¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange?

¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange?

El síndrome de Cornelia de Lange (CDLS), también conocido como síndrome de Bachmann-de Lange, es un trastorno genético que causa una apariencia distinta que está presente desde el nacimiento. La enfermedad puede afectar múltiples partes del cuerpo y varía de leve a grave. CDLS puede ser heredado; sin embargo, la mayoría de los casos son causados ​​por nuevas mutaciones.

Hasta ahora, CDLS se ha relacionado con mutaciones en los genes NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 y SMC3.

La mayoría de los casos son el resultado de mutaciones en el gen NIPBL. Aproximadamente el 30 por ciento de los casos no están relacionados con ninguna de estas mutaciones genéticas. Se estima que la afección afecta a entre 1 de cada 10,000 a 30,000 recién nacidos. Es posible que más personas tengan la afección, ya que los casos leves pueden no diagnosticarse. CDLS puede diagnosticarse definitivamente a través de pruebas genéticas.

Distintas características físicas

Muchos de los síntomas del síndrome de Cornelia de Lange están presentes en el momento del nacimiento. Las personas con CDLS tienen características faciales específicas, tales como: eye Cejas conjuntas que parecen arqueadas y bien definidas (99% de los casos) eye Pestañas largas y rizadas (99% de los casos) ha Líneas bajas en la frente y la espalda (92% de los casos)

  • Encendida -en la nariz (88 por ciento de los casos)
  • Ángulos de la boca hacia abajo y labios delgados (94 por ciento de los casos)
  • Pequeña mandíbula inferior y / o mandíbula superior sobresaliente (84 por ciento de los casos)
  • Paladar hendido
  • Otras anomalías físicas que puede o no estar presente al nacer incluyen:
  • Cabeza muy pequeña (microcefalia) (98% de los casos)
  • Problemas oculares y visuales (50% de los casos)

Cabello corporal excesivo, que puede adelgazarse a medida que el niño crece (78% de casos)

  • Cuello corto (66 por ciento de los casos) abnormal Anomalías de la mano como dedos faltantes, manos muy pequeñas y / o desviación hacia adentro de los dedos meñiques
  • Defectos cardíacos
  • Los bebés con síndrome de Cornelia de Lange generalmente nacen pequeños, a veces prematuramente. Los afectados pueden tener músculos muy tensos, dificultad para alimentarse y un llanto débil y grave. Los niños con CDLS también pueden tener reflujo gastroesofágico y convulsiones.
  • Problemas de lenguaje y conducta
  • Los bebés con síndrome de Cornelia de Lange no se desarrollan tan rápido como otros niños. La mayoría tiene discapacidades mentales de leves a moderadas, pero algunas pueden estar profundamente discapacitadas (con un rango de IQ de 30 a 85). Debido a problemas con la boca, la audición y el desarrollo, los niños con CDLS a menudo comienzan a hablar más tarde que sus compañeros.
  • Los problemas de conducta en niños con CDLS pueden incluir hiperactividad, auto agresión, agresión y trastornos del sueño. Es posible que estos niños también parezcan tener un síndrome similar al autismo debido a una menor capacidad para relacionarse con otras personas, comportamientos repetitivos, dificultad con la expresión facial y retrasos en el lenguaje.

Tratamiento de CDLS

El tratamiento se enfoca en tratar los síntomas de CDLS para que los afectados puedan llevar vidas más normales. Los bebés se benefician de los programas de intervención temprana para mejorar el tono muscular, controlar los problemas de alimentación y desarrollar las habilidades motoras finas. Los profesionales de la salud mental pueden ayudar a controlar los síntomas conductuales de la afección.

Los niños también pueden necesitar ver cardiólogos u oftalmólogos para problemas cardíacos y oculares. La esperanza de vida es normal siempre que el niño no tenga ninguna anormalidad interna importante, como defectos cardíacos.

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