Si su médico ha recomendado una prueba de cariotipo para usted o para su hijo, o después de una amniocentesis, ¿qué implica esta prueba? ¿Qué condiciones puede diagnosticar un cariotipo, cuáles son los pasos necesarios para realizar las pruebas y cuáles son sus limitaciones?
¿Qué es una prueba de cariotipo?
Un cariotipo es una fotografía de los cromosomas en una célula. Los cariotipos se pueden tomar de las células sanguíneas, las células fetales de la piel (del líquido amniótico o la placenta) o las células de la médula ósea.
¿Qué condiciones pueden diagnosticarse con una prueba de cariotipo?
Los cariotipos se pueden usar para detectar anomalías cromosómicas y confirmarlas, como el síndrome de Down, y existen varios tipos diferentes de anomalías que pueden detectarse.
Una de estas es trisomías en las que hay tres copias de uno de los cromosomas en lugar de dos. Por el contrario, las monosomías ocurren cuando solo está presente una copia (en lugar de dos). Además de las trisomías y las monosomías, hay deleciones cromosómicas en las que falta parte de un cromosoma y translocaciones cromosómicas, en las que una parte de un cromosoma está unida a otro cromosoma (y viceversa en translocaciones equilibradas). Ejemplos de trisomías incluyen:
Síndrome de Down (trisomía 18)
- Síndrome de Patau (trisomía 13) syndrome Síndrome de Klinefelter (XXY y otras variaciones) — El síndrome de Klinefelter ocurre en 1 de cada 500 hombres recién nacidos y parece estar aumentando su incidencia
- Triple X Síndrome (XXX)
- Un ejemplo de monosomía incluye:
- Síndrome de Turner (X0) o monosomía X: Aproximadamente 15% de los abortos espontáneos se deben al síndrome de Turner, pero esta trisomía solo está presente en alrededor de 1 en 2000 nacidos vivos
- Ejemplos de cromosómica Las deleciones incluyen: syndrome Síndrome de Cri-du-Chat (cromosoma 5 ausente)
Síndrome de Williams (cromosoma 7 ausente)
- Translocaciones: hay muchos ejemplos de translocaciones que incluyen transloca síndrome de Down. Las translocaciones Robertsonianas son bastante comunes y ocurren en aproximadamente 1 de cada 1000 personas.
El mosaismo es una condición en la cual algunas células en el cuerpo tienen una anormalidad cromosómica mientras que otras no. Por ejemplo, síndrome de Down mosaico o trisomía mosaico 9. La trisomía completa 9 no es compatible con la vida, pero la trisomía 9 con mosaico puede dar como resultado un nacimiento vivo.
- (Un ejemplo vale más que mil palabras. Aprenda sobre las diferencias entre la translocación, la trisomía y el síndrome de mosaico de Down).
- ¿Cuándo se hace un cariotipo?
Hay muchas situaciones en las que un cariotipo puede ser recomendado por su médico. Estos pueden incluir:
Bebés o niños que tienen condiciones médicas que sugieren una anormalidad cromosómica que aún no ha sido diagnosticada.
Adultos con síntomas que sugieren una anomalía cromosómica (por ejemplo, los hombres con la enfermedad de Klinefelter pueden pasar sin diagnóstico hasta la pubertad o la edad adulta). Algunos de los trastornos de la trisomía en mosaico también pueden no diagnosticarse.
Infertilidad: se puede realizar un cariotipo genético para la infertilidad. Como se señaló anteriormente, algunas anormalidades cromosómicas pueden no diagnosticarse hasta la edad adulta. Una mujer con síndrome de Turner o un hombre con una de las variantes de Klinefelter’s puede no estar al tanto de la condición hasta que enfrenten la infertilidad.
Pruebas prenatales: en algunos casos, como el síndrome de Down de translocación, la afección puede ser hereditaria y los padres pueden hacerse la prueba si un niño ha nacido con un síndrome de Down. (Es importante tener en cuenta que la mayoría de las veces el síndrome de Down no es un trastorno hereditario, sino más bien una mutación fortuita).
