¿Qué es exactamente el cáncer hereditario? Con las charlas sobre las pruebas de detección genética y los genes del cáncer de mama, muchas personas comenzaron a preguntarse si el cáncer está escrito en las estrellas. Por lo tanto, es importante entender qué significa realmente una predisposición genética, así como qué puede hacer para reducir su riesgo si tiene antecedentes familiares de cáncer.
¿Qué es el cáncer hereditario o la predisposición genética? Cancer El cáncer hereditario se refiere a los cánceres que tienen más probabilidades de ocurrir en algunas personas que otros según su plan genético. Cancer El cáncer hereditario es un cáncer que se desarrolló como resultado de una mutación genética u otra anomalía genética transmitida de un padre a un niño. Heredar una mutación genética no necesariamente significa que desarrollará cáncer, pero ciertamente aumenta el riesgo (en comparación con alguien que no ha heredado un gen mutado). Los cánceres que ocurren en personas con estas anomalías genéticas se conocen como
cánceres hereditarios.
El cáncer no se hereda; en cambio, usted hereda un gen (o una combinación de genes u otra anomalía genética, como translocaciones y reordenamientos) que puede predisponerlo al cáncer, y esa predisposición puede ser muy pequeña o muy grande, dependiendo del gen particular y otros factores de riesgo o combinación de genes. Tener una mutación genética heredada que puede provocar cáncer significa que usted tiene una predisposición genética for a padecer cáncer, es decir, que tiene un riesgo mayor de desarrollar cáncer que la población general.
Mutaciones genéticas y cáncer
Existen dos tipos de mutaciones genéticas que pueden provocar cáncer:Mutaciones hereditariasMutaciones adquiridas
Las mutaciones genéticas subyacen en el desarrollo del cáncer, pero no todos los cánceres son hereditarios, ya que la mayoría de los cánceres son el resultado del gen adquirido mutaciones (mutaciones que ocurren después del nacimiento).
Durante nuestras vidas, nuestros genes acumulan mutaciones como resultado de la exposición a carcinógenos (sustancias que causan cáncer), pero también debido a los procesos metabólicos normales de las células:
- Cada vez que una célula se divide, debe hacer una copia exacta de todas las células ADN en una celda.
- Este ADN puede dañarse (mutar) simplemente como un accidente durante el proceso de división.
Las mutaciones causadas durante el proceso de división es la razón por la que el cáncer se vuelve más común a medida que envejecemos. También es la razón por la que la inflamación crónica, como la que ocurre en la boca y los pulmones al fumar, puede provocar cáncer.
La mayoría de las veces que ocurre este daño al ADN, se repara o la célula pasa por un proceso de muerte celular programada (apoptosis).
- La razón por la que no todos tenemos cáncer todo el tiempo es que tenemos métodos para reparar el daño inevitable que ocurre en nuestro ADN. Algunos de nuestros genes se llaman genes supresores de tumores. Los genes supresores de tumores codifican las proteínas que reparan el ADN dañado en nuestras células. Cuando los genes supresores de tumores son mutados, codifican las proteínas que no funcionan tan bien en este trabajo de reparación, y las células dañadas pueden vivir y multiplicarse y eventualmente convertirse en un tumor (cáncer).
- ¿Qué causa que los cánceres sean hereditarios?
- Cada padre pasa una copia de sus genes a su hijo para que el niño nazca con dos copias de cada gen en su cuerpo (una de la madre y otra del padre). La mayoría de las personas nacen con dos copias normales de cada gen, pero para alguien con una mutación hereditaria en una copia de un gen supresor tumoral (que normalmente protege contra el cáncer) significa que aumenta el riesgo de cáncer.
- Dos genes supresores de tumores comunes son los genes BRCA1 y BRCA2. Se han identificado cientos de diferentes tipos de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, algunos de los cuales se han determinado como nocivos y aumentan el riesgo de cáncer si los genes mutados se transmiten a la descendencia.
Antecedentes familiares de cáncer: ¿Estás en riesgo?
Es importante observar que hay algunos cánceres que tienen muchas más probabilidades que otros de tener un componente genético. También hay cánceres que se ejecutan juntos en grupos. Por ejemplo, si alguien tiene antecedentes familiares de cáncer de mama de inicio temprano y otros familiares con cáncer de páncreas, es posible que sospeche una mutación del gen BRCA2. Las personas con cáncer de colon tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar cáncer de mama. Al determinar el riesgo, los asesores genéticos observan varios factores:
La cantidad de familiares que han tenido cáncer (tanto cánceres específicos como cualquier tipo de cáncer).
