Síntomas y diagnóstico del mieloma

Síntomas y diagnóstico del mieloma

El mieloma y el mieloma múltiple son nombres diferentes para el mismo cáncer. La palabra múltiple es opcional y se refiere a los numerosos tumores que se desarrollan en los huesos de las personas con esta enfermedad.

El mieloma, la leucemia y el linfoma son los tres tipos principales de cáncer de la sangre o malignidad hematológica. De los tres, el mieloma es el menos común. Las probabilidades de desarrollar mieloma aumentan con la edad y la mayoría de las personas que son diagnosticadas tienen más de 60 años. Aunque puede ocurrir en adultos más jóvenes, menos del uno por ciento de los casos se da en personas menores de 35 años.

¿Qué es el mieloma?

El mieloma es un cáncer que comienza en la médula ósea. En adultos sanos, la médula ósea es el tejido vivo que se acumula en los huecos internos esponjosos de ciertos huesos. Allí, continuamente produce y libera nuevos glóbulos rojos y glóbulos blancos de todo tipo, lo que garantiza que tenga un suministro constante en su sangre.

Sin embargo, el mieloma es un cáncer específicamente de las células plasmáticas a, un tipo muy especializado de glóbulos blancos. El trabajo principal de las células plasmáticas es producir anticuerpos, las proteínas microscópicas que etiquetan a los invasores externos para su destrucción inmune.Una población sana de células plasmáticas secreta una cartera completa de diferentes anticuerpos para atacar a un único germen. En el mieloma, existe un clon de células plasmáticas molestas: muchas copias de la misma célula plasmática en la médula ósea producen una proteína idéntica (una proteína monoclonal o proteína M) que es anormal. Este clon maligno de células plasmáticas no espera a que invada un germen; produce proteína M continuamente y en exceso.

Precisamente cómo una célula de plasma sana se vuelve cancerosa aún no se conoce completamente, pero los científicos están ganando terreno. Es importante destacar que ahora se entiende que el mieloma pertenece a una familia de diferentes enfermedades de células plasmáticas. Muchas personas con ciertas enfermedades precursoras de células plasmáticas finalmente desarrollan mieloma múltiple.

Síntomas

No todas las personas con mieloma tienen síntomas al principio, por lo que atrapar el mieloma temprano en su curso es un desafío. Los síntomas a tener en cuenta incluyen los siguientes:

Dolor en los huesos, especialmente en la columna vertebral o el pecho

  • Fatiga
  • Pérdida de peso involuntaria
  • Infecciones frecuentes
  • Náuseas, estreñimiento y / o falta de apetito
  • Sensación de excesiva sed
  • Confusión o niebla cerebral
  • Adormecimiento o debilidad en las piernas: a menudo los síntomas del mieloma están relacionados con los efectos particulares del clon maligno y / o las proteínas del anticuerpo que producen. Por ejemplo:
  • A medida que se acumulan células anormales dentro de los huesos, es posible el dolor óseo, la debilidad de los huesos y las fracturas, posiblemente con daño a los nervios.

Cuando las células de mieloma comienzan a desplazar a las células formadoras de sangre del cuerpo, las personas pueden desarrollar bajos recuentos de células. Un número reducido de glóbulos rojos o anemia puede contribuir a los síntomas de debilidad y mareos. La escasez de glóbulos blancos puede aumentar la probabilidad de infección. Y la escasez de plaquetas puede provocar problemas de sangrado por lesiones que normalmente serían menos graves.

  • Las células de mieloma pueden indicar a otras células que descompongan el hueso, liberando calcio que puede alcanzar niveles peligrosamente altos en la sangre. Conocido como hipercalcemia, este exceso en calcio sanguíneo viene con su propio conjunto de síntomas, que incluyen sed extrema / micción excesiva, confusión, estreñimiento severo, dolor de estómago y pérdida de apetito.
  • Algunas veces las células de mieloma producen proteínas que son dañinas para los riñones y los nervios. Esto puede producir enfermedad renal o, en el caso de los nervios afectados, entumecimiento, hormigueo o debilidad. Este hormigueo y dolor en las manos, brazos, pies y piernas se conocen como neuropatía periférica.
  • La acumulación de proteína de mieloma también puede provocar un engrosamiento de la sangre, casi como agregar demasiada harina a la masa de panqueques. Este engrosamiento se llama hiperviscosidad. Puede ralentizar el flujo sanguíneo al cerebro y causar confusión, mareos y otros síntomas.
  • ¿Hay un preeloma?
  • El diagnóstico precoz del mieloma es un reto ya que los síntomas pueden no aparecer hasta etapas avanzadas. Algunas veces, puede haber síntomas vagos que al principio se atribuyen a otras enfermedades. Sin embargo, los científicos han identificado una familia de diferentes enfermedades de células plasmáticas, algunas de las cuales eventualmente pueden progresar a mieloma, como las siguientes:

Gammapatía monoclonal de importancia indeterminada (MGUS)

Plasmacitoma o plasmacitoma solitario.

