Diagnóstico y pruebas para el cáncer de mama positivo HER2

Diagnóstico y pruebas para el cáncer de mama positivo HER2

Si le hicieron una biopsia o una cirugía para el cáncer de seno, es probable que haya escuchado que su tumor es HER2 positivo o negativo. Si no ha escuchado, debe preguntarle a su oncólogo sobre los resultados de esta prueba. Es importante comprender las pruebas y los resultados de HER2, incluso si su tumor es HER2 negativo.

Conceptos básicos de HER2 + Cáncer

Las proteínas HER2 se producen en la superficie de las células mamarias, ya sean cancerosas o normales.

Un gen (el gen HER2 o ERBB2) que todos tenemos lleva las instrucciones o el plan para fabricar estas proteínas. Cada celda contiene dos copias del gen. Cuando hay copias adicionales de este gen (amplificación de HER2), el resultado es un mayor número de receptores de HER2 en la superficie de la célula de la mama (sobreexpresión de HER2). Mientras que las células mamarias normales tienen aproximadamente dos millones de estos receptores, las células de cáncer de mama HER2 positivas tienen hasta 100 veces más.

Simplísticamente, cuando los factores de crecimiento en el cuerpo se unen a estos receptores adicionales, le indica a la célula que se divida y da como resultado el crecimiento fuera de control de las células mamarias que llamamos cáncer.

Aproximadamente el 25 por ciento de las personas con cáncer de seno será HER2 positivo. En el pasado, ser HER2 positivo se asociaba con un mal pronóstico. Ahora que tenemos terapias dirigidas (como Herceptin (trastuzumab)) disponibles, que pueden interferir con estos receptores, el pronóstico del cáncer de mama HER2 es mucho mejor.

Importancia de las pruebas

Es importante tener un resultado preciso del estado de HER2 para recibir las mejores opciones de tratamiento para el cáncer de mama HER2 positivo. Esto incluye la opción de terapias dirigidas como Herceptin (trastuzumab), Perjeta (pertuzumab), Tykerb (lapatinib) y Nerlynx (neratinib).

Los tipos particulares de quimioterapia para el cáncer de mama que funcionan mejor también pueden variar con el estado de HER2.

Un estado exacto de HER2 también es importante en el tratamiento del cáncer de mama metastásico HER2 positivo. El patrón de metástasis, así como el tratamiento de sitios específicos de metástasis, pueden variar según el estado de HER2.

Cuándo realizar la prueba

Todas las personas con cualquier tipo de cáncer de mama invasivo (infiltrante) deben someterse a un examen de detección de HER2 en el tumor. El cáncer de mama invasivo se define como cualquier cáncer que está más allá de la etapa 0 o el carcinoma in situ. Todas las demás etapas del cáncer de mama, desde la etapa I hasta la etapa IV, deben analizarse para determinar el estado de HER2 en el momento del diagnóstico y antes de que comience el tratamiento.

Tipos de exámenes

Existen diferentes tipos de pruebas que se pueden realizar en un tumor para determinar si es HER2 positivo o no. Estos incluyen: Im HER2 Inmunohistoquímica (IHC)

  • IHC es una medida del número de receptores de proteína HER2 en la superficie de células de cáncer de mama o sobreexpresión de HER2 hybrid Hibridación in situ (ISH): ISH es una medida del número de copias de HER2 en cada célula de cáncer de mama o amplificación de HER2. Hay dos ensayos de ISH diferentes: fluorescencia (FISH) y campo brillante ISH.
  • Existe controversia sobre qué medidas de prueba son más precisas.Algunos investigadores creen que FISH ISH es más preciso, pero IHC se realiza más comúnmente en los Estados Unidos. Dado que esta área está cambiando muy rápidamente, es importante hablar con su oncólogo sobre la prueba que ha realizado y por qué ese método en particular puede ser preferible.

Resultados de la prueba

De acuerdo con las pautas de 2013 de ASCO / CAP, si una prueba de HER2 vuelve a ser dudosa o equívoca, la prueba refleja (que procede inmediatamente a otra prueba) debe realizarse con una prueba alternativa. Por ejemplo, si un IHC arrojó resultados límite, se debe hacer una ISH en la misma muestra, y si un ISH está en el límite, se debe realizar una IHC antes de informar los resultados.

En ocasiones, el resultado de diferentes pruebas de HER2, por ejemplo, tanto un IHC como un FISH ISH, será dudoso, indeterminado o equívoco. Actualmente, no contamos con pautas estándar sobre cómo proceder si este es el caso, y usted y su oncólogo deberán analizar cómo proceder.

Limitaciones de la prueba

Además de tener resultados de prueba que no son positivos o negativos sino más bien limítrofes o equívocos, existen otras posibles limitaciones en las pruebas de HER. Estos incluyen:

Inexactitud (errores): con cualquier tipo de prueba de laboratorio siempre existe el riesgo de errores.

