También pueden tener dificultades para hablar y tragar.

MJD se ha relacionado con un defecto genético en el gen ATXN3 en el cromosoma 14. Es una afección autosómica dominante, lo que significa que solo un padre debe tener el gen para que un niño se vea afectado. Si tiene la condición, su hijo tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarla. La condición se ve con mayor frecuencia en personas de ascendencia portuguesa o azoriana. En la isla de Flores en las Azores, 1 de cada 140 personas se ve afectada. Sin embargo, MJD puede ocurrir en cualquier grupo étnico.

Síntomas

Hay tres tipos diferentes de MJD. El tipo que tiene depende de cuándo comienzan los síntomas y la gravedad de esos síntomas. A continuación se detallan las características y los síntomas más comunes de estos tres tipos:

Tipo

Edad de inicioSíntoma Severidad y progresiónSíntomasTipo I (MKD-I)

Entre 10 y 30 años de edad	La gravedad de los síntomas progresa rápidamente	Espasmos musculares severos (distonía)	Rigidez (rigidez) Tipo II (MJD-II)
Entre los 20 y los 50 años	Los síntomas empeoran gradualmente con el tiempo	Espasmos musculares continuos e incontrolables (espasticidad)	Dificultad para caminar debido a espasmos musculares (marcha espasmódica) Reflejos pobres Tipo III (MJD-III)
Entre 40-70 años de edad	Los síntomas empeoran lentamente con el tiempo	Tirones musculares	Entumecimiento, hormigueo, calambres y dolor en las manos, pies, brazos y piernas (neuropatía) Pérdida de tejido muscular (atrofia) Muchas personas con MJD también tienen problemas de visión, como visión doble (diplopía) e incapacidad para controlar los movimientos oculares, así como temblores en las manos y problemas de equilibrio y coordinación. Otros pueden desarrollar espasmos faciales o problemas para orinar.

Cómo se diagnostica MJD

MJD se diagnostica según los síntomas que está experimentando.

Dado que el trastorno se hereda, es importante analizar su historia familiar. Si los familiares tienen síntomas de MJD, pregúnteles cuándo comenzaron sus síntomas y qué tan rápido se desarrollaron. Un diagnóstico definitivo solo puede provenir de una prueba genética, que buscaría defectos en su 14º cromosoma. Para aquellos que viven con MJD de aparición temprana, la esperanza de vida puede ser tan corta como a mediados de los 30 años. Aquellos con MJD leve o un tipo de inicio tardío, generalmente tienen una expectativa de vida normal.

Tratamientos

Actualmente, no hay cura para la enfermedad de Machado-Joseph. Tampoco tenemos una forma de evitar que sus síntomas progresen. Sin embargo, hay medicamentos que pueden ayudar a aliviar los síntomas. El baclofeno (Lioresal) o la toxina botulínica (Botox) pueden ayudar a reducir los espasmos musculares y la distonía. La terapia con levodopa, una terapia utilizada para personas con la enfermedad de Parkinson, puede ayudar a disminuir la rigidez y la lentitud. La terapia física y el equipo de asistencia pueden ayudar a las personas con el movimiento y las actividades diarias. Para los síntomas visuales, las gafas de prisma pueden ayudar a reducir la visión borrosa o doble.