- Nacimiento fetal: a menudo se realiza un cariotipo como parte de las pruebas posteriores a un nacimiento de un bebé muerto. Mis Abortos involuntarios recurrentes: un cariotipo parental de abortos espontáneos recurrentes puede dar pistas sobre los motivos de estas devastadoras pérdidas recurrentes. Se cree que las anomalías cromosómicas, como la trisomía 16, son la causa de al menos el 50 por ciento de los abortos espontáneos.
- Leucemia: las pruebas de cariotipo también se pueden realizar para ayudar a diagnosticar las leucemias, por ejemplo, al buscar el cromosoma Filadelfia que se encuentra en algunas personas con leucemia mielógena crónica o leucemia linfocítica aguda.
- Pasos que intervienen en una prueba de cariotipo
- Una prueba de cariotipo puede parecer una simple prueba de sangre, lo que hace que muchas personas se pregunten por qué tardan tanto en obtener los resultados. Esta prueba es realmente bastante compleja después de la recolección. Echemos un vistazo a estos pasos para que pueda entender lo que está sucediendo durante el tiempo que está esperando la prueba.
- 1. Recolección de muestras
- El primer paso para realizar un cariotipo es recolectar una muestra. En los recién nacidos, se recoge una muestra de sangre que contiene glóbulos rojos, glóbulos blancos, suero y otros líquidos. Se realizará un cariotipo sobre los glóbulos blancos que se dividen activamente (un estado conocido como mitosis). Durante el embarazo, la muestra puede ser líquido amniótico recogido durante una amniocentesis o una porción de la placenta recogida durante una prueba de muestreo de vellosidad coriónica (CVS). El líquido amniótico contiene células de la piel fetal que se utilizan para generar un cariotipo.
- 2. Transporte al laboratorio
Los cariotipos se realizan en un laboratorio específico llamado laboratorio de citogenética, un laboratorio que estudia los cromosomas. No todos los hospitales tienen laboratorios de citogenética. Si su hospital o instalación médica no tiene su propio laboratorio de citogenética, la muestra de prueba se enviará a un laboratorio especializado en análisis de cariotipo. La muestra de prueba es analizada por tecnólogos citogenéticos especialmente entrenados, Ph.D. Citogenéticos o genetistas médicos.
3. Separación de las células
Para analizar los cromosomas, la muestra debe contener células que se dividen activamente. En sangre, los glóbulos blancos se dividen activamente. La mayoría de las células fetales también se dividen activamente. Una vez que la muestra llega al laboratorio de citogenética, las células no divididas se separan de las células en división usando productos químicos especiales. Grow 4. Células en crecimiento
Para tener suficientes células para analizar, las células en división crecen en medios especiales o en un cultivo celular. Este medio contiene sustancias químicas y hormonas que permiten que las células se dividan y se multipliquen. Este proceso de cultivo puede tomar de tres a cuatro días para las células sanguíneas, y hasta una semana para las células fetales.
5. Sincronización de células
Los cromosomas son una cadena larga de ADN humano. Para poder ver los cromosomas bajo un microscopio, los cromosomas tienen que estar en su forma más compacta en una fase de división celular (mitosis) conocida como metafase. Para que todas las células lleguen a esta etapa específica de división celular, las células se tratan con un químico que detiene la división celular en el punto donde los cromosomas son más compactos.
6. Liberación de los cromosomas de sus células
Para poder ver estos cromosomas compactos bajo un microscopio, los cromosomas tienen que estar fuera de los glóbulos blancos. Esto se hace tratando los glóbulos blancos con una solución especial que los haga explotar. Esto se hace mientras las células están en un portaobjetos microscópico. Los restos de los glóbulos blancos se eliminan, dejando los cromosomas adheridos al portaobjetos.
