Síndrome de Costello

Solo alrededor de 150 informes del síndrome de Costello se han publicado en la literatura médica mundial, por lo que no está claro con qué frecuencia el síndrome realmente ocurre o quién es más probable que se vea afectado por él.

Síntomas típicos del síndrome de Costello:

Dificultad para subir de peso y crecer después del nacimiento, lo que conduce a una baja estatura

Excesiva piel suelta en el cuello, las palmas de las manos, los dedos y las plantas de los pies (cutis laxa)

  • No -crecimientos cancerosos (papillomata) alrededor de la boca y las fosas nasales
  • Aspecto facial característico, como cabeza grande, orejas hundidas con lóbulos grandes y gruesos, labios gruesos y / o fosas nasales anchas retar retraso mental
  • Piel engrosada y seca en las manos y pies o brazos y piernas (hiperqueratosis) joints articulaciones anormalmente flexibles de los dedos.
  • Algunas personas pueden tener restricción de movimiento en los codos o tensión del tendón en la parte posterior del tobillo. Las personas con síndrome de Costello pueden tener defectos cardíacos o enfermedades cardíacas (miocardiopatía).
  • Hay una alta incidencia de crecimiento tumoral, tanto canceroso como no canceroso, asociado con el síndrome también.
  • Diagnóstico
  • El diagnóstico del síndrome de Costello se basa en la apariencia física de un niño que nació con el trastorno, así como en otros síntomas que pueden estar presentes. La mayoría de los niños con síndrome de Costello tienen dificultad para alimentarse, así como para aumentar de peso y crecer, por lo que esto puede sugerir el diagnóstico.

En el futuro, las pruebas genéticas para detectar mutaciones genéticas asociadas con el síndrome de Costello podrían usarse para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Costello, por lo que la atención médica se centra en los síntomas y trastornos presentes. Se recomienda que todas las personas con síndrome de Costello reciban una evaluación de cardiología para detectar defectos cardíacos y / o enfermedades del corazón. La terapia física y ocupacional puede ayudar a un individuo a alcanzar su potencial de desarrollo. Es importante controlar a largo plazo el crecimiento tumoral, la columna vertebral u otros problemas ortopédicos y los cambios en el corazón o la presión arterial. La vida de un individuo con síndrome de Costello estará influenciada por la presencia de problemas cardíacos o tumores cancerosos, por lo que si están sanos, las personas con el síndrome pueden tener una esperanza de vida normal.

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