El síndrome de Jackson-Weiss es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen FGFR2 en el cromosoma 10. Causa defectos de nacimiento distintivos en la cabeza, la cara y los pies. No se sabe con qué frecuencia ocurre el síndrome de Jackson-Weiss, pero algunas personas son las primeras en sus familias en tener el trastorno, mientras que otras heredan la mutación genética de forma autosómica dominante.
Síntomas
Al nacer, los huesos del cráneo no están unidos; se cierran cuando el niño crece. En el síndrome de Jackson-Weiss, los huesos del cráneo se unen (fusionan) demasiado pronto. Esto se llama craneosinostosis. Esto causa: skull cráneo deformado
- Ojos muy separados
- Frente abultada middle área de la cara inusualmente plana, subdesarrollada de la cara (hipoplasia del tercio medio facial)
- Otro grupo distintivo de defectos de nacimiento en el síndrome de Jackson-Weiss se encuentran en los pies:
- Los dedos grandes del pie son cortos y ancho
Los dedos gordos también se doblan desde los otros dedos
- Los huesos de algunos dedos pueden estar fusionados (llamada sindactilia) o tener una forma anormal
- Individuos con síndrome de Jackson-Weiss generalmente tienen manos normales, inteligencia normal y una normal esperanza de vida.
- Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Jackson-Weiss se basa en los defectos de nacimiento presentes. Existen otros síndromes que incluyen la craneosinostosis, como el síndrome de Crouzon o el síndrome de Apert, pero las anomalías del pie ayudan a distinguir el síndrome de Jackson-Weiss.
Si hay dudas, se podría hacer una prueba genética para ayudar a confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
Algunos de los defectos de nacimiento presentes en el síndrome de Jackson-Weiss se pueden corregir o disminuir mediante cirugía. El tratamiento de la craneosinostosis y las anomalías faciales generalmente es tratado por médicos y terapeutas que se especializan en los trastornos de la cabeza y el cuello (especialistas craneofaciales).
