Síndrome de Klinefelter 47, XXY

¿Qué es el síndrome de Klinefelter o 47, XXY ?:

El síndrome de Klinefelter es una rara afección genética en la que un hombre tiene un cromosoma X adicional. Algunas condiciones asociadas con Klinefelter son hipotiroidismo, infertilidad, cáncer testicular y un mayor riesgo de cáncer de mama masculino.

¿Cuáles son algunos síntomas ?: de Deficiencia de testosterona

  • Pechos agrandados (ginecomastia)
  • Escaso vello facial y corporal
  • Testículos duros pequeños
  • Incapacidad para producir espermatozoides (infertilidad)
  • Cromosomas y síndrome de Klinefelter, 47XXY:

Las personas generalmente tienen dos cromosomas sexuales en cada célula. Las mujeres tienen dos cromosomas X, y los hombres tienen una X y una Y. Los hombres con síndrome de Klinefelter a menudo tienen una copia extra del cromosoma X, para un total de 47 cromosomas por célula; esto se conoce como (47, XXY). Algunos hombres con síndrome de Klinefelter tienen el cromosoma X adicional solo en algunas de sus células; esto se llama mosaico 46, XY / 47, XXY. Las copias adicionales del cromosoma X interfieren con el desarrollo sexual masculino y el funcionamiento testicular, lo que explica algunas de las condiciones descritas anteriormente.

Causa del síndrome de Klinefelter:

El síndrome de Klinefelter no es una afección hereditaria, sino que ocurre al azar. Por lo general, es el resultado de un error que ocurre durante la división celular durante la formación de óvulos o células de esperma. Por ejemplo, un óvulo o espermatozoide puede tener una copia extra del cromosoma X como resultado de una división celular incorrecta.

Si una de estas células está involucrada en la concepción, el resultado es un niño con un cromosoma X adicional en cada una de las células del cuerpo. Cuando el error en la división celular ocurre temprano en el desarrollo fetal (en lugar de antes de la fertilización) el resultado es un mosaico, lo que significa que no todas las células del cuerpo se ven afectadas.

Impacto en un hombre:

Dado que 47XXY puede no estar presente en cada célula del cuerpo, cada caso es diferente. No todos los síntomas pueden aparecer y muchos casos no se descubren. Las preocupaciones más comunes son:

Cáncer de mama masculino

  • Infertilidad
  • Osteoporosis
  • Depresión
  • Diabetes
  • Problemas de tiroides
  • Úlceras en las piernas
  • Problemas dentales
  • Tratamientos:

La testosterona se puede administrar terapéuticamente, para ayudar al desarrollo del cuerpo a medida que un hombre progresa hacia la madurez. Si se administra testosterona para el síndrome de Klinefelter, debe continuarse de manera constante durante toda la vida. Therapy La terapia hormonal no mejorará la fertilidad, pero la extracción de esperma testicular y la fertilización in vitro pueden ayudar a provocar un embarazo.

Si un hombre maduro tiene algo de angustia acerca de la identidad sexual o la disfunción sexual, el asesoramiento profesional puede ayudar.
Relación con la ginecomastia y el cáncer de mama masculino:
El síndrome de Klinefelter se asocia con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama masculino. La ginecomastia (pechos prominentes en un hombre) es un síntoma del síndrome de Klinefelter. Tener tejido mamario adicional aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama.

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