  • MGUS
  • Cuando tiene demasiadas copias del mismo anticuerpo, esto se conoce como gammapatía monoclonal o MG. Las personas con mieloma pueden tener MG, pero no todas las personas con MG tienen mieloma. De hecho, hay una larga lista de enfermedades asociadas con la presencia de MG y muchas de ellas no son cánceres.

Cuando una persona tiene MG pero no hay pistas sobre qué la está causando, se la conoce como MG de significado indeterminado o MGUS. No todas las personas con MGUS desarrollarán mieloma, pero algunas pueden hacerlo, por lo que es necesario un control anual.

A pesar de que es una afección benigna, la MGUS conlleva el riesgo de convertirse en mieloma a una tasa de aproximadamente 1.5% por año. Las probabilidades aumentan con un mayor número de células plasmáticas anormales en la médula ósea y también con niveles más altos de proteína M en la sangre. MGUS generalmente se monitorea pero no se trata.

Plasmacitoma

A veces hay la única evidencia de un solo tumor de células plasmáticas. Cuando esto sucede, se llama plasmacitoma o plasmacitoma de hueso aislado, en lugar de mieloma.

Un plasmacitoma solitario también puede desarrollarse fuera de la médula ósea en otro órgano. En este caso, se llama plasmacitoma extramedular. Muchas personas con un plasmocitoma solitario desarrollarán mieloma múltiple, por lo que es importante monitorear de cerca los signos de mieloma.

¿Qué sucede en el mieloma?

Piensa en tu médula ósea como un estadio de fútbol lleno de fanáticos. Cada ventilador es una celda y hay muchos tipos de células diferentes. En este estadio, las células de plasma son los fanáticos que recibieron una bandera para saludar en el espectáculo de medio tiempo. Y cada célula / ventilador de plasma tiene una bandera de diferente color, que representa el anticuerpo único que produce.

En la médula ósea sana, otros tipos de células superan a las células plasmáticas. Entonces, en nuestro estadio, la mayoría de los fanáticos no tienen banderas de colores. Aún así, hay suficientes ventiladores y banderas de colores para llenar el estadio con prácticamente todos los colores de todos los colores: una diversidad espectacular de anticuerpos.

Ahora imagina que una sola célula de plasma con una bandera gris muta y logra clonarse a sí misma, convirtiéndose en dos fanáticos idénticos, cada uno sosteniendo una bandera gris. Entonces dos se convierten en cuatro, cuatro se convierten en ocho, y así sucesivamente, todos sosteniendo sus banderas grises. Finalmente, hay mucho más banderas grises de lo esperado. Los indicadores grises representan copias múltiples de la misma proteína: una proteína monoclonal o una proteína M

Porque proviene del único clon problemático de las células. Esta cantidad excesiva de proteína monoclonal en la sangre o la orina es algo que se puede detectar en las pruebas de laboratorio.Ahora supongamos que una célula del clon maligno se levanta para comprar una bebida, pero luego regresa a la sección incorrecta de asientos, y continúa clonándose a sí misma. El clon comienza en una nueva sección, y nuevamente dos se convierten en cuatro, cuatro se convierten en ocho, y así sucesivamente.Estos clones de células plasmáticas malignas pueden comenzar a apoderarse del estadio. Agrupan hileras y secciones de asientos que solían pertenecer a las células de la médula sana, como las que producen su suministro de glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas e incluso otras células plasmáticas con banderas de colores. Por lo tanto, a medida que aumenta el número de banderas grises, puede disminuir la cantidad de banderas coloridas policlonales normales.

Y los clones malignos también pueden afectar a otras células cercanas en el estadio. Los clones de células plasmáticas pueden liberar mensajeros químicos que causan que los fanáticos cercanos se comporten de manera inapropiada. Algunos de ellos (osteoclastos) comenzarán a perforar el cemento del estadio (resorción ósea), liberando nubes de polvo (calcio) que se propagan por todo el estadio y más allá (el torrente sanguíneo).

