Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)

Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)

La neurofibromatosis tipo 2 es uno de los tres tipos de trastornos del sistema nervioso genético que causa el crecimiento de los tumores alrededor de los nervios. Los tres tipos de neurofibromatosis son tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) y schwannomatosis. Se estima que 100,000 estadounidenses tienen una forma de neurofibromatosis. La neurofibromatosis ocurre tanto en hombres como en mujeres de todos los grupos étnicos.

La neurofibromatosis puede heredarse en un patrón autosómico dominante o puede deberse a una nueva mutación genética en un individuo. El gen para la neurofibromatosis tipo 2 se encuentra en el cromosoma 22.

Síntomas

La neurofibromatosis tipo 2 es menos común que la NF1. Afecta a aproximadamente 1 de cada 40,000 personas. Los síntomas incluyen:

  • Tumores en el tejido alrededor del octavo par craneal (llamado schwannomas vestibulares)
  • Sordera o sordera, o zumbido en el oído (tinnitus)
  • Tumores en la médula espinal
  • Meningioma (tumor en la membrana que cubre la médula espinal) y cerebro) u otros tumores cerebrales
  • Cataratas en los ojos en la infancia
  • Problemas de equilibrio
  • Debilidad o entumecimiento en un brazo o pierna

Diagnóstico

Los síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 se notan típicamente entre los 18 y los 22 años de edad. El primer síntoma más frecuente es la pérdida de audición o el zumbido en los oídos (tinnitus). Para diagnosticar NF2, un médico busca schwannomas a ambos lados del octavo par craneal, o antecedentes familiares de NF2 y un schwannoma en el octavo par craneal antes de los 30 años.

Si no hay schwannoma en el octavo par craneal, los tumores en otras partes del cuerpo y / o cataratas en los ojos en la infancia podrían ayudar a confirmar el diagnóstico.

Dado que la pérdida auditiva puede estar presente en la neurofibromatosis tipo 2, se realizará una prueba de audición (audiometría). Las pruebas de respuesta evocada auditiva del tallo cerebral (BAER) pueden ayudar a determinar si el octavo par craneal funciona correctamente.

La imagen por resonancia magnética (MRI), la tomografía computarizada (TC) y los rayos X se usan para detectar tumores en los nervios auditivos y sus alrededores. Se pueden realizar pruebas genéticas mediante análisis de sangre para detectar defectos en el gen NF2.

Tratamiento

Los médicos no saben cómo evitar que los tumores crezcan en la neurofibromatosis. La cirugía puede usarse para eliminar tumores que causan dolor o problemas de visión o audición. Se pueden usar tratamientos químicos o de radiación para reducir el tamaño de los tumores.

En NF2, si la cirugía para eliminar un schwannoma vestibular causa pérdida de audición, se puede usar un implante auditivo de tronco encefálico para mejorar la audición.

Otros síntomas, como dolor, dolores de cabeza o convulsiones, se pueden tratar con medicamentos u otros tratamientos.

Afrontamiento y apoyo

Cuidar de alguien, especialmente un niño, con una enfermedad crónica como la neurofibromatosis puede ser un desafío.

Para ayudarlo a hacer frente:

  • Busque un médico de atención primaria en quien pueda confiar y que pueda coordinar la atención de su hijo con otros especialistas.
  • Únase a un grupo de apoyo para padres que cuidan a niños con neurofibromatosis, TDAH, necesidades especiales o enfermedades crónicas en general.
  • Acepte ayuda para las necesidades diarias, como cocinar, limpiar, cuidar a sus otros hijos o simplemente para darle un descanso necesario.
  • Buscar apoyo académico para niños con discapacidades de aprendizaje.

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