Solo alrededor de 150 informes del síndrome de Costello se han publicado en la literatura médica mundial, por lo que no está claro con qué frecuencia el síndrome realmente ocurre o quién es más probable que se vea afectado por él.
Síntomas típicos del síndrome de Costello:
Dificultad para subir de peso y crecer después del nacimiento, lo que conduce a una baja estatura
Excesiva piel suelta en el cuello, las palmas de las manos, los dedos y las plantas de los pies (cutis laxa)
- No -crecimientos cancerosos (papillomata) alrededor de la boca y las fosas nasales
- Aspecto facial característico, como cabeza grande, orejas hundidas con lóbulos grandes y gruesos, labios gruesos y / o fosas nasales anchas retar retraso mental
- Piel engrosada y seca en las manos y pies o brazos y piernas (hiperqueratosis) joints articulaciones anormalmente flexibles de los dedos.
- Algunas personas pueden tener restricción de movimiento en los codos o tensión del tendón en la parte posterior del tobillo. Las personas con síndrome de Costello pueden tener defectos cardíacos o enfermedades cardíacas (miocardiopatía).
- Hay una alta incidencia de crecimiento tumoral, tanto canceroso como no canceroso, asociado con el síndrome también.
- Diagnóstico
- El diagnóstico del síndrome de Costello se basa en la apariencia física de un niño que nació con el trastorno, así como en otros síntomas que pueden estar presentes. La mayoría de los niños con síndrome de Costello tienen dificultad para alimentarse, así como para aumentar de peso y crecer, por lo que esto puede sugerir el diagnóstico.
En el futuro, las pruebas genéticas para detectar mutaciones genéticas asociadas con el síndrome de Costello podrían usarse para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento