¿Qué es el Síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter es una anomalía genética que afecta solo a los hombres. Nombrado en honor del médico estadounidense Harry Klinefelter en 1942, el síndrome de Klinefelter afecta aproximadamente a uno de cada 500 hombres recién nacidos, lo que la convierte en una anomalía genética muy común.
En este momento, el tiempo promedio de diagnóstico es de alrededor de 30 años, y se cree que solo alrededor de una cuarta parte de los hombres que tienen el síndrome son oficialmente diagnosticados. Los signos más comunes del síndrome de Klinefelter involucran el desarrollo sexual y la fertilidad, aunque para hombres individuales, la gravedad de los síntomas puede variar ampliamente. Se cree que la incidencia del síndrome de Klinefelter está aumentando.
La genética del síndrome de Klinefelter syndrome El síndrome de Klinefelter se caracteriza por una anomalía en los cromosomas o el material genético que compone nuestro ADN.
Por lo general, tenemos 46 cromosomas, 23 de nuestras madres y 23 de nuestro padre. De estos, 44 son autosomas y 2 son cromosomas sexuales. El sexo de una persona está determinado por los cromosomas X e Y, los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (una disposición XY) y las mujeres tienen dos cromosomas X (una disposición XX). En los hombres, el cromosoma Y proviene del padre y El cromosoma X o Y proviene de la madre.
Al unir esto, 46, XX se refiere a una mujer un 46, XY define un hombre.
El síndrome de Klinefelter es una afección de trisomía, que se refiere a una afección en la cual tres, en lugar de dos de los cromosomas autosómicos o los cromosomas sexuales están presentes. En lugar de tener 46 cromosomas, los que tienen una trisomía tienen 47 cromosomas (aunque hay otras posibilidades con el síndrome de Klinefelter que se analizan a continuación).
Muchas personas están familiarizadas con el síndrome de Down. El síndrome de Down es una trisomía en la cual hay tres cromosomas 21. El arreglo sería 47XY (+21) o 47 XX (+21) dependiendo de si el niño era hombre o mujer.
El síndrome de Klinefelter es una trisomía de los cromosomas sexuales. Más comúnmente (alrededor del 82 por ciento de las veces) hay un cromosoma X adicional (un arreglo XXY). Sin embargo, en 10 a 15 por ciento de los hombres con síndrome de Klinefelter hay un patrón de mosaico en el que más de una combinación de sexo los cromosomas están presentes, como 46XY / 47XXY. (También hay personas que tienen síndrome de Down mosaico).
Menos comunes son otras combinaciones de cromosomas sexuales como 48XXXY o 49XXXXY.
Con el síndrome de Klinefelter en mosaico, los signos y síntomas pueden ser más leves, mientras que otras combinaciones, como 49XXXXY, generalmente producen síntomas más profundos.
Además del síndrome de Klinefelter y el síndrome de Down, existen otras trisomías humanas.
Causas genéticas del síndrome de Klinefelter: no disyunción y accidentes en la replicación en el embrión syndrome El síndrome de Klinefelter es causado por un error genético
Aleatorio that que se produce durante la formación del óvulo o el esperma, o después de la concepción.
Más comúnmente, el síndrome de Klinefelter ocurre debido a un proceso denominado no disyunción en el óvulo o el esperma durante la meiosis.
La meiosis es el proceso mediante el cual se multiplica el material genético y luego se divide para suministrar una copia de material genético a un óvulo o esperma. En una no disyunción, el material genético está separado incorrectamente. Por ejemplo, cuando la célula se divide para crear dos células (óvulos) cada una con una copia de un cromosoma X, el proceso de separación se torció para que dos cromosomas X lleguen a un huevo y el otro no reciba un cromosoma X. A (Una condición en la que hay una ausencia de un cromosoma sexual en el óvulo o el esperma puede provocar condiciones como el síndrome de Turner, una monosomía que tiene el arreglo 45, XO).
No hay disyunción durante la meiosis en el óvulo o el esperma es la causa más común del síndrome de Klinefelter, pero la condición también puede ocurrir debido a errores en la división (replicación) del cigoto después de la fertilización. Factores de riesgo del síndrome de Klinefelter syndrome El síndrome de Klinefelter parece ocurrir con mayor frecuencia tanto en la edad materna como en la paterna (mayores de 35 años). Una madre que da a luz a partir de los 40 años tiene entre dos y tres veces más probabilidades de tener un bebé con Síndrome de Klinefelter que una madre que tiene 30 años al nacer. Actualmente no conocemos ningún factor de riesgo para el síndrome de Klinefelter que ocurra debido a errores en la división después de la fertilización. Es importante tener en cuenta una vez más que, si bien Klinefelter’s es un síndrome genético, generalmente no es heredado y, por lo tanto, no se divierte en las familias. En cambio, es causada por un accidente al azar durante la formación del óvulo o el esperma, o poco después de que ocurre la concepción. Una excepción puede ser cuando los espermatozoides de un hombre con síndrome de Klinefelter se utilizan para la fertilización in vitro (ver a continuación). Síntomas del síndrome de Klinefelter Muchos hombres pueden vivir con un cromosoma X adicional y no experimentar ningún síntoma. De hecho, los hombres pueden ser diagnosticados por primera vez cuando tienen entre 20 y 30 años o más, cuando un estudio de infertilidad descubre el síndrome.
