¿Qué es el Síndrome de Down?

¿Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de Down es una afección congénita causada por un cromosoma adicional. La presencia de un cromosoma número 21 adicional causa los rasgos faciales distintivos, las características físicas y los deterioros cognitivos que se observan en las personas con síndrome de Down. Si bien las personas con síndrome de Down tienen algunas características en común, es muy importante recordar que cada persona con síndrome de Down es una persona con fortalezas y debilidades.

Para comprender realmente lo que significa tener un cromosoma adicional, es útil contar con información básica sobre los cromosomas.

Cromosomas

Los cromosomas son básicamente los paquetes de información genética que se encuentran en cada célula del cuerpo humano. La mayoría de los humanos tienen 46 cromosomas dispuestos en pares para un total de 23 pares de cromosomas. Hay veintidós pares de lo que se llama autosomas y un par de cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma número 21 adicional, una condición que también se llama trisomía 21. En lugar de 46 cromosomas, tienen 47. Tener tres copias del material genético en el cromosoma 21 es lo que causa el síndrome de Down.

Síndrome de Down

El síndrome de Down fue descrito por primera vez por el Dr. John Langdon Down en 1866. Era médico en Inglaterra con un interés especial en el retraso mental. Si bien fue el primero en describir algunas de las características distintivas de las personas con síndrome de Down, no fue hasta 1959 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió la causa del síndrome de Down, un cromosoma 21 adicional, que estaba estudiando cromosomas (una especialidad llamada citogenética).

Los cromosomas se pueden ver bajo un microscopio y el Dr. Lejeune fue el primero en ver 47 cromosomas en las células de un individuo con síndrome de Down en lugar de 46.

Síndrome de Down Características

Aunque cada persona con síndrome de Down es única y no hay una persona con El síndrome de Down tendrá todos los signos y síntomas del síndrome de Down, una descripción básica puede darle la certeza de que debe ser proactivo en el cuidado de su hijo.

Características faciales y físicas

Las personas con síndrome de Down tienen algunas características faciales distintivas que hacen que se parezcan entre sí, así como a sus familias. Pueden tener ojos en forma de almendra con pliegues epicánticos, manchas de color claro en sus ojos llamadas manchas de Brushfield, una pequeña nariz algo más plana, una boca pequeña con una lengua que sobresale y orejas pequeñas. También tienen caras redondas y perfiles faciales algo más planos.

Otras características físicas que se observan en personas con síndrome de Down incluyen un solo pliegue en las palmas de las manos, dedos cortos y rechonchos y un quinto dedo que se curva hacia adentro y se llama clinodactilia. Tienen una cabeza más pequeña que está algo aplanada en la parte posterior (braquicefalia) y un cabello liso fino y fino. En general, tienden a tener una estatura baja con extremidades cortas y pueden tener un espacio más grande de lo normal entre el dedo gordo y el segundo.

Problemas médicos

Los niños con síndrome de Down corren un mayor riesgo de desarrollar una serie de problemas médicos específicos. Si bien la mayoría de las personas con síndrome de Down no tienen problemas médicos serios, es bueno estar al tanto de posibles complicaciones para que se pueda buscar un tratamiento médico adecuado temprano antes de que surjan complicaciones graves.

Casi todos los bebés con síndrome de Down tienen un tono muscular bajo que se llama hipotonía. Esto significa que sus músculos son algo débiles y parecen flojos. Si bien esto no es un problema médico per se, es importante porque el tono muscular puede afectar a un niño con la capacidad del síndrome de Down para aprender y crecer. La hipotonía no se puede curar pero generalmente mejora con el tiempo.

La hipotonía también puede llevar a algunos de los problemas ortopédicos o óseos, como la inestabilidad atlantoaxial que algunas personas con síndrome de Down pueden tener.

La mayoría de los niños con síndrome de Down tendrán algún tipo de problema de visión, como miopía, hipermetropía, ojos cruzados e incluso conductos lagrimales bloqueados.

Alrededor del 40% de los bebés con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos que pueden variar de leves a graves. En algún lugar entre 40-60% de los bebés con síndrome de Down tendrá algún tipo de pérdida de audición. Otros problemas menos frecuentes son los defectos gastrointestinales, los problemas de tiroides y muy raramente la leucemia.

Discapacidad intelectual

Todas las personas con síndrome de Down tienen algún grado de discapacidad intelectual. Aprenden más lentamente y tienen dificultades con razonamientos y juicios complejos, pero tienen la capacidad de aprender. Es imposible predecir el grado de discapacidad intelectual en un bebé con síndrome de Down al nacer (al igual que es imposible predecir el cociente intelectual de cualquier bebé al nacer).

Es muy importante que los bebés y las personas con síndrome de Down reciban el apoyo, la orientación, la educación y los tratamientos adecuados necesarios para maximizar su potencial y permitirles vivir vidas plenas.

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