7. Tinción de los cromosomas
Los cromosomas son naturalmente incoloros. Para distinguir un cromosoma de otro, se aplica un tinte especial llamado colorante Giemsa en la diapositiva. El colorante Giemsa tiñe regiones de cromosomas que son ricas en las bases adenina (A) y timina (T). Cuando se tiñen, los cromosomas se ven como cadenas con bandas claras y oscuras. Cada cromosoma tiene un patrón específico de bandas claras y oscuras que permiten al citogenético distinguir un cromosoma de otro. Cada banda oscura o ligera abarca cientos de genes diferentes.
8. Análisis
Una vez que los cromosomas se tiñen, la diapositiva se coloca bajo el microscopio para su análisis. Luego se toma una fotografía de los cromosomas. Al final del análisis, se determinará el número total de cromosomas y los cromosomas se ordenarán por tamaño. Co 9. Contando cromosomas
El primer paso del análisis es contar los cromosomas. La mayoría de los humanos tiene 46 cromosomas. Las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas. También es posible que las personas tengan cromosomas faltantes, más de un cromosoma adicional o una parte de un cromosoma que falta o está duplicado. Al observar solo el número de cromosomas, es posible diagnosticar diferentes afecciones, incluido el síndrome de Down.
10. Clasificación de cromosomas
Después de determinar el número de cromosomas, el citogenético comenzará a clasificar los cromosomas. Para ordenar los cromosomas, un citogenético comparará la longitud de los cromosomas, la ubicación de los centrómeros (las áreas donde se unen las dos cromátidas) y la ubicación y el tamaño de las bandas G. Los pares de cromosomas están numerados del más grande (número 1) al más pequeño (número 22). Hay 22 pares de cromosomas, llamados autosomas, que coinciden exactamente. También están los cromosomas sexuales, las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen una X y una Y.
11. Mirando la estructura
Además de observar la cantidad total de cromosomas y los cromosomas sexuales, el citogenético también observará la estructura de los cromosomas específicos para garantizar que no falte material adicional ni anomalías estructurales como las translocaciones. Una translocación ocurre cuando una parte de un cromosoma está unida a otro cromosoma. En algunos casos, se intercambian dos cromosomas (una translocación equilibrada) y otras veces se agrega o falta una pieza extra de un solo cromosoma.
12. El resultado final
Al final, el cariotipo final muestra el número total de cromosomas, el sexo y cualquier anomalía estructural con cromosomas individuales. Se genera una imagen digital de los cromosomas con todos los cromosomas ordenados por número.
Límites de las pruebas de cariotipo
Es importante tener en cuenta que, aunque las pruebas de cariotipo pueden proporcionar mucha información sobre los cromosomas, esta prueba no puede indicar si existen mutaciones genéticas específicas, como las que causan fibrosis quística. Su asesor genético puede ayudarlo a comprender qué pruebas de cariotipo pueden decirle y qué no. Se necesitan más estudios para evaluar el posible papel de las mutaciones genéticas en enfermedades o abortos espontáneos.
También es importante tener en cuenta que, en ocasiones, las pruebas de cariotipo pueden no detectar algunas anormalidades cromosómicas, como cuando hay mosaicismo placentario presente.
El futuro
En la actualidad, las pruebas de cariotipo en el entorno prenatal son bastante invasivas, y requieren amniocentesis o muestras de vellosidades coriónicas. Se están realizando estudios para evaluar el ADN libre de células en la muestra de sangre de una madre como una alternativa mucho menos invasiva para el diagnóstico prenatal de anomalías genéticas en un feto.
Conclusión a la espera de los resultados de su cariotipo
Mientras espera los resultados de su cariotipo, puede sentirse muy ansioso, y la semana o dos que lleva obtener los resultados puede parecer eones. Tómese ese tiempo para apoyarse en sus amigos y familiares. Aprender sobre algunas de las condiciones asociadas con cromosomas anormales también puede ser útil. Aunque muchas de las afecciones diagnosticadas con cariotipo pueden ser devastadoras, hay muchas personas que viven con estas afecciones que tienen una excelente calidad de vida.
