Vínculo entre genética y autismo

Vínculo entre genética y autismo

Los investigadores siempre han creído que la genética juega un papel importante en el autismo, pero muchos estaban convencidos de que un gran aumento en el diagnóstico de autismo fue causado por problemas ambientales. Investigaciones recientes sugieren que la genética puede ser responsable de hasta el 90 por ciento de los casos de autismo, y que las cuestiones ambientales juegan un papel mucho más pequeño.

¿Qué significan los investigadores del autismo con ‘Genética’?

De acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud: Un gen es la unidad física y funcional básica de la herencia. Los genes, que están formados por ADN, actúan como instrucciones para crear moléculas llamadas proteínas. En los humanos, los genes varían en tamaño desde una unos cientos de bases de ADN a más de dos millones de bases. El Proyecto del Genoma Humano ha estimado que los humanos tienen entre 20,000 y 25,000 genes . Los genes humanos son casi idénticos de persona a persona. De hecho, solo alrededor del 1 por ciento de nuestro ADN define cómo una persona difiere de otra.

Los genes tienen un profundo impacto en nuestro estado físico y mental. Pero si bien los genes se heredan de nuestros padres, no todas las diferencias genéticas son heredables. Eso se debe a que los cambios genéticos (llamados mutaciones) pueden ocurrir en una sola persona, sin tener nada que ver con la herencia. Las mutaciones pueden ocurrir espontáneamente (sin ninguna causa conocida) o como resultado de una exposición ambiental.

Cuando los investigadores del autismo observan la genética, es posible que estén explorando una de varias preguntas diferentes. Entre ellos:

¿Hasta qué punto el autismo se hereda de los padres?

  • ¿Hasta qué punto el autismo es causado por cambios espontáneos en genes que no son heredados?
  • ¿Qué genes específicos o conjuntos de genes determinan si una persona es autista?
  • ¿Qué tipos de cambios a genes individuales sugerirían autismo?
  • ¿Cómo se relaciona el autismo con trastornos genéticos conocidos, como la enfermedad X frágil?
  • ¿Hay diferentes genes responsables de diferentes tipos de autismo?
  • ¿Hay impactos ambientales que causan cambios genéticos que conducen al autismo?
  • ¿Qué sabemos sobre el autismo y la genética?

Con muy pocas excepciones, los investigadores no han podido responder preguntas sobre el autismo y la genética con certeza. No sabemos, por ejemplo, exactamente qué combinaciones de cambios genéticos pueden causar autismo. No sabemos si los diferentes cambios genéticos conducen a un autismo de funcionamiento alto o bajo. No sabemos si es posible cambiar la probabilidad de heredar el autismo. No sabemos si la terapia genética podría tener un impacto positivo en las personas con autismo.

Aquí, sin embargo, se encuentra algo de lo que sabemos, según los NIH:

ASD tiene una tendencia a ser hereditaria, pero el patrón de herencia generalmente se desconoce. Las personas con cambios genéticos asociados con TEA generalmente heredan un mayor riesgo de desarrollar la afección, en lugar de la afección en sí misma.

  • Se ha informado que los cambios en más de 1,000 genes están asociados con ASD, pero un gran número de estas asociaciones no han sido confirmadas. La mayoría de las variaciones genéticas tienen solo un efecto pequeño, y las variaciones en muchos genes pueden combinarse con factores de riesgo ambientales, como edad de los padres, complicaciones en el nacimiento y otros que no han sido identificados, para determinar el riesgo individual de desarrollar esta condición compleja.
  • En aproximadamente 2 a 4 por ciento de las personas con TEA, se cree que las mutaciones genéticas raras o las anomalías cromosómicas son la causa de la afección, a menudo como una característica de los síndromes que también involucran signos y síntomas adicionales que afectan a varias partes del cuerpo.
  • Según un estudio reciente, se pueden asociar hasta 2500 genes diferentes con el autismo. Este enorme número fue descubierto a través de nuevas tecnologías y significa que el estudio del autismo se ha vuelto cada vez más complejo.
  • Genética y Medio Ambiente

No hay duda de que los factores ambientales interactúan con la genética para causar diversos tipos de autismo. Pero estudios recientes dejan en claro que los factores ambientales son, en general, sutiles y complejos.

De acuerdo con los Institutos Nacionales de Ciencias de Salud Ambiental, ciertas exposiciones ambientales pueden aumentar el riesgo de autismo, pero no se sabe que realmente causen autismo. Incluyen:

Edad avanzada de los padres en el momento de la concepción

  • Exposición prenatal a la contaminación del aire
  • Obesidad materna o diabetes premat Prematuridad extrema y muy bajo peso al nacer
  • Cualquier dificultad al nacer que conduce a períodos de privación de oxígeno prenatal en el cerebro del bebé
  • Exposición prenatal a ciertos pesticidas
  • Exposición prenatal a valproato o talidomida
  • Falta de nutrición prenatal
  • ¿Cómo puede afectar alguna de estas exposiciones a la genética? Las respuestas aún no se conocen, aunque la investigación está en curso. Sabemos que ninguna de estas exposiciones es una receta para el autismo; muchos niños nacen de padres mayores, o prematuros, o en áreas contaminadas que no son autistas. Esto sugiere que algunos niños con riesgo genético de autismo desarrollan el trastorno después de una exposición ambiental particular.
  • ¿Qué es más importante: genética o medio ambiente?

Los estudios de 2017 exploraron la cuestión de si la genética heredada o el ambiente son causas más importantes del autismo. Abrumador, la evidencia apunta a la genética. De hecho, según un estudio:

Los estudios han encontrado que el trastorno del espectro autista (TEA) se agrega en las familias, y los estudios de gemelos estiman que la proporción de la varianza del fenotipo debido a factores genéticos (heredabilidad) es de alrededor del 90 por ciento.

En un estudio previo, se estimó que la heredabilidad del ASD era de 0,50, y las influencias ambientales familiares compartidas eran de 0,04. Para definir la presencia o ausencia de ASD, el estudio utilizó un conjunto de datos creado para tener en cuenta los efectos de tiempo hasta el evento en los datos, lo que puede haber reducido las estimaciones de heredabilidad.

Otro estudio que volvió a analizar a un grupo de niños en Suecia desde 1982 hasta 2006, incluidos gemelos, hermanos y medio hermanos, encontró que la incidencia del autismo ‘heredado’ fue de alrededor del 83 por ciento, mientras que la influencia ambiental no compartida se estimó en 17 por ciento.

En otras palabras, si estos estudios son correctos, la gran mayoría del autismo se hereda. Este hallazgo tiene implicaciones significativas para las familias con múltiples autistas y puede ser importante para descubrir terapias que puedan prevenir o tratar el autismo.

Una palabra de Verywell

¿Qué significa la investigación para los padres? Si bien no proporciona una gran cantidad de información procesable, sí deja en claro que los factores ambientales juegan un papel menor en el autismo. Eso significa que los padres no necesitan preocuparse de que las elecciones o comportamientos de la vida ordinaria sean responsables del desorden de su hijo. Y eso significa que los padres pueden ser emocionalmente libres para concentrarse, no en el pasado prenatal de sus hijos, sino en su futuro.

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