Para los hombres que tienen signos y síntomas, estos a menudo se desarrollan durante la pubertad cuando los testículos no se desarrollan como deberían. Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter pueden incluir: b Senos agrandados (ginecomastia). Test Testículos pequeños y firmes.
Pequeño pene.
Pelo escaso facial y corporal. Proport Proporciones corporales anormales (por lo general, la tendencia a tener piernas largas y un tronco corto).
Discapacidad intelectual: las discapacidades de aprendizaje, especialmente las relacionadas con el lenguaje, son más comunes que en aquellas sin el síndrome, aunque las pruebas de inteligencia suelen ser normales.
Disminución de la libido.
Infertilidad: como se ha señalado, muchos hombres no se dan cuenta de que tienen Klinefelter hasta que intentan formar una familia propia, ya que los hombres con esta condición no producen esperma y, por lo tanto, son infértiles. Las pruebas genéticas mostrarán la presencia de un cromosoma X extra y son la forma más efectiva de diagnosticar Klinefelter.
Diagnóstico del síndrome de Klinefelter
El diagnóstico del síndrome de Klinefelter, como se señaló anteriormente, a menudo se realiza cuando un hombre presenta infertilidad y la falta de esperma se encuentra en una muestra de esperma. Luego, se puede usar una prueba de cariotipo genético para confirmar el diagnóstico.
En pruebas de laboratorio, un nivel bajo de testosterona es común, y generalmente es 50 a 75 por ciento más bajo que en hombres sin síndrome de Klinefelter. Tenga en cuenta que hay muchas causas de bajos niveles de testosterona en los hombres, además del síndrome de Klinefelter.
Las gonadotropinas, particularmente la hormona foliculoestimulante (FSH) y la hormona luteinizante (LH) son elevadas, y los niveles plasmáticos de estradiol suelen aumentar (por razones desconocidas).
- Opciones de tratamiento para el síndrome de Klinefelter
- La terapia con andrógenos (tipos de testosterona) es la más común forma de tratamiento para el síndrome de Klinefelter y puede tener una serie de efectos positivos, que incluyen la mejora del deseo sexual, la promoción del crecimiento del cabello, el aumento de la fuerza muscular y los niveles de energía, y la reducción de la probabilidad de osteoporosis. Si bien el tratamiento puede mejorar varios de los signos y síntomas del síndrome, por lo general no restaura la fertilidad (ver más abajo).
- La cirugía (reducción mamaria) puede ser necesaria para un aumento significativo de los senos (ginecomastia) y puede ser muy útil desde un punto de vista emocional .
- Síndrome de Klinefelter e infertilidad
- Los hombres con síndrome de Klinefelter son con frecuencia infértiles, aunque algunos hombres con síndrome de Klinefelter en mosaico tienen menos probabilidades de experimentar infertilidad.
- Usar métodos estimulantes, como la estimulación gonadotrópica o androgénica, como se hace para algunos tipos de infertilidad masculina, no funciona debido a la falta de desarrollo de los testículos en los hombres con síndrome de Klinefelter.
- La fertilidad puede ser posible al retirar quirúrgicamente los espermatozoides de los testículos y luego usar la fertilización in vitro. Desafortunadamente, se ha descubierto que el uso de FIV con esperma de hombres con síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de lo que se llama aneuploidía. Si los hombres desean considerar esta opción, deben tener una comprensión profunda de cómo se puede hacer un análisis de la genómica del esperma antes de la implantación.
- La infertilidad en hombres con síndrome de Klinefelter abre preocupaciones emocionales, éticas y morales para las parejas que no estaban presentes antes de la llegada de la fertilización in vitro. Hablar con un asesor genético para que comprenda los riesgos, así como las opciones de prueba antes de la implantación, es fundamental para cualquiera que esté considerando estos tratamientos.
Síndrome de Klinefelter y otros problemas de salud
Los hombres con síndrome de Klinefelter tienden a tener más que el número promedio de condiciones de salud crónicas y una esperanza de vida más corta que los hombres que no tienen el síndrome. Dicho esto, es importante señalar que se están estudiando tratamientos como el reemplazo de testosterona, que pueden cambiar estas estadísticas en el futuro. Algunas afecciones que son más comunes en hombres con síndrome de Klinefelter incluyen:
Cáncer de mama: el cáncer de mama en hombres con síndrome de Klinefelter es 20 veces más común que en hombres sin síndrome de Klinefelter
Osteoporosis
Tumores de células germinales
Accidentes cerebrovasculares
Enfermedades autoinmunes como lupus sistémico eritematosis heart Enfermedad cardíaca congénita
Venas varicosas
Trombosis venosa profunda
Obesidad
Síndrome metabólico
Diabetes tipo 2
Síndrome de Klinefelter: una afección infradiagnosticada
Se cree que el síndrome de Klinefelter está infradiagnosticado, con una estimación de que solo el 25% de los hombres con el síndrome un diagnóstico (ya que a menudo se diagnostica durante un examen de infertilidad). Inicialmente, esto no parece ser un problema, pero muchos hombres que padecen los signos y síntomas de la afección podrían tratarse, lo que mejoraría su calidad de vida. Hacer un diagnóstico también es importante con respecto a la evaluación y el manejo cuidadoso de las condiciones médicas para las cuales estos hombres corren un mayor riesgo.
