Síndrome de Russell-Silver

Síndrome de Russell-Silver

Actualmente, se piensa que el síndrome de Russell-Silver es un trastorno genético causado por anomalías en el cromosoma 7 o en el cromosoma 11. La mayoría de los casos no se heredan, pero se cree que se deben a mutaciones espontáneas. Syndrome El síndrome de Russell-Silver afecta a todos los géneros y personas de todos los orígenes étnicos.

Síntomas

La falta de crecimiento es el síntoma principal del síndrome de Russell-Silver. Otros síntomas incluyen:

Bajo peso al nacer

Rasgos faciales distintivos que incluyen una pequeña cara triangular (una frente alta que se estrecha hasta una mandíbula pequeña), puente nasal prominente y esquinas que giran hacia abajo

  • Una cabeza de tamaño normal pero debido a que la el cuerpo es pequeño, la cabeza parece grande en comparación
  • Sobrecrecimiento de un lado del cuerpo, lo que resulta en asimetría de brazos y / o piernas
  • Defectos de los dedos de manos y pies, como curvatura o fusión
  • Diagnóstico
  • En general, el más notable El síntoma del síndrome de Russell-Silver es la incapacidad de crecimiento de un niño, y esto puede sugerir el diagnóstico.

El bebé nace pequeño y no alcanza longitudes / alturas normales para su edad. Las características faciales distintivas se pueden identificar en bebés y niños, pero puede ser más difícil de reconocer en adolescentes y adultos. Se pueden realizar pruebas genéticas para descartar otros trastornos genéticos que pueden tener síntomas similares.

Tratamiento

Debido a que los niños con el síndrome de Russell-Silver tienen dificultades para consumir suficientes calorías para el crecimiento, los padres deben aprender cómo optimizar la ingesta de calorías y se pueden administrar fórmulas especiales de alto contenido calórico. En muchos casos, será necesario un tubo de alimentación para ayudar al niño a lograr una nutrición óptima. Therapy La terapia con hormona de crecimiento puede ayudar al niño a crecer más rápidamente, pero él o ella aún será más bajo que el promedio. Los programas de intervención temprana para niños pequeños son útiles ya que algunos niños con síndrome de Russell-Silver tendrán dificultades con las habilidades de lenguaje y matemáticas. Además, la terapia física y ocupacional es útil para promover el desarrollo físico.

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