¿Qué es el Síndrome de Lynch (HNPCC)?

¿Qué es el Síndrome de Lynch (HNPCC)?

El síndrome de Lynch o el cáncer colorrectal no poliposo hereditario (HNPCC) aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de colon y otros tipos de cáncer. La atención médica y un programa integral de detección de cáncer pueden controlar estos riesgos. Sy Síndrome de Lynch (HNPCC), genética y cánceres familiares de colon

Alrededor del 75% de los cánceres de colon son casos esporádicos. Esto significa que no tienen una causa genética conocida o antecedentes familiares documentados para la persona a la que se le diagnosticó la enfermedad.

Entre las otras causas de cáncer de colon se encuentra el síndrome de Lynch o el cáncer colorrectal no polipósico hereditario (HNPCC). Syndrome El síndrome de Lynch representa

2-7% de los casos de cáncer colorrectal

Diagnosticados en los EE. UU. Dado que alrededor de 160,000 personas son diagnosticadas con cáncer de colon cada año, esto significa que entre 3,200 y 11,200 de esos casos de cáncer de colon son atribuibles al síndrome de Lynch. Junto con un mayor riesgo de cáncer de colon, las personas con síndrome de Lynch pueden tener un mayor riesgo de desarrollar otros cánceres, incluyendo cáncer de recto, estómago, intestino delgado, conductos de la vesícula biliar, tracto urinario superior, cerebro, piel, próstata, útero (endometrio) y ovarios. Las familias en las que se presenta el síndrome de Lynch generalmente tienen una historia familiar fuerte de cáncer. Con las pruebas genéticas cada vez más ampliamente disponibles, muchas de estas familias son conscientes de que tienen los cambios genéticos que causan el síndrome de Lynch. Esta es también la razón por la cual es importante escribir su historia familiar.

A menudo, las personas no consideran que algunos cánceres sean hereditarios, pero cuando se los agrega, aparece el enlace.

¿Cómo se hereda el síndrome de Lynch?

El síndrome de Lynch se transmite de padres a hijos debido a cambios en cuatro genes: MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Los genes son el manual de instrucciones para construir y dirigir el cuerpo humano.

Casi todas las células de nuestro cuerpo contienen dos copias de cada gen. Una copia proviene de tu madre y una copia proviene de tu padre. De esta forma, si una madre o un padre tiene los cambios en uno o más de los genes que causan el síndrome de Lynch, pueden transmitir estos cambios a sus hijos cuando transmiten sus genes.

Para algunas enfermedades, si una de las dos copias de genes está dañada o falta, la otra, buena copia, funcionará normalmente y no habrá enfermedad o mayor riesgo de enfermedad. Esto se llama un patrón autosómico recesivo.

Para otras enfermedades, incluido el síndrome de Lynch, si se daña o falta una copia de un par de genes, esto es suficiente para aumentar el riesgo o causar una enfermedad. Esto se llama un patrón autosómico dominante. Sin embargo, es importante recordar que solo el mayor riesgo de cáncer se hereda en personas con síndrome de Lynch. El cáncer en sí no se hereda y no todos los que tienen el síndrome de Lynch desarrollarán cáncer.

Además del síndrome de Lynch, existen otros vínculos genéticos con el cáncer de colon que es importante comprender y es probable que se descubran aún más conexiones en el futuro cercano.

Tu mejor defensa

Afortunadamente vivimos en una era en la que no tienes que esperar y ver.

Hay formas de evaluar la genética, e incluso si alguien tiene un riesgo genético, estamos aprendiendo más sobre otras formas de reducir ese riesgo. Tener antecedentes familiares de cáncer no siempre es malo cuando permite que las personas cuiden su salud. Un ejemplo de esto es con el cáncer de mama, para el cual alrededor del 10% tiene un vínculo genético. Las mujeres con antecedentes familiares a menudo se aseguran de que se realicen exámenes de detección y no esperan a que se les pague un bulto. Si contraen cáncer, se lo puede encontrar antes que a alguien del 90% que está menos preocupado por la falta de antecedentes familiares.

Pensar en la predisposición de esta manera ha ayudado a algunas personas a enfrentar mejor su riesgo.

Asesoramiento genético

Si descubre que tiene el síndrome de Lynch, hable con su médico para obtener una referencia para ver a un asesor genético. Su médico puede ayudarlo a encontrar un asesor genético calificado en su área o puede buscar en el sitio web de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos para buscar recursos de asesoramiento genético. Ver a un consejero genético es importante porque

No todos los cambios en los genes afectados dan como resultado el mismo nivel de riesgo de cáncer.

Algunos cambios pueden aumentar el riesgo solo levemente, mientras que otros cambios pueden aumentar considerablemente el riesgo de cáncer. Es importante conocer su riesgo personal para que pueda desarrollar un plan para administrarlo. Examen de detección del cáncer El segundo paso importante que puede tomar es hablar con su médico sobre un plan de detección de cáncer. Para muchos tipos de cáncer, incluido el cáncer de colon, hay exámenes de detección fácilmente accesibles disponibles. E incluso para los tipos de cáncer que no cuentan con una prueba de detección designada, se pueden usar herramientas como las tomografías computarizadas y las pruebas de IRM para detectar el cáncer en sus etapas más tempranas, cuando es más curable.

Como indica el nombre de cáncer colorrectal hereditario no polipósico, esta condición aumenta el riesgo de cáncer de colon sin aumentar siempre el riesgo de pólipos. Los pólipos son crecimientos en el colon que, si no se tratan, pueden convertirse en cáncer de colon. Esto no significa que las personas con el síndrome de Lynch nunca tengan pólipos. Simplemente indica que con mayor frecuencia desarrollan cáncer de colon sin desarrollar primero pólipos. Por esta razón, el examen de colonoscopia para esta enfermedad puede ser más difícil, pero la investigación apoya que la colonoscopia realmente detecta los cánceres de colon asociados con el síndrome de Lynch. La colonoscopia es una parte importante del tratamiento del síndrome de Lynch.

Es probable que necesite realizarse una evaluación a una edad más temprana y con mayor frecuencia que las personas sin el síndrome de Lynch. Si bien esto puede parecer un inconveniente muy grave, es una de las mejores maneras de controlar su mayor riesgo de cáncer, incluido el cáncer de colon.

Hay algunas buenas noticias

Aunque nadie quiere tener el síndrome de Lynch, hay un poco de buenas noticias con respecto a esta condición genética. En 2008, investigadores italianos publicaron investigaciones que muestran que los pacientes con cáncer colorrectal con síndrome de Lynch tienen un mejor desempeño que otros pacientes con cáncer de colon. Las personas con síndrome de Lynch tienen una supervivencia significativamente mejor, con 94% de estos pacientes todavía vivos cinco años después del diagnóstico, en comparación con una tasa de supervivencia a 5 años del 75% para aquellos con cáncer de colon esporádico. Hay varias razones posibles para esto, que van desde la detección más temprana en personas con síndrome de Lynch porque son mejores para someterse a exámenes de detección del cáncer de colon a las diferencias en la biología de los diferentes tipos de cáncer de colon. De cualquier manera, esta es una noticia tranquilizadora.

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