Tipos

Cuando se desarrolla el mieloma, puede surgir y desarrollarse de manera diferente en diferentes personas. Algunos de los términos utilizados para clasificar el mieloma incluyen: My Mieloma asintomático

Mieloma latente My Mieloma sintomático o activo My Mieloma de cadena liviana My Mieloma no secretor

Mielomas de distintos subtipos genéticos

  • Mieloma asintomático versus mieloma activo / sintomático
  • En algunas personas, hay una fase de enfermedad intermedia, una afección entre MGUS y el mieloma activo, es decir. Cuando esto sucede, se llama mieloma asintomático y, en tales casos, hay pocos signos de enfermedad activa o el mieloma es estable.
  • En el mieloma latente, la médula ósea se llena de células plasmáticas extra. Alrededor del 10 por ciento o más de las células de la médula ósea pueden ser del clon de mieloma y / o los niveles de proteína M llegan a ser mayores de 30 g / l. Sin embargo, en el mieloma latente, todavía no hay anemia, insuficiencia renal, niveles elevados de calcio en el torrente sanguíneo ni zonas blandos óseas dañadas. El mieloma ardiente por lo general se observa pero no se trata; Sin embargo, los investigadores están investigando los posibles beneficios del tratamiento temprano en algunas situaciones. My El mieloma sintomático o activo debe ser tratado. Hay proteínas M en la sangre u orina y un mayor número de células plasmáticas en la médula ósea. Los puntos suaves pueden aparecer en partes del hueso, debilitando el hueso, causando dolor y aumentando el riesgo de fracturas. Y, esos elementos ausentes en la descripción del mieloma latente desde arriba pueden llegar a buen término en el mieloma activo.
  • Las proteínas ayudan a clasificar el mieloma
  • El tipo de proteína que producen las células de mieloma también ayuda a determinar qué tipo de mieloma tiene. Los anticuerpos son proteínas enormes que tienen diferentes partes o cadenas. Las partes pesadas, o las cadenas pesadas, y las partes livianas, o las cadenas ligeras, se unen para formar un solo anticuerpo completo.
  • En el nombre de un anticuerpo o inmunoglobulina, las cadenas pesadas determinan qué letra viene después de la inmunoglobulina (Ig). Entonces, por ejemplo, la parte pesada más común que se encuentra en las proteínas M del mieloma es la IgG, que representa alrededor del 60 al 70 por ciento de los casos de mieloma. El siguiente es IgA. En raras ocasiones, IgD o IgE pueden estar involucradas.

En algunos casos, las células de mieloma pueden producir anticuerpos incompletos o solo pueden secretar cadenas livianas. Estas se llaman proteínas de Bence-Jones y son tan pequeñas que a menudo pasan de los riñones a la orina. Casi el 20 por ciento de todos los casos de mieloma secretan solo cadenas livianas.

Alrededor del uno por ciento de todos los casos de mieloma

No

Secretan suficientes proteínas M o cadenas ligeras para ser detectables en absoluto. En estos casos, se usan pruebas más sensibles o los síntomas de mieloma más el hallazgo de células plasmáticas anormales en la médula ósea conducen a un diagnóstico. Sub Subtipos genéticos

Hay una variedad de anomalías genéticas asociadas con el mieloma. Se han estudiado secuencias de ADN para que se sepa, por ejemplo, que tener una de estas anomalías genéticas puede afectar o predecir cómo su enfermedad responderá al tratamiento. Los investigadores esperan que dicho perfil genético continúe ayudando a avanzar en los tratamientos de mieloma.

Causas

En la mayoría de los casos, los científicos no saben exactamente cómo comienza el mieloma. Las tasas difieren según la raza, los afroamericanos son más grandes que los caucásicos-americanos y los caucásicos-estadounidenses son más grandes que los asiáticos-estadounidenses, pero las razones son desconocidas. Se han identificado ciertos cambios genéticos en las células plasmáticas, pero lo que causa estos cambios en primer lugar no siempre es claro.

Los genes están codificados en ADN, que está empaquetado en 23 pares de cromosomas. En las células de mieloma de algunas personas, faltan partes del cromosoma número 13, conocidas como deleción. Estas eliminaciones parecen hacer que el mieloma sea más resistente al tratamiento.

