Un gen que codifica para la superóxido…

Cerebro y sistema nervioso

A medida que estas células nerviosas mueren, los músculos con los que se comunican comienzan a atrofiarse. Además, las neuronas en el cerebro también mueren, aunque las neuronas moribundas por lo general no están relacionadas con la forma en que una persona piensa, por lo que la persona probablemente seguirá siendo consciente de cómo está progresando la enfermedad. En la mayoría de los casos, ALS conduce a la parálisis y la muerte dentro de los cinco años. Alrededor del diez por ciento de las veces, las personas con ALS sobreviven por más tiempo.

ALS generalmente afecta a personas cuando tienen entre 40 y 70 años de edad; sin embargo, puede ocurrir en otras ocasiones en la vida de una persona. Los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres. Afortunadamente, la ELA es relativamente rara y afecta a unas 30,000 personas en los Estados Unidos, con aproximadamente 5,600 casos nuevos de ELA diagnosticados cada año.

Síntomas de ALS

Los síntomas de ALS generalmente comienzan con debilidad. Esta debilidad puede comenzar con solo una extremidad. Los músculos pueden sufrir calambres, rigidez o tics llamados fasciculaciones. Si las piernas se ven afectadas primero, la persona puede comenzar a notar que se tropieza con más frecuencia o puede sentirse más torpe.

Si los síntomas comienzan en las manos, al principio puede haber cierta dificultad para manipular objetos pequeños, como abotonarse una camisa o girar una llave. Menos común, los primeros músculos afectados son los de la cara y la garganta, lo que provoca dificultad para hablar o tragar. No hay hormigueo o entumecimiento asociado con esta debilidad.

A medida que la enfermedad progresa, la debilidad empeorará y se extenderá a otras áreas del cuerpo. La persona perderá la capacidad de hablar a medida que pierde el control de la lengua y los labios. Eventualmente, la persona puede requerir un tubo de alimentación. A medida que los músculos necesarios para respirar se debilitan, se puede proporcionar soporte respiratorio, primero con una máquina de CPAP y luego con ventilación mecánica. Debido a que no tienen la fuerza para toser o aclarar sus gargantas, las personas con ALS avanzada son propensas a la neumonía por aspiración. De hecho, la mayoría de las personas con ELA finalmente morirán por aspiración o insuficiencia respiratoria.

Ocasionalmente, las personas con ELA tienen una demencia asociada. Además, algunas personas desarrollan una parálisis pseudobulbar, lo que les dificulta el control de sus emociones.

¿Qué causa ALS?

Las causas exactas de ALS todavía están siendo investigadas. La enfermedad por lo general parece atacar espontáneamente, aunque alrededor del 10 por ciento de los casos son genéticos. Un gen que codifica para la superóxido dismutasa (SOD1), una enzima que descompone los radicales libres, se descubrió en 2001. Otros genes, incluida la proteína de unión al ADN de TAR (TARDBP, también conocida como TDP43); fusionado en el sarcoma (FUS), una anomalía genética en el cromosoma 9 (C9ORF72); y UBQLN2, que codifica la proteína de ubiquitina ubiquitina? 2 – todos han sido asociados con ALS.

Como resultado de estos misteriosos cambios celulares, las células nerviosas en el cuerno anterior de la médula espinal y las células en la corteza cerebral comienzan a morir.

Algunas personas han notado un posible vínculo entre las lesiones en la cabeza y un mayor riesgo de ELA, aunque estos casos en realidad pueden representar un trastorno diferente conocido como encefalopatía traumática crónica. Los veteranos militares, especialmente los que sirvieron en la Guerra del Golfo, tienen un mayor riesgo de desarrollar síntomas de ELA, al igual que algunos atletas. La exposición a toxinas también se ha investigado, aunque aún no ha surgido nada concluyente.

¿Cómo se diagnostica la ELA?

El diagnóstico de ALS debe ser realizado por un neurólogo.

Los neurólogos que evalúan las enfermedades de las neuronas motoras como la ELA pueden hablar de una combinación de signos de neuronas motoras superiores e inferiores necesarios para hacer el diagnóstico. Ciertos hallazgos del examen físico, como los reflejos tendinosos profundos hiperactivos, sugieren que la debilidad se debe a una enfermedad en la médula espinal o el cerebro. Otros hallazgos del examen, como las fasciculaciones, generalmente se atribuyen al daño a un nervio después de que ha salido de la médula espinal. Debido a que las enfermedades de las neuronas motoras como la ELA dañan el área donde las neuronas motoras superiores que descienden del cerebro se comunican con las neuronas motoras inferiores que salen de la columna vertebral, se observan signos de la neurona motora superior e inferior en ALS y son necesarios para el diagnóstico.

La seriedad del diagnóstico de ALS generalmente lleva a pruebas adicionales para excluir otras enfermedades más tratables que pueden simular ALS. Se puede realizar un electromiograma (EMG) y un estudio de conducción nerviosa para excluir la posibilidad de enfermedades como la miastenia grave o la neuropatía periférica. Se puede realizar una resonancia magnética para excluir otras enfermedades de la médula espinal, como tumores o esclerosis múltiple.

Dependiendo de la historia de la persona y el examen físico, se pueden realizar exámenes adicionales para enfermedades tales como VIH, Lyme o sífilis. Los pacientes diagnosticados con ELA deben considerar seriamente obtener una segunda opinión.

¿Cómo se trata la ELA?

Solo un medicamento, Riluzol, ha demostrado ser eficaz para mejorar la supervivencia de los pacientes con ELA. Desafortunadamente, el efecto es modesto, prolongando la supervivencia solo en un promedio de tres a cinco meses.

Pero hay ayuda. Trabajar con un equipo de profesionales médicos puede ayudar a aliviar muchos de los síntomas de la ELA. Dicho equipo podría incluir un neurólogo, terapeutas físicos, terapeutas del habla y ocupacionales y expertos en equipos nutricionales y respiratorios.

Los trabajadores sociales pueden participar para ayudar a organizar los grupos de apoyo, así como las necesidades legales, como un testamento vital y un poder notarial. Especialmente cerca del final de la vida, muchos pacientes se benefician al trabajar con expertos en cuidados paliativos y cuidados paliativos.

Trabajar con profesionales calificados puede ayudar a los pacientes con ELA a vivir el resto de sus vidas de la manera más independiente y cómoda posible.

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