumador. Aunque actualmente no existe una cura para el MD, la comunidad médica ha logrado grandes avances en la comprensión de la enfermedad y en la mejora de la esperanza de vida y la calidad de vida de quienes la padecen. Ya sea que usted o un ser querido haya sido diagnosticado con MD (o simplemente desea obtener más información al respecto), prepárese con la mayor cantidad de información posible para que pueda tomar las decisiones correctas para usted y la atención médica de su familia.

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