¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick?

¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick?

La enfermedad de Niemann-Pick es una rara afección genética. Hay cuatro variantes de esta enfermedad, categorizadas como tipo A, tipo B, tipo C y tipo D. La enfermedad de Niemann-Pick causa una variedad de problemas médicos, y a menudo avanza rápidamente. Los síntomas y efectos de todas las variantes de la enfermedad de Niemann-Pick son el resultado de la acumulación de esfingomielina, un tipo de grasa, en el cuerpo.

Desafortunadamente, no existe una cura definitiva para la enfermedad de Niemann-Pick, y las personas que tienen la enfermedad experimentan una enfermedad importante y la muerte a una edad temprana. Si usted o su hijo han sido diagnosticados con la enfermedad de Niemann-Pick, puede beneficiarse al saber tanto acerca de la condición como sea posible.

Causas

La causa de la enfermedad de Niemann-Pick es relativamente complicada. Las personas que tienen esta enfermedad heredan uno de varios defectos genéticos, lo que resulta en una acumulación de esfingomielina, un tipo de grasa. A medida que la esfingomielina se acumula en las células del hígado, el bazo, los huesos o el sistema nervioso, estas regiones del cuerpo no pueden funcionar como deberían, lo que da como resultado alguno de los síntomas característicos de la enfermedad.

Tipos

Los diferentes tipos de enfermedad de Niemann-Pick difieren entre sí de varias maneras.

  • Son causados ​​por diferentes defectos genéticos.
  • Cada uno se caracteriza por diferentes procesos bioquímicos que causan que la esfingomielina se acumule.
  • El exceso de esfingomielina afecta diferentes partes del cuerpo.
  • Cada uno comienza en diferentes edades.
  • El resultado de cada tipo no es el mismo.

Lo que todos tienen en común es que todos son defectos genéticos que provocan una esfingomielina excesiva.

Niemann-Pick tipo A

El tipo A comienza a producir síntomas durante la infancia y se considera la variante más grave de la enfermedad de Niemann-Pick.

También es una de las variantes que involucra el sistema nervioso.

  • Síntomas: Los síntomas comienzan alrededor de los seis meses e incluyen: crecimiento físico lento, músculos débiles y tono muscular débil, dificultad para comer, problemas respiratorios y desarrollo lento o tardío de habilidades cognitivas como sentarse y hablar. A menudo, los bebés con Niemann-Pick tipo A se desarrollan de forma normal o casi normal durante los primeros meses de vida y luego comienzan a tener síntomas.
  • Diagnóstico: Si su hijo no se ha desarrollado normalmente, puede haber varias causas posibles. Muchos niños que tienen Niemann-Pick tipo A tienen un bazo grande y un hígado grande, niveles altos de colesterol y una mancha de color rojo cereza que se ve en el examen del ojo. Sin embargo, estos signos no confirman el diagnóstico. Si su médico considera que Niemann-Pick tipo A es la causa de los síntomas de su hijo, existen algunas pruebas que confirman la enfermedad. Se espera que la esfingomielinasa ácida disminuya y este nivel se puede medir en los glóbulos blancos. También hay una prueba genética que puede identificar el gen de forma anormal.
  • Tratamiento: Si su hijo ha sido diagnosticado con Niemann-Pick tipo A, no hay tratamientos más allá del soporte y la comodidad. Desafortunadamente, no se espera que los niños con esta enfermedad sobrevivan más allá de los 3 o 4 años de edad.
  • Causa: Niemann-Pick tipo A es causado por una irregularidad de un gen llamado el gen SMPD1. Este gen codifica la producción de esfingomielinasa, una enzima que descompone la esfingomielina, una grasa que normalmente está presente en el interior de las células del cuerpo. Cuando la esfingomielina no se puede descomponer como debería, las células del cuerpo la acumulan, y la presencia de este exceso de grasa impide que los órganos funcionen normalmente.
  • Genética: Esta enfermedad es autosómica recesiva, lo que significa que un niño debe haber recibido el gen de ambos padres para que la enfermedad se desarrolle. Las personas de origen judío asquenazí tienen una mayor probabilidad de heredar esta condición.

Niemann-Pick tipo B

El tipo B se considera una forma más leve de la enfermedad de Niemann-Pick que el tipo A. Es causada por el mismo tipo de anormalidad genética, que produce deficiencia de esfingomielinasa. Una gran diferencia entre el tipo A y el tipo B es que las personas que tienen el tipo B pueden producir sustancialmente más esfingomielinasa que las personas que tienen el tipo A. Esta diferencia da como resultado una menor acumulación de esfingomielina, que puede explicar al menos parcialmente la edad avanzada en que comienza la enfermedad de tipo B, mejores resultados y mayor supervivencia. No explica completamente por qué tipo A, mientras que la afectación neurológica es poco común en tipo B.

