Descripción general
Es importante aclarar exactamente qué pruebas genéticas para la fibrosis quística significa comprender estas preguntas. Tenemos pruebas que pueden diagnosticar la fibrosis quística en los niños, incluso al nacer, antes de que haya síntomas.
La prueba para el estado del portador, sin embargo, es diferente.
Las pruebas genéticas para las mutaciones de fibrosis quística implican evaluar a una persona que no tiene, y no desarrollará, las mutaciones genéticas que él o ella podría transmitir a la descendencia, lo que a su vez podría conducir a la fibrosis quística.
Se estima que en los Estados Unidos, más de 30,000 personas tienen fibrosis quística y más de 10 millones de personas portan el rasgo de fibrosis quística. Un transportista no tiene la enfermedad ni ninguno de los síntomas, pero es capaz de transmitir CF al niño.
Genética 101
Los genes son nuestro modelo genético y están a cargo de llevar la información de todo, desde el color de los ojos hasta el diseño de las enzimas que digieren los alimentos en nuestro tracto digestivo. Nuestro ADN está formado por 46 cromosomas, 23 que provienen de nuestras madres y 23 de nuestros padres.
Un gen es una sección distinta de un cromosoma. Nuestros genes, a su vez, están formados por combinaciones de cuatro aminoácidos, que actúan como letras que, cuando se combinan, deletrean palabras. Una mutación se refiere a cualquier daño al gen en el cual el orden normal de estas letras se mezcla.
Pueden faltar letras, letras que se agregan o pueden reorganizarse de varias maneras.
Simplificadamente, puede pensar en una mutación como una palabra en una carta. Cuando una carta falta o se reordena, se explica una palabra diferente. En el cuerpo, nuestro ADN se traduce en la formación de proteínas.
Cuando una mutación da como resultado la producción de una proteína anormal, pueden aparecer enfermedades como la fibrosis quística.
Genética y Fibrosis Quística
Las pruebas genéticas para la fibrosis quística se realizan para determinar si una persona tiene, o es portadora de, fibrosis quística. La prueba generalmente se realiza en una muestra de sangre, pero a veces se puede hacer en otras células que contienen ADN, como un hisopo desde el interior de la mejilla. La muestra se examina para un panel específico de mutaciones del gen del regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).
Todos tienen dos copias del gen CFTR en cada una de sus células. Si se encuentra que
Una copia, también conocida como alelo, tiene una mutación, la persona es portadora. Si las dos copias del gen están mutadas, la persona tiene una enfermedad de fibrosis quística. Para que un niño desarrolle fibrosis quística, necesitan heredar dos genes que están mutados, uno de su madre y el otro de su padre. Si solo la madre o el padre tiene el gen mutado, el niño puede convertirse en portador del rasgo de FQ, pero no desarrollará fibrosis quística. Las mutaciones en un gen generalmente no son de un solo tipo. Por el contrario, hay muchas formas diferentes en que un gen puede ser anormal. Hay más de 1,500 mutaciones de CFTR diferentes que se sabe causan CF, y se están descubriendo nuevas mutaciones a medida que continúa la investigación sobre el gen.
No se realizan pruebas para detectar todas las posibles mutaciones causantes de FQ, pero hay varias pruebas disponibles que verifican las mutaciones de CFTR más comunes. El costo de las pruebas genéticas oscila entre unos cientos y varios miles de dólares, y puede o no estar cubierto por un seguro.
Pruebas genéticas para la fibrosis quística
La prueba genética básica para la fibrosis quística, a veces denominada Panel de mutación ACMG / ACOG o el panel de 23 mutaciones, busca las mutaciones más frecuentes de CFTR. Esta prueba tiene un 90 por ciento de efectividad en la detección de mutaciones de FQ en la población caucásica, pero solo alrededor del 70 por ciento de efectividad en afroamericanos y un 60 por ciento de efectividad en la población hispana.
La prueba está ampliamente disponible en los laboratorios locales y regionales, pero las mutaciones específicas probadas variarán de acuerdo con los protocolos del laboratorio. Algunos laboratorios verifican más mutaciones, pero la prueba básica debería incluir al menos las 23 mutaciones recomendadas por el Colegio Estadounidense de Genética Médica (ACMG) y el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG). Los resultados suelen estar disponibles en pocos días, pero pueden demorar más si la muestra debe enviarse a un laboratorio más grande para su análisis.
Algunas compañías han desarrollado pruebas que pueden identificar mutaciones menos comunes además de aquellas en el panel recomendado de ACMG / ACOG. Estas pruebas pueden ser especialmente útiles para detectar mutaciones raras de fibrosis quística cuando se realizan como pruebas de seguimiento si el panel básico produjo resultados normales.
Algunas personas optan por realizar esta prueba más exhaustiva para su prueba inicial, especialmente si es probable que tengan una mutación CFTR menos común. Las pruebas avanzadas son altamente especializadas y deben enviarse a los laboratorios que las ofrecen. Estas pruebas pueden costar más y tomar más tiempo para recibir resultados que el panel de prueba básico realizado en un laboratorio local.
Si está considerando realizar pruebas de detección de fibrosis quística en un vehículo, es extremadamente importante hablar con un asesor genético. En general, se ha encontrado que las pruebas tienen un impacto positivo en muchos sentidos, desde permitir que los padres sean agresivos con las pruebas prenatales para que su hijo pueda ser tratado desde el nacimiento hasta dar tranquilidad a aquellos que no son portadores del rasgo.
Para quienes no están embarazadas en el momento de la prueba, pero aún así se dan cuenta de que son portadores, hay muchas opciones éticas y personales desgarradoras que requerirán una cuidadosa consideración y mucho apoyo.
