¿Qué es el síndrome de Gitelman?

¿Qué es el síndrome de Gitelman?

El síndrome de Gitelman es un trastorno renal hereditario caracterizado por bajos niveles de potasio y magnesio en la sangre y una disminución de la excreción de calcio en la orina. El síndrome de Gitelman es causado por una mutación genética que afecta un tipo de proteína necesaria para transportar estos y otros electrolitos a través de las membranas de los riñones.

Se estima que el síndrome de Gitelman ocurre en una de cada 40,000 personas, afectando a hombres y mujeres de todos los orígenes étnicos.

No hay cura para el síndrome de Gitelman.

Causas

Alrededor del 80 por ciento de todos los casos están asociados con una mutación genética específica conocida como SLC12AC. Esta anomalía afecta directamente al llamado cotransportador de cloruro de sodio (NCCT), cuya función es reabsorber sodio y cloruro de los fluidos en los riñones. Mientras que la mutación SLC12AC es la causa predominante del síndrome de Gitelman, alrededor de 180 otras mutaciones también han sido implicadas.

Un efecto secundario de la mutación SLC12AC es el aumento en la reabsorción de calcio en el riñón. Si bien este efecto también está relacionado con la malabsorción de magnesio y potasio, los científicos aún no están del todo seguros de cómo o por qué sucede esto.

Síntomas

Las personas con síndrome de Gitelman a veces no experimentan ningún síntoma. Cuando se desarrollan, se ven con mayor frecuencia después de los seis años.

El rango de síntomas está directamente relacionado con bajo nivel de potasio (hipocalemia), bajo contenido de magnesio (hipomagnesemia), bajo contenido de cloruro (hipocloremia) y alto contenido de calcio (hipercalcemia), en asociación con un nivel bajo de pH.

Los signos más comunes de Gitelman incluyen:

  • Debilidad generalizada
  • Fatiga cra Cólicos musculares
  • Orinamiento excesivo u orinar durante la noche cra Antojos de sal
  • Con menos frecuencia, las personas pueden experimentar dolor abdominal, vómitos, diarrea, estreñimiento o fiebre. Las convulsiones y las parestesias faciales (la pérdida de sensación en la cara) también se sabe que ocurren.
  • Algunos adultos con síndrome de Gitelman también pueden desarrollar condrocalcinosis, una forma de pseudoartritis causada por la formación de cristales de calcio en los tejidos conectivos.

Diagnóstico

El síndrome de Gitelman se diagnostica a partir de un examen físico, una revisión de los síntomas y los resultados de análisis de sangre y orina. Los resultados de laboratorio generalmente muestran:

Bajos niveles de potasio en la sangre

Niveles bajos de magnesio en la sangre

  • Niveles bajos de calcio en la orina syndrome El síndrome de Gitelman a menudo se revela durante una prueba de sangre de rutina cuando se detectan niveles de potasio anormalmente bajos. Cuando esto sucede, los médicos realizan pruebas adicionales para determinar si se trata del síndrome de Gitelman, una enfermedad asociada conocida como síndrome de Bartter u otras posibles enfermedades.
  • Tratamiento
  • El tratamiento del síndrome de Gitelman se centra en el tratamiento de los síntomas. Los suplementos de potasio y magnesio son la base del tratamiento, a menudo recetados en grandes dosis (ya que se excretan regularmente en la orina). Durante episodios severos de espasmo muscular, el magnesio puede administrarse por vía intravenosa.

Las personas diagnosticadas con el síndrome de Gitelman, ya sea sintomática o no, son asesoradas sobre las formas de mantener niveles saludables de potasio, magnesio, sodio y cloruro. Estos incluyen cambios en la dieta y el uso apropiado de diuréticos ahorradores de potasio para excretar agua durante la micción pero retener el potasio.

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