  • Síntomas: los síntomas comienzan durante la edad adulta y pueden incluir un hígado grande, un bazo grande, dificultades para respirar y sangrado. Los adultos mayores generalmente tienen un mejor resultado y una mayor supervivencia que los adultos más jóvenes que tienen esta variante de la enfermedad.
  • Diagnóstico: al igual que con el tipo A, la esfingomielinasa ácida disminuye en los glóbulos blancos y la prueba genética para SMPD1 puede confirmar la enfermedad. Los niveles sanguíneos de colesterol y triglicéridos pueden estar elevados. Algunas personas que tienen Niemann-Pick tipo B pueden tener una mancha de color rojo cereza en el examen del ojo.
  • Tratamiento: Existen varios tratamientos para Niemann-Pick tipo B, pero no curan la enfermedad. Estos incluyen transfusiones de sangre y plaquetas y asistencia respiratoria. El trasplante de órganos puede ayudar a prolongar la supervivencia y reducir los efectos de la enfermedad, pero tampoco es una cura.
  • Causa: el Niemann-Pick tipo B es causado por un defecto en el gen SMPD1, que produce una reducción de la producción de esfingomielinasa ácida, que provoca que la esfingomielina se acumule en las células, lo que a su vez interfiere con la función de varios órganos en el cuerpo.
  • Genética: todos los tipos de enfermedad de Niemann-Pick son autosómicos recesivos, incluido el tipo B. Algunas poblaciones son más propensas a heredar Niemann-Pick tipo B, incluidas las de origen judío asquenazí o las que descienden de algunas regiones del norte África.

Niemann-Pick tipo C

Niemann-Pick tipo C es la variante más común de esta enfermedad, pero todavía es bastante rara, con aproximadamente 500 personas recientemente diagnosticadas por año en todo el mundo.

  • Síntomas: los síntomas de Niemann-Pick tipo C pueden comenzar a cualquier edad, pero generalmente comienzan en la primera infancia. Los síntomas incluyen retraso en el aprendizaje, debilidad muscular y disminución de la coordinación. Estos problemas comienzan después de que las habilidades ya se habían desarrollado normalmente durante algunos años. Los niños con Niemann-Pick tipo C también pueden perder la capacidad de mirar hacia arriba y hacia abajo con sus ojos y pueden desarrollar un color de piel amarillento. Es posible que surjan problemas para hablar y caminar, junto con la torpeza. Las convulsiones y los movimientos bruscos de los músculos, así como la pérdida repentina del tono muscular en respuesta a emociones fuertes, son el resultado de la participación del cerebro.
  • Diagnóstico: los niños y adultos con Niemann-Pick tipo C pueden tener un hígado agrandado, un agrandamiento del bazo y una enfermedad pulmonar. El diagnóstico de Niemann-Pick tipo C depende de la historia clínica y el examen físico, así como de una prueba llamada tinción de filipina, que puede detectar el colesterol en las células de la piel. Una prueba genética puede identificar defectos en los genes NPC1 y NPC2.
  • Tratamiento: no existe cura para Niemann-Pick tipo C. El tratamiento está dirigido a aliviar los síntomas, proporcionar control del dolor y maximizar la comodidad.
  • Causa: Neimann-Pick tipo C es un poco diferente de los tipos A y B. Hay una escasez de proteínas que están asociadas con la transferencia y el procesamiento de esfingomeylina. Esta escasez de proteínas resulta en una acumulación de esfingomielina, que luego se acumula en muchos órganos del cuerpo, causando los síntomas.
  • Genética: un defecto del gen NPC1 o NPC2 da como resultado la escasez de proteínas característica de Niemann-Pick tipo C. Al igual que con los otros tipos de enfermedad de Niemann-Pick, este es un trastorno autosómico recesivo que significa que un niño o adulto con la enfermedad deben heredar los genes de ambos padres (que normalmente no tienen la enfermedad).

Niemann-Pick tipo D

A veces se considera que esta variante es la misma enfermedad que el tipo C. Inicialmente se la reconoció en una pequeña población de Nueva Escocia y se pensó que era una variante diferente de la enfermedad de Niemann-Pick, pero desde entonces, se ha encontrado que este grupo tiene las mismas características de enfermedad y genética de Niemann-Pick tipo C.

Investigación

Actualmente hay investigaciones sobre las opciones de tratamiento para la enfermedad de Niemann-Pick. Se ha estudiado la sustitución de la enzima deficiente. En este momento, este tipo de terapia solo está disponible al inscribirse en un ensayo clínico. Puede encontrar información sobre cómo participar en ensayos clínicos preguntándole a su médico o comunicándose con las organizaciones de apoyo y defensa de Niemann-Pick.

Una palabra de Verywell

La enfermedad de Niemann-Pick causa una serie de síntomas que interfieren con una vida normal y causan gran incomodidad, dolor e incapacidad. Es muy estresante para toda la familia cuando una enfermedad tan grave se convierte en parte de su vida.

Si usted o su hijo han sido diagnosticados con la enfermedad de Niemann-Pick, la afección permanente significa que su familia debe encontrar una sólida red de apoyo y una amplia variedad de profesionales para brindar atención multidisciplinaria. Debido a que es una enfermedad rara, es posible que necesite buscar profesionales con experiencia en la prestación de los servicios que necesita.

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