La enfermedad renal poliquística (PKD, por sus siglas en inglés) es una forma genética específica de enfermedad renal. Como sugiere el término, poli -cystic se refiere a la presencia de quistes múltiples (sacos cerrados y vacíos, a veces llenos de líquido) en el riñón. Los quistes renales en general no son un hallazgo infrecuente, pero un diagnóstico de quistes en el riñón no es necesariamente PKD.
PKD, de hecho, es solo una de las múltiples razones por las cuales una persona puede desarrollar quistes en el riñón.
Es la herencia genética específica y el curso de PKD lo que la convierte en una entidad muy específica. No es una enfermedad benigna, y una gran parte de los pacientes podría ver que sus riñones se reducen al fracaso, lo que requiere diálisis o un trasplante de riñón.
Otros tipos de quistes
El otro tipo de quistes renales (que no son quistes relacionados con la PKD) incluyen: c Quistes benignos simples, que generalmente son un resultado benigno del proceso de envejecimiento. Casi el doce por ciento de las personas de 50 a 70 años y el 22.1 por ciento de todas las personas mayores de 70 años tendrán al menos un quiste en el riñón.
- Maligno (cuando los quistes pueden ser representativos de cáncer en los riñones, a veces llamados quistes complejos).
- Adquirido, como en pacientes con enfermedad renal crónica (ERC).
- Por lo tanto, una vez que se observan los quistes en un riñón, el siguiente paso es diferenciar si se trata de un hallazgo benigno relacionado con la edad, PKD u otra cosa.
Genética
La PKD es un trastorno genético relativamente común que afecta a casi 1 de cada 500 personas y sigue siendo la principal causa de insuficiencia renal.
La enfermedad usualmente es heredada de uno de los padres (90 por ciento de los casos), o, más raramente, desarrolla de-novo (llamada mutación espontánea).
Comprender la genética de la PKD es esencial para comprender los síntomas y el curso de la enfermedad. El modo de herencia de padre a hijo diferencia entre los dos tipos de PKD.
PKD automotriz
AD (AD-PKD)es la forma hereditaria más común y el 90% de los casos de PKD son de este tipo. Los síntomas generalmente se desarrollan más tarde en la vida alrededor de las edades de 30 a 40, aunque la presentación en la infancia no es desconocida.Los genes anormales podrían ser los denominados genes PKD1, PKD2 o PKD3. Cuál de estos genes tiene la mutación y qué tipo de mutación podría tener tiene un gran efecto en el resultado esperado de la PKD. Por ejemplo, el gen PKD1, que se encuentra en el cromosoma 16, es el sitio de mutación más común visto en el 85 por ciento de los casos de ADPKD. Los defectos en el gen (como es el caso con otras mutaciones también) conducen a un mayor crecimiento de las células epiteliales en el riñón y la posterior formación de quistes. PK La ERC autosómica recesiva AR AR (AR-PKD) much es mucho más rara y podría comenzar temprano, incluso mientras el bebé se desarrolla durante el embarazo. Una de las razones por las que este tipo de PKD es raro es porque los pacientes afectados generalmente no vivirán el tiempo suficiente para procrear y transmitir la mutación a sus hijos. De nuevo, para resumir, el 90% de los casos de PKD son hereditarios, y de los tipos heredados, el 90% son autosómicos dominantes. Por lo tanto, los pacientes con PKD con mayor frecuencia tienen PKD autosómica dominante (AD-PKD).
Severidad y ubicación de la mutación
El sitio de la mutación tendrá un impacto en el curso de la enfermedad.Con la mutación de PKD2, los quistes se desarrollan mucho más tarde, y la insuficiencia renal generalmente no ocurre hasta mediados de los 70. Contraste esto con las mutaciones del gen PKD1, donde los pacientes podrían desarrollar insuficiencia renal a mediados de los 50 años.Los pacientes con mutaciones de PKD2 a menudo ni siquiera estarán al tanto de ningún historial familiar de PKD. En este caso, siempre es completamente posible que el ancestro portador de la mutación muriera antes de que la enfermedad fuera lo suficientemente grave como para causar síntomas o requerir diálisis. Síntomas
Se pueden observar una variedad de síntomas en PKD. Los ejemplos comunes incluyen:
Dolor en el flanco debido a agrandamiento de los riñones
Infecciones del tracto urinario
Piedras en los riñones (debido al flujo lento de la orina en los quistes)
Los quistes pueden estar presentes en otros órganos como el hígado y el páncreas también
Los pacientes tienden a tener presión arterial alta dado el papel de los riñones en la regulación de la presión arterial
Diagnóstico
- Aunque las mutaciones para la PKD suelen estar presentes en el momento del nacimiento, los quistes renales pueden no ser aparentes en ese momento. Estos quistes crecen en sacos llenos de líquido durante las primeras décadas, y en ese momento pueden comenzar a causar síntomas o signos cuando alguien alcanza la edad de 30 años. Sin embargo, el avance de la enfermedad renal hasta el punto de falla podría llevar décadas. A partir de entonces.
- La mayoría de las personas que conocen antecedentes familiares de PKD tienen un umbral bajo para ser diagnosticadas con PKD, ya que tanto los pacientes como los médicos son conscientes de la fuerte naturaleza familiar de la enfermedad. En los casos en que la historia familiar no se conoce o es aparentemente normal, el diagnóstico es más desafiante y requiere la evaluación de un nefrólogo. En este caso, el padre afectado podría haber muerto antes de que la enfermedad haya tenido la oportunidad de progresar a la enfermedad renal terminal. Finalmente, si se trata de un caso de mutación espontánea, es posible que no haya ninguna PKD presente en ninguno de los padres.
- El diagnóstico inicial de PKD se realiza mediante estudios de imágenes como ultrasonido o tomografía computarizada. Sin embargo, el hecho de que alguien tenga múltiples quistes en los riñones no significa necesariamente que tengan PKD. Podría ser simplemente un caso de demasiados quistes simples u otras posibilidades como la enfermedad renal quística medular (que no es lo mismo que la PKD).
- Cuando el diagnóstico está en duda, las pruebas genéticas pueden confirmar o refutar el diagnóstico. Sin embargo, las pruebas genéticas tienden a ser costosas y, por lo tanto, se utilizan principalmente cuando el diagnóstico es equívoco.
- Curso de enfermedad
¿Cuánto tiempo tardan las personas con PKD para desarrollar insuficiencia renal? Esta es quizás la pregunta número uno que tendrán las personas recién diagnosticadas con PKD. En el peor de los casos donde los pacientes avanzan para completar la insuficiencia renal, que requieren diálisis o trasplante, la función renal (TFG) podría disminuir en alrededor de 5 puntos por año. Por lo tanto, alguien que comience con un GFR de 50 podría llegar a un GFR de cinco en aproximadamente nueve años, momento en el que sin duda podría ser necesaria la diálisis o el trasplante.
Tenga en cuenta que no todos los pacientes con PKD se negarán necesariamente a completar la insuficiencia renal. Lo que todavía se debe enfatizar es que no todas las personas con PKD necesariamente progresarán hasta el punto en que necesiten diálisis. Los pacientes con mutación del gen PKD2 obviamente tienen más posibilidades de evitar la insuficiencia renal completa. Esta es la razón por la cual, en su conjunto, menos de la mitad de los casos de PKD se diagnosticarán durante la vida del paciente, ya que la enfermedad podría ser clínicamente silenciosa.
