Xeroderma pigmentosum (XP) es una enfermedad hereditaria que causa una sensibilidad extrema a la luz ultravioleta (UV). La luz ultravioleta daña el material genético (ADN) en las células e interrumpe la función celular normal. Normalmente, el cuerpo repara el ADN dañado, pero los sistemas de reparación del ADN de las personas con XP no funcionan correctamente. En XP, el ADN dañado se acumula y se vuelve dañino para las células del cuerpo, particularmente en la piel y los ojos.
Xeroderma pigmentosum se hereda en un patrón autosómico recesivo. Afecta tanto a hombres como a mujeres de todos los orígenes étnicos. Se estima que XP ocurre en 1 de cada 1,000,000 de personas en los Estados Unidos. En algunas áreas del mundo, como el norte de África (Túnez, Argelia, Marruecos, Libia, Egipto), Medio Oriente (Turquía, Israel, Siria) y Japón, el XP ocurre con mayor frecuencia.
Síntomas de la piel
Las personas con xeroderma pigmentoso experimentan síntomas en la piel y cambios por estar bajo el sol. Estos pueden incluir: sun quemaduras solares inusualmente severas que pueden incluir ampollas después de estar solo en el sol short corto tiempo
- Quemaduras de sol duran mucho más de lo esperado, a veces durante varias semanas
- Desarrollo de muchas pecas a una edad temprana
- Piel seca excesivamente seca (xerosis) Growth crecimientos de la piel de superficie rugosa (queratosis solares) dark manchas oscuras irregulares
- Desarrollo de cualquiera de los tres tipos comunes de cáncer de piel: carcinoma de células basales, carcinoma de células escamosas o melanoma
- El nombre xeroderma pigmentosum significa piel pigmentada en seco. La exposición al sol a lo largo del tiempo hace que la piel se vuelva más oscura, seca y parecida a un pergamino. Incluso en los niños, la piel se parece a la piel de los granjeros y marineros que han estado bajo el sol por muchos años.
- Las personas con xeroderma pigmentoso que son menores de 20 años tienen más de 1,000 veces el riesgo de desarrollar cáncer de piel que las personas sin la enfermedad.
- El primer cáncer de piel puede desarrollarse antes de que un niño con XP tenga 10 años, y muchos más cánceres de piel pueden desarrollarse en el futuro. En XP, el cáncer de piel se desarrolla con mayor frecuencia en la cara, los labios, los ojos y la punta de la lengua.
Síntomas de los ojos
Las personas con xeroderma pigmentoso también experimentan síntomas oculares y cambios por estar bajo el sol. Estos pueden incluir:
Los ojos son dolorosamente sensibles al sol
Los ojos se irritan fácilmente y se vuelven inyectados de sangre
Ectropión, un desgarro en el borde del párpado
- Inflamación (queratitis) de la córnea, la parte transparente del frente del ojo que deja pasar la luz
- Nubosidad de la córnea
- Oscurecimiento de la piel de los párpados; A veces las pestañas se caen
- Síntomas del sistema nervioso
- Alrededor del 20 al 30 por ciento de las personas con xeroderma pigmentoso también tienen síntomas del sistema nervioso, como:
- Pérdida auditiva que empeora con el tiempo
Mala coordinación
Músculos espásticos
- Una cabeza más pequeña de lo normal (llamada microcefalia)
- Deterioro intelectual que empeora con el tiempo
- Convulsiones
- Los síntomas del sistema nervioso pueden estar presentes en la infancia, o pueden no aparecer hasta la última infancia o la adolescencia. Algunas personas con XP solo desarrollarán síntomas leves del sistema nervioso al principio, pero los síntomas tienden a empeorar con el tiempo.
- Diagnóstico
- El diagnóstico de xeroderma pigmentoso se basa en los síntomas de la piel, los ojos y el sistema nervioso (si está presente). Una prueba especial realizada en sangre o una muestra de piel puede buscar el defecto de reparación del ADN presente en XP. Se pueden realizar exámenes para descartar otros trastornos que pueden causar síntomas similares, como el síndrome de Cockayne, la tricotiodistrofia, el síndrome de Rothmund-Thomson o la enfermedad de Hartnup.
Tratamiento
No existe una cura para el xeroderma pigmentoso, por lo que el tratamiento se enfoca en cualquier problema que esté presente y evita que se desarrollen problemas en el futuro. Cualquier cánceres o lesiones sospechosas deben ser tratados o eliminados por un especialista en la piel (dermatólogo).
Un oculista (oftalmólogo) puede tratar cualquier problema ocular que se presente.
Dado que es la luz UV la que causa daños, una gran parte de la prevención de problemas es proteger la piel y los ojos de la luz solar. Si alguien con XP tiene que salir afuera durante el día, él o ella debe usar mangas largas, pantalones largos, guantes, un sombrero, gafas de sol con protectores laterales y protector solar. Cuando esté en el interior o en un automóvil, las ventanas deberían estar cerradas para bloquear los rayos UV de la luz solar (aunque la luz UVA aún puede penetrar, por lo que una persona debe estar completamente vestida). Los niños con XP no deben jugar al aire libre durante el día.
Algunos tipos de luz interior (como las lámparas halógenas) también pueden emitir luz ultravioleta. Deben identificarse y eliminarse las fuentes de luz ultravioleta en el hogar, la escuela o el entorno laboral, si es posible. Las personas con XP también pueden usar protector solar en el interior para protegerse contra fuentes no reconocidas de luz ultravioleta.
Otras partes importantes de la prevención de problemas son los exámenes cutáneos frecuentes, los exámenes oculares y las pruebas tempranas y el tratamiento de problemas del sistema nervioso, como la pérdida de audición.