En aproximadamente el 50 por ciento de las personas con mieloma, el clon maligno tiene un cromosoma con lo que se llama una translocación: parte de un cromosoma se ha cambiado con parte de otro cromosoma en las células de mieloma. Cuando tales reordenamientos activan o desactivan los genes críticos, pueden promover la malignidad. Los investigadores también creen que las anomalías en otras células de la médula ósea también pueden desempeñar un papel en el mieloma. Por ejemplo, ciertas células inmunitarias llamadas células dendríticas pueden generar señales químicas que hacen que las células plasmáticas sanas crezcan. Entonces, la señalización excesiva de las células dendríticas puede contribuir al desarrollo del mieloma. Diagnóstico

Si los síntomas son sugestivos de mieloma, por lo general se realizan análisis de sangre y / u orina, imágenes de los huesos y una biopsia de médula ósea.

Análisis de sangre

Recuento sanguíneo completo (CBC): Esto involucra el conteo automático de células sanguíneas de diferentes tipos para determinar si sus números caen dentro de un rango normal o anormal. Cuando las células de mieloma se diseminan en la médula ósea, algunos de los recuentos de células sanguíneas serán bajos. El bajo recuento de glóbulos rojos es un hallazgo común. Quant Cuantificación de inmunoglobulinas (Ig): la cuantificación de Ig se realiza para ver cuáles, si los hay, de los cinco tipos diferentes de anticuerpos, están en niveles elevados: IgA, IgD, IgE, IgG e IgM. En el mieloma, uno de estos puede ser alto y los otros pueden ser más bajos de lo normal. Otros patrones son posibles.

SPEP y UPEP: esto se refiere a la electroforesis de proteínas séricas y a la electroforesis de proteínas en la orina. Estas pruebas pueden identificar si hay una acumulación de proteína monoclonal o pico involucrado. Light Cadenas de luz libres: esta prueba mide el número de cadenas ligeras en la sangre. Esto podría hacerse, por ejemplo, en un paciente con mieloma para el que no se encuentra proteína M por SPEP. Tests Pruebas de médula ósea y biopsias

Las personas con mieloma tienen demasiadas células plasmáticas en su médula ósea. Entonces, se realiza una biopsia de médula ósea y una aspiración para evaluar los recuentos y obtener muestras. Se puede hacer en el consultorio del médico o en el hospital. Las muestras de biopsia luego son examinadas por un patólogo y se someten a más pruebas de laboratorio.

Pruebas genéticas de células cancerosas

Las pruebas genéticas se realizan a menudo en las células anormales como parte del diagnóstico y la evaluación del mieloma. El análisis citogenético se refiere a las pruebas que examinan los cambios en los cromosomas de las células de mieloma.

Ciertas mutaciones y reordenamientos genéticos también ayudan a los médicos a predecir cómo se comportaría una malignidad. Una variedad de diferentes pruebas están disponibles y en uso para evaluar el cáncer de una persona genéticamente una vez que se obtienen las células.

Biopsia con amiloide

Altos niveles de proteínas anormales de anticuerpos ponen a los pacientes con mieloma en riesgo de desarrollar amiloidosis. El amiloide es una sustancia que se puede acumular en cualquier tejido y una biopsia ayuda a diagnosticar esta enfermedad. Muy a menudo, esta biopsia implica el uso de una aguja para eliminar un poco de grasa del vientre.

  • Escaneos e imágenes
  • Las células de mieloma son conocidas por su capacidad para producir las llamadas lesiones líticas en los huesos. Pueden reclutar otras células llamadas osteoclastos para destruir el hueso o causar puntos blandos en áreas discretas de los huesos.
  • A menudo se realizan una serie de radiografías que incluyen la mayoría de los huesos. Cuando se realiza este tipo de diagnóstico por imagen, se lo conoce como estudio óseo o estudio esquelético. Otros tipos de imágenes pueden ser especialmente útiles en ciertos casos, como encontrar plasmacitomas que no se pueden ver en los rayos X.
  • Cuándo ver a un médico

Considere programar una cita con su médico si tiene signos o síntomas persistentes que le preocupen. Los síntomas del mieloma pueden ser vagos e inespecíficos.

Si le han diagnosticado MGUS o plasmacitoma solitario, es importante que usted y su médico vigilen las cosas ya que estas enfermedades de células plasmáticas pueden progresar a mieloma. Siempre pregúntele a su médico cualquier pregunta que pueda tener sobre su condición particular.

Una palabra de Verywell

Si a usted o un ser querido le diagnosticaron mieloma recientemente, es muy normal sentirse confundido, enojado, abrumado o todo lo anterior. Un diagnóstico de cáncer cambia la vida de muchas maneras diferentes. Puede ayudar escuchar las historias de otras personas. Los talleres de supervivencia, conferencias e incluso las redes sociales son excelentes maneras de conectarse con otras personas que pueden compartir sus dificultades o tener experiencias y puntos de vista similares.

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