Definición:
Diafragma La anemia de Blackfan (DBA) es una anemia hereditaria donde la médula ósea no puede producir cantidades suficientes de glóbulos rojos (llamada aplasia pura de los glóbulos rojos). Es parte de un grupo más grande de trastornos llamados síndromes de falla de médula ósea heredados.
¿Cuáles son las características de DBA?
Casi todos los pacientes son diagnosticados en el primer año de vida.
- Anemia: la anemia del DBA es grave y generalmente requiere transfusiones de sangre múltiples.
- Defectos de nacimiento: Hasta la mitad de los pacientes con DBA también tienen anormalidades físicas. Las áreas del cuerpo más comúnmente afectadas son:
- Cabeza, cuello y cara
- Corazón
- Pulgares
- Sistemas genitales y urinarios
- Estatura corta
¿Qué causa el DBA?
DBA es un síndrome de falla de la médula ósea heredado. Casi la mitad de los casos son familiares, lo que significa que la mutación genética fue transmitida por un padre. Otros casos son esporádicos, ocurren aleatoriamente. En las formas familiares, no todos los miembros de la familia se ven igualmente afectados. Un padre puede tener una mutación asociada con DBA, pero no se le puede diagnosticar hasta después de que le diagnostiquen a su hijo.
Todas las células del cuerpo tienen una vida útil determinada y luego sufren muerte celular bajo un proceso muy controlado.
En DBA, una mutación genética hace que las células madre (generen glóbulos rojos y los primeros glóbulos rojos en la médula) se autodestruyan más rápido de lo que deberían conducir a una disminución en la producción de glóbulos rojos.
¿Cómo se diagnostica el DBA?
El conteo sanguíneo completo (CBC) identifica la anemia y revela glóbulos rojos más grandes de lo normal (macrocitosis).
En general, la anemia se aísla sin cambios en el conteo de glóbulos blancos o plaquetas. El recuento de reticulocitos es bajo (reticulocitopenia) porque la médula ósea no puede compensar esta anemia.
El DBA debe distinguirse de la eritroblastopenia transitoria de la infancia (TEC) que puede presentarse en el mismo grupo de edad pero que se resuelve espontáneamente. Específicamente, el nivel de hemoglobina fetal y el nivel de adenosina desaminasa eritrocítica suelen ser elevados en DBA pero no en TEC.
Si se sospecha que alguien tiene DBA, se deben enviar pruebas genéticas. Si se identifica una mutación genética, se debe evaluar a otros miembros de la familia dado el mayor riesgo de cáncer.
En ocasiones, se realiza un aspirado de médula ósea y una biopsia para evaluar el entorno en el que se producen los glóbulos rojos. La médula ósea generalmente es normal, excepto por la falta de precursores de glóbulos rojos (células tempranas que se convierten en glóbulos rojos).
Los criterios de diagnóstico estándar son:
- Edad menor de 1 año ane Anomalía macrocítica (mayor de lo normal) sin cambios en el conteo de glóbulos blancos o plaquetas
- Reticulocitopenia
- Médula ósea normal excepto por la falta de precursores de glóbulos rojos
- Si se sospecha que un paciente tiene DBA pero no cumple con estos criterios de diagnóstico, existen criterios secundarios que pueden respaldar un diagnóstico probable.
¿Cuáles son los tratamientos para DBA?
Aunque la mayoría de los pacientes requieren tratamiento, hasta el 25% de los pacientes tendrá una resolución espontánea.
Transfusiones: la anemia del DBA es grave y requiere transfusiones de sangre frecuentes. Esta es la terapia principal hasta que sea seguro comenzar con esteroides.
- Corticosteroides: los esteroides orales como la prednisona / prednisolona son la columna vertebral del tratamiento para los niños con DBA. Los esteroides se inician y destetan a la dosis más baja necesaria para eliminar la necesidad de transfusión. Si no hay respuesta, se reinician las transfusiones. Transpla Trasplante de médula ósea: el trasplante de médula ósea puede ser curativo. Los mejores resultados provienen de donantes hermanos compatibles. Los donantes hermanos deben someterse a pruebas genéticas para asegurarse de que no tengan una forma leve de DBA.