Tipos de cáncer (como se indicó anteriormente, algunos tipos de cáncer tienen más probabilidades de presentarse en la familia que otros).
La combinación de tipos de cáncer: a menudo no se dio cuenta de que se puede considerar que una combinación de cánceres tiene un vínculo genético mayor incluso que dos miembros de la familia que tienen cáncer en un sitio. Por ejemplo, una mutación del gen BRCA2 puede haber sido una predisposición para el cáncer de mama en un pariente, cáncer de ovario en otro, cáncer de próstata en un 3er y cáncer de páncreas en un 4to. Una combinación como esta puede ser más preocupante que encontrar cáncer de seno en seis u ocho parientes. Lo que esto significa es que todos deben tener un historial familiar cuidadoso de cáncer en sus familias para hablar con sus médicos.
Cáncer y género: un ejemplo de género que tiene un efecto en el riesgo de cáncer familiar es el cáncer de mama, donde el cáncer de mama en los hombres es más probable que tenga un componente genético que el cáncer de mama en las mujeres.
- El número de familiares con una enfermedad también es importante. Ciertamente, su riesgo de desarrollar cáncer de colon es mayor si su madre, tío y hermano tuvieran la enfermedad en lugar de tener solo uno de estos parientes con la enfermedad.
- Compilar su historial familiar completo puede ayudarlo a evaluar si está genéticamente predispuesto al cáncer. Algunas personas pueden optar por realizar pruebas genéticas para saber si tienen un gen mutado. Como mínimo, y ahora que tenemos varias pruebas genéticas disponibles, todos deben escribir una historia completa de cáncer en su familia extendida para revisar con su médico de atención primaria en el momento de un examen físico.
- Asesoramiento y pruebas genéticas
- Es importante recurrir a la asesoría genética si está considerando realizar pruebas genéticas. Una razón es para que comprenda el procedimiento de prueba y los resultados, y esté preparado para cualquiera que sea la respuesta. Lo más importante es que se pueden observar tendencias en el riesgo para las cuales todavía no hay pruebas disponibles, pero basándonos solo en la historia, se recomienda que se realicen pruebas de detección adicionales.
- Las pruebas genéticas pueden parecer tan simples como un análisis de sangre rápido, pero no es tan simple. Como un ejemplo rápido, si tiene un miembro de la familia que tuvo cáncer de seno y una mutación particular en el gen BRCA2, esa particular mutación podría ser examinada. De lo contrario, un panel completo para evaluar todas las mutaciones en el gen BRCA2 solo puede costar varios miles de dólares. Teniendo en cuenta que esta es solo una prueba genética, puedes ver a dónde va esto.
A tiempo y con el proyecto completo del genoma humano, este tipo de prueba debería mejorar, pero la ciencia todavía está, en muchos sentidos, en su infancia.
Algunos puntos para considerar y discutir con un asesor genético
Antes
Tiene pruebas genéticas incluyen:
¿Qué haría y cómo se sentiría si supiera que tiene una predisposición genética a algún tipo de cáncer?
¿Cuán precisos son los resultados?¿Qué te dice realmente la prueba?¿Cuáles son las limitaciones de la prueba?
- Las pruebas genéticas pueden indicarle que está predispuesto a una mutación genética particular que puede predisponerle a una forma particular (o más) de cáncer. Para la mayoría de los cánceres, existe el temor de que las pruebas genéticas proporcionen a las personas una seguridad falsa sobre la falta de riesgo. Echemos un vistazo a algunos cánceres.
- Cáncer de mama: ¿es genético?
- Cáncer de mama ciertamente se produce en familias, ya que aproximadamente el 10 por ciento de los cánceres de mama se consideran genéticos.
- Muchas personas están familiarizadas con las mutaciones del gen BRCA1 / BRCA2 y el cáncer de mama. Cuando Angelina Jolie tuvo su mastectomía preventiva debido a una de estas mutaciones, el público se interesó en la prueba de estos genes. Desafortunadamente, las pruebas para detectar estos genes no son tan simples como tomar un análisis de sangre ya que hay muchas formas en que los genes BRCA1 y BRCA2 pueden mutarse.
BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de tumores. Estos genes se heredan en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias de su gen deben mutarse para desarrollar cáncer de mama. Si está considerando realizar pruebas, no se pierda estas ideas sobre si debe o no someterse a la prueba genética de cáncer de mama.
La genética del cáncer es mucho más complicada que esto. Por ejemplo, puede haber mutaciones en los oncogenes, genes que son como el acelerador que conduce un automóvil. Con estas mutaciones, puede que solo necesite una mutación en una copia del gen (autosómica dominante). En contraste, muchos genes supresores de tumores se heredan como se indicó anteriormente. Además, existen muchos otros factores y mecanismos demasiado complicados para abordar aquí, y la mayoría de los cánceres son causados por una combinación de varias mutaciones (con algunas excepciones importantes) que incluyen tanto oncogenes como genes supresores de tumores, y la mayoría de las mutaciones se producen después de nacimiento.
Cáncer de próstata
El cáncer de próstata también se puede presentar en familias, y parece haber un vínculo entre la próstata y el cáncer de mama.
Si tiene antecedentes familiares de cáncer de próstata, asegúrese de hablar con su médico. Por ejemplo, las pruebas de PSA pueden salvar vidas, pero no es para personas mal informadas. El cáncer de próstata tiene un alto vínculo genético, ya que se estima que el riesgo heredado de cáncer de próstata llega al 60 por ciento, aunque se cree que solo del 5 al 10 por ciento está relacionado con genes de susceptibilidad genética. Si su padre o hermano ha tenido cáncer de próstata, su riesgo es más del doble que el de alguien sin antecedentes familiares de la enfermedad.
Predisposición al cáncer de colon
Hay varias cosas que entender con el cáncer de colon, o varios tipos de predisposición. En general, alrededor del 20 por ciento de las personas que desarrollan cáncer de colon tienen antecedentes familiares de la enfermedad. La predisposición al cáncer de colon puede transmitirse de varias maneras:
Puede tener antecedentes familiares de cáncer de colon.
Podría tener un síndrome de cáncer de colon hereditario como el síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC)), síndrome de poliposis adenomatosa familiar o síndrome de poliposis juvenil.
Podría tener una enfermedad intestinal inflamatoria que afecta a su familia, como la enfermedad de Crohn o la colitis ulcerosa, que a su vez puede aumentar su riesgo de desarrollar cáncer de colon.
Otro cáncer y genética
- Algunas predisposiciones hereditarias al cáncer abarcan muchos cánceres y varios tipos de cáncer, además de los mencionados anteriormente, tienen un componente genético. Muchas personas no conocen algunos riesgos genéticos, por ejemplo, que el 55 por ciento del riesgo de melanoma de una persona se debe a factores genéticos, o que las mujeres que fuman y que tienen la mutación BRCA2 tienen el doble de riesgo de desarrollar cáncer de pulmón. Esto simplemente enfatiza por qué es tan importante hablar con su médico y compartir un cuidadoso historial familiar.
- ¿Podría una prueba genética hacerle perder su seguro?
- La Ley Federal de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro Médico (HIPAA, por sus siglas en inglés) evita la discriminación contra las personas en base a las pruebas genéticas para el cáncer con respecto a la posibilidad de obtener un seguro médico. Dicho esto, es importante considerar las posibles ramificaciones de las pruebas genéticas en relación con las futuras solicitudes de seguro de vida y otras posibles condiciones en las que se le puede preguntar sobre dichas pruebas.
¿La predisposición genética al cáncer es siempre mala?
Tal vez fue una manera astuta de mencionar un punto importante y final. Ciertamente, nunca desea estar predispuesto al cáncer o portar un gen asociado con el desarrollo de cáncer. Pero tener conciencia del riesgo genético y actuar en consecuencia, puede dejarte en un lugar aún mejor que si no tuvieras el riesgo. ¿Cómo es eso?
Aproximadamente el 10% del cáncer de mama se considera genético, lo que significa que el 90% no lo es. Muchas mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama son muy cuidadosas con la detección y ver rápidamente a sus médicos si tienen un bulto. Para aquellos sin antecedentes familiares, puede haber una falta de la misma conciencia o ella puede pensar que tal vez el bulto no es nada porque no hay un historial familiar. En este escenario teórico, la mujer con el vínculo hereditario puede actuar más rápidamente y diagnosticarse el cáncer de mama en una etapa más precoz y curable de la enfermedad que la mujer sin antecedentes familiares.
El cáncer no genético puede afectar a las familias