No repetir las pruebas si el resultado es dudoso, indeterminado o equívoco: si una prueba regresa como límite, debe repetirse.

  • Heterogenicidad: el concepto de heterogeneidad tumoral es bastante nuevo y puede ser confuso. Dado que las células cancerosas cambian continuamente, puede haber partes de un tumor que prueben HER2 positivo y otras partes que testean HER2 negativo. Esto es más fácil de entender cuando nos damos cuenta de que diferentes tipos de un tumor también pueden tener tipos de células muy diferentes bajo el microscopio.
  • Cambio: los tumores pueden cambiar un estado HER2 diferente.
  • Cambios en el estado de HER2
  • Tendemos a pensar que los cánceres son clon de una celda errante en la que todas las células son iguales, pero simplemente no es el caso. Sabemos que las células cancerosas continúan desarrollando nuevas mutaciones y cambios. Las diferentes partes de una sola masa tumoral pueden tener células cancerosas con características diferentes (heterogeneidad tumoral) y estos cambios pueden ser aún más evidentes cuando progresa un tumor, como con una recurrencia o enfermedad metastásica.

No es solo el estado de HER2 lo que puede cambiar. El estado del receptor de estrógeno (ER) y del receptor de progesterona (PR) también puede cambiar cuando un tumor recurre o metastatiza, y este cambio en el estado del receptor se denomina discordancia. Un tumor puede cambiar de positivo a negativo para uno de estos receptores, o viceversa, de ser negativo a positivo.

¿Con qué frecuencia cambian los tumores? La probabilidad de discordancia entre el tumor original y una primera o segunda metástasis (de negativa a positiva o de positiva a negativa) es la siguiente:

ER: 20.7 por ciento

PR: 40.7 por ciento

  • HER2: 19.6 por ciento
  • En este estudio, casi el 20 por ciento de los tumores cambió el estado de HER2 positivo a negativo o negativo a positivo. Saber si un tumor ha cambiado es muy importante para seleccionar las mejores opciones de tratamiento.
  • ¿Es bueno o malo si cambia el estado del receptor HER2? Siempre que se detecte el cambio (al repetir las pruebas) para que se puedan recomendar los mejores tratamientos, no parece que un cambio en el estado del receptor tenga un papel importante en el pronóstico. En este estudio, los tumores que eran discordantes para HER2 (cambiada a positiva o negativa) tenían un pronóstico similar a los tumores que no cambiaban el estado del receptor HER2.

Este estudio encontró discordancia entre las metástasis originales y una primera o segunda metástasis, pero también puede haber discordancia entre una primera y una segunda metástasis.

Repetir la prueba

Además de la prueba de HER2 que se debe hacer para todos en el momento del diagnóstico, hay circunstancias en las que la prueba debe repetirse. Estos incluyen:

En el momento de la recurrencia, ya sea una recurrencia local, regional o metastásica.

Si un cáncer de mama se disemina y presenta nuevas metástasis.

  • Si usted y su oncólogo consideran que la prueba de HER2 que usted realizó no es tan precisa como las pruebas más recientes.
  • Diagnóstico erróneo
  • ¿Qué ocurre si el estado de su HER2 se diagnostica erróneamente? Si su tumor es realmente HER2 positivo pero obtiene un resultado negativo HER2, es posible que no reciba terapias que mejoren la supervivencia. Por otro lado, si su estado HER2 es realmente negativo pero obtiene un resultado de estado HER2 positivo, corre el riesgo de exposición a los efectos secundarios de las terapias dirigidas a HER2 con poco beneficio (aunque algunas personas que son HER2 negativas tienen tumores que han respondido estas terapias dirigidas).

Se debe realizar una prueba de

Verywell

HER2, junto con pruebas de receptores de estrógeno y progesterona, en todos los cánceres de mama invasivos (etapa I a etapa IV) en el momento del diagnóstico y antes de cualquier tratamiento (con la excepción ocasional de una escisión quirúrgica). Las pruebas también se deben repetir si se realizó una prueba que resultó indeterminada, si su oncólogo considera que un tipo diferente de prueba es más preciso o si el cáncer recurre o se disemina. El estado HER2 de un tumor puede cambiar con el tiempo, incluso en diferentes áreas de un solo tumor.

Un estado preciso de HER2 es importante para elegir las mejores opciones de tratamiento para su cáncer y, al mismo tiempo, minimizar los efectos secundarios de los tratamientos con menos probabilidades de ser efectivo. Existe cierta controversia sobre las mejores pruebas para HER2, y las pruebas más nuevas y modificadas se están evaluando hoy. Lo que esto significa es que es importante hacer preguntas y ser su propio defensor en el cuidado del cáncer.

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