El acrónimo VACTERL se refiere a un grupo de defectos de nacimiento que ocurren juntos; estas anormalidades están relacionadas y ocurren por casualidad, afectando a varias partes diferentes del cuerpo. La asociación VACTERL puede causar muchos síntomas, por lo que se desconoce cuántos niños se ven afectados por ella. La condición puede ocurrir con algunos defectos cromosómicos como la trisomía 18 (síndrome de Edwards) o en niños de madres con diabetes, pero se desconoce su causa exacta; es probable que sea causada por una combinación de factores ambientales y genéticos.
La Asociación VACTERL es extremadamente rara, impactando solo 1 en 40,000 nacimientos.
Síntomas
Cada letra en VACTERL representa la primera letra de sus síntomas comunes. No todos los niños afectados por la asociación VACTERL tienen todas estas anormalidades.
- V significa vértebras (huesos de la columna vertebral), que son anormales
- A significa apéndice a la atresia anal o imperforado, es decir, un ano que no se abre al exterior del cuerpo
- C significa defectos cardíacos (del corazón) , usualmente un orificio anormal entre las partes del corazón (defecto septal ventricular o defecto del tabique auricular)
- T significa fístula traqueoesofágica, es decir, una conexión anormal entre la tráquea (tráquea) y el esófago (el tubo de alimentación hacia el estómago)
- E significa atresia esofágica, lo que significa que el esófago no se conecta con el estómago
- R significa defectos renales (del riñón)
- L significa defectos de la extremidad (brazo) tales como pulgares ausentes o desplazados, dedos adicionales (polidactilia), dedos fusionados (sindactilia), o falta de un hueso en los brazos o las piernas
Algunos bebés que nacen con la asociación VACTERL tienen solo una arteria umbilical (en lugar de los dos normales). Muchos bebés nacen pequeños y tienen dificultades para crecer y aumentar de peso.
Diagnóstico
El diagnóstico de la asociación VACTERL se basa en los defectos de nacimiento del bebé. No se requiere ninguna prueba en particular para confirmar el diagnóstico.
Algunos problemas, como un ano imperforado o dedos adicionales, se descubrirán cuando se examine al recién nacido después del nacimiento. Los rayos X de la columna vertebral, los brazos y las piernas pueden detectar huesos anormales. Un ecocardiograma (ultrasonido cardíaco) puede detectar defectos cardíacos. Se pueden realizar otros exámenes para detectar la presencia de atresia esofágica y fístula traqueoesofágica o defectos renales.
Tratamiento
Cada situación con la asociación VACTERL es completamente única y el potencial de tratamiento y pronóstico depende de la situación del individuo. La condición se trata de forma individual; no se ha creado un plan de tratamiento universal para la asociación VACTERL. Algunas anormalidades son tan severas que el tratamiento no tendrá éxito y el bebé afectado puede no sobrevivir. En otros casos, la cirugía puede corregir defectos, permitiendo que el niño sobreviva y viva una vida relativamente normal.
Una vez que se han identificado los defectos de nacimiento, se puede desarrollar un plan de tratamiento para el bebé. Algunos problemas, como la atresia esofágica, la fístula traqueoesofágica o los defectos cardíacos, pueden necesitar tratamiento médico o cirugía de inmediato. En ocasiones, la cirugía para reparar un problema puede esperar hasta que el niño sea mayor. A menudo, muchos especialistas están involucrados en el cuidado de un niño con la asociación VACTERL.
Los niños con problemas en los brazos, las piernas o la columna vertebral pueden necesitar terapia física u ocupacional.
