¿Qué es el enanismo primordial?

¿Qué es el enanismo primordial?

Es un tipo de enanismo que es responsable de algunas de las personas más pequeñas del mundo. Los adultos generalmente no crecen más de 33 pulgadas y a menudo tienen una voz aguda debido a un estrechamiento de la caja de voz.

En personas con enanismo primordial osteodysplastic de Majewski tipo II (MOPDII), que es uno de los cinco desórdenes genéticos que se agrupan actualmente bajo dwardism primordial, el tamaño del cerebro adulto es sobre el de un bebé de 3 meses. Sin embargo, esto típicamente no afecta el desarrollo intelectual. D Enanismo primordial al nacer

Al nacer, un bebé con enanismo primordial será muy pequeño, por lo general, pesará menos de tres libras (1,4 kg) y medirá menos de 16 pulgadas de largo, que es aproximadamente del tamaño de un feto normal de 30 semanas . A menudo, el bebé nace prematuramente alrededor de las 35 semanas de gestación. El niño está completamente formado y el tamaño de la cabeza es proporcional al tamaño del cuerpo, pero ambos son muy pequeños.

Después del nacimiento, el niño crecerá muy lentamente y se mantendrá muy por detrás de otros niños en su grupo de edad. A medida que el niño se desarrolla, comenzarán a verse cambios físicos marcados:

La cabeza crecerá más lentamente que el resto del cuerpo (microcefalia).

Los huesos de los brazos y las piernas serán proporcionalmente más cortos.

  • Las articulaciones estarán sueltas con dislocación ocasional o desalineación de las rodillas, los codos o las caderas. Facial Las características faciales características pueden incluir una nariz y ojos prominentes y dientes anormalmente pequeños o faltantes.
  • Los problemas en la columna vertebral, como la curvatura (escoliosis) también pueden desarrollarse.
  • Voz alta y chirriante es común.
  • Tipos de enanismo primordial
  • Al menos cinco trastornos genéticos actualmente se encuentran bajo el paraguas del enanismo primordial, que incluyen:
  • Síndrome de Russell-Silver

Síndrome de Seckel syndrome síndrome de Meier-Gorlin

Majewski enanismo primordial osteodysplastic (MOPD Tipos I y III)

  • Tipo MOPD II
  • Dado que estas afecciones son raras, es difícil saber con qué frecuencia ocurren. Se estima que se han identificado unas 100 personas en América del Norte con MOPD tipo II.
  • Algunas familias tienen más de un hijo con MOPD tipo II, lo que sugiere que el trastorno se hereda de los genes de ambos padres en lugar de uno solo (una afección conocida como patrón autosómico recesivo). Tanto hombres como mujeres de todos los orígenes étnicos pueden verse afectados.
  • Diagnóstico del enanismo primordial
  • Dado que los trastornos del enanismo primordial son extremadamente raros, el diagnóstico erróneo es frecuente. Particularmente en la primera infancia, la falta de crecimiento a menudo se atribuye a la mala nutrición o un trastorno metabólico.

Por lo general, no se realiza un diagnóstico definitivo hasta que el niño tenga las características físicas de un enanismo severo. En este punto, los rayos X mostrarán un adelgazamiento de los huesos junto con el ensanchamiento de los extremos de los huesos largos.

Actualmente no hay una manera efectiva de aumentar la tasa de crecimiento en un niño con enanismo primordial. A diferencia de los niños con enanismo hipopituitario, la falta de crecimiento normal no está relacionada con una deficiencia de la hormona del crecimiento. La terapia con hormona de crecimiento, por lo tanto, tendrá poco o ningún efecto.

Al momento del diagnóstico, la atención médica se enfocará en el tratamiento de problemas a medida que se desarrollan, tales como dificultades de alimentación infantil, problemas de visión, escoliosis y dislocaciones de articulaciones.

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