¿Qué son la Porfiria y la Enfermedad de Gunther?

¿Qué son la Porfiria y la Enfermedad de Gunther?

Porfiria se refiere a al menos ocho condiciones distintas que son causadas por una acumulación de la porfirina química. Las personas con porfiria no tienen suficientes enzimas que produzcan el hemo, una sustancia que se encuentra en la médula ósea, los glóbulos rojos y el hígado. Esta deficiencia enzimática permite que las porfirinas, que normalmente se producen en todo el cuerpo, se acumulen en cantidades tóxicas.

Porfirias típicamente se dividen en dos categorías: agudas y no agudas. Estas condiciones generalmente afectan el sistema nervioso o la piel. Cada condición tiene su propio conjunto de síntomas y tratamientos. Las porfirias agudas producen ataques de dolor y efectos neurológicos que son graves y aparecen rápidamente. Los tipos agudos incluyen porfiria aguda intermitente, porfiria deficiencia de ALAD, porfiria variegata y coproporfiria hereditaria. Los tipos no agudos son porfiria cutánea tardía, hepatoeritiopoyética y porfiria eritropoyética congénita.

Las porfirias son enfermedades raras. Juntos, afectan a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos. Por Porfiria intermitente aguda

La porfiria intermitente aguda (AIP) es el tipo más grave de porfiria, con ataques que se desarrollan durante varias horas o varios días. La mayoría de las personas que heredan el gen para AIP nunca desarrollan síntomas. Se sabe que ciertas drogas provocan o empeoran los ataques, así como también el consumo de alcohol, dietas y cambios hormonales.

Un ataque a menudo incluye dolor abdominal intenso y estreñimiento y puede incluir náuseas, vómitos, dolor en la espalda, brazos y piernas, debilidad muscular e incluso latidos cardíacos rápidos, confusión y convulsiones.

Muchas veces el primer ataque de AIP puede ser diagnosticado erróneamente, y los medicamentos administrados pueden empeorar las cosas para el paciente.

El tratamiento debe incluir una dieta alta en calorías, aunque por qué esto ayuda a aliviar un ataque que los científicos no están seguros. La terapia de Heme se puede administrar por vía intravenosa. Los síntomas generalmente se resuelven después de un ataque, pero algunos pacientes desarrollan daño nervioso.

Las otras porfirias agudas tienen síntomas similares a AIP. La porfiria de deficiencia de ALAD es extremadamente rara. En la coproporfiria hereditaria, puede producirse fotosensibilidad cutánea.

Porfiria Cutanea Tarda (PCT)

Porfiria cutánea tarda (PCT) es la porfiria más común. PCT se adquiere, lo que significa que se desarrolla en un individuo debido a factores externos. Estos factores pueden incluir hierro, alcohol, virus de la hepatitis C, estrógenos (como en las píldoras anticonceptivas) y el tabaquismo, todos los cuales pueden causar una deficiencia enzimática en el hígado, lo que lleva a la PCT.

Cuando se expone al sol, las ampollas de la piel y la piel pueden espesarse y oscurecerse. PCT es considerada la porfiria más tratable. Una vez que comienzan a aparecer los síntomas, la eliminación de una pinta de sangre del paciente cada una o dos semanas (hasta 5 o 6 pintas de sangre en total) elimina el hierro del hígado y ofrece alivio. PCT por lo general no se repite después del tratamiento.

Enfermedad de Gunther por La porfiria eritropoyética congénita (PEC), también conocida como enfermedad de Gunther, es extremadamente rara.

Los síntomas de la piel de la enfermedad de Gunther pueden ser severos. La exposición al sol puede provocar ampollas, cicatrices y aumento del crecimiento del cabello. La piel afectada puede albergar bacterias, y las características faciales y los dedos se pueden perder a través del daño solar y la infección. La porfiria hepatoeritropoyética también es muy rara y causa ampollas en la piel similares a las de Gunther. Prot Protoporfiria eritropoyética

Un trastorno relacionado con las porfirias es la protoporfiria eritropoyética (EPP). En EPP, la protoporfirina se acumula en la médula ósea, los glóbulos rojos y el hígado. Los síntomas aparecen en la piel después de la exposición a la luz solar. Estos incluyen hinchazón, ardor, picazón y enrojecimiento.

Las ampollas y las cicatrices son menos comunes que con las otras porfirias.

Se identificaron genes de porfiria

El mapeo cromosómico ha identificado todos los genes implicados en las enzimas defectuosas de las porfirias. Las pruebas de ADN pueden identificar a las personas que portan uno de estos genes defectuosos. Sin embargo, muy pocos laboratorios ofrecen este tipo de prueba. Se ha realizado un diagnóstico prenatal de porfiria eritropoyética congénita, así como terapia génica exitosa tanto para CEP como para EPP.

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