Las pruebas genéticas en la enfermedad de Parkinson pueden desempeñar un papel importante en el diagnóstico de la enfermedad. Los científicos esperan que el conocimiento proporcionado por la genética finalmente ayude a desacelerar o detener su progresión.
Los genes se transportan en nuestro ADN, unidades de herencia que determinan los rasgos que se transmiten de padres a hijos. Heredamos aproximadamente 3 mil millones de pares de genes de nuestras madres y padres.
Determina el color de nuestros ojos, la altura que podemos tener y, en algunos casos, el riesgo que tenemos de desarrollar ciertas enfermedades.
Como médico, conozco el papel que desempeña la genética en la determinación de nuestra salud. El grado de influencia que tienen nuestros genes varía según la enfermedad, pero tanto los factores ambientales como la genética contribuyen en cierta medida al desarrollo de la enfermedad.
Pruebas genéticas en la enfermedad de Parkinson
En la enfermedad de Parkinson, la gran mayoría de los casos son lo que llamamos esporádicos sin causa identificable. Estos casos no familiares significan que ningún otro miembro de la familia tiene Parkinson. Sin embargo, aproximadamente el 14 por ciento de las personas afectadas con Parkinson tienen un pariente en primer grado (padre, hermano o hijo) que también está viviendo con la enfermedad. En estos casos familiares, los genes mutados que causan esta enfermedad se pueden heredar en un patrón dominante o uno recesivo.
Muchos parientes afectados a lo largo de diferentes generaciones generalmente se encuentran en familias que tienen un gen de Parkinson dominante. Un ejemplo de este tipo de herencia es la mutación genética SNCA que da como resultado la producción de una proteína llamada alfa-sinucleína. Esta proteína compone cuerpos de Lewy que se encuentran en el cerebro de personas con Parkinson.
Otras mutaciones: LRRK2, VPS35 y EIF4G1, también se heredan de manera dominante.
En contraste, las mutaciones recesivas que actúan como un factor de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de Parkinson están representadas por casos dentro de una generación como en los hermanos. Las mutaciones genéticas PARKIN, PINK1 y DJ1 son ejemplos de este tipo de herencia.
Estas son algunas de las mutaciones que se conocen, pero hay más que se están descubriendo de forma continua. Tenga en cuenta, sin embargo, que la mayoría de las formas genéticas tienen tasas bajas de expresión o penetración, lo que básicamente significa que el hecho de que usted tenga el gen no significa que tendrá Parkinson. Incluso en el caso de las mutaciones LRRK2, que son de naturaleza dominante, la presencia del gen no es igual al desarrollo de la enfermedad.
¿Cuándo deberían realizarse las pruebas genéticas para el Parkinson?
Su médico puede sugerirlo si su diagnóstico de Parkinson llega a una edad temprana (menos de 40 años), si a varios parientes en su historial familiar también se le ha diagnosticado lo mismo, o si está en alto riesgo de padecer Parkinson familiar en base a su origen étnico (aquellos con antecedentes Ashkenazi judíos o norteafricanos).
Sin embargo, ¿cuál es el beneficio de realizar las pruebas en este momento?
La información puede ser importante para la planificación familiar para algunas personas, aunque como dije, incluso si el gen se transmite, no necesariamente es igual al desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, el riesgo es mayor en las mutaciones genéticas dominantes que en las recesivas, en promedio si una persona tiene un pariente de primer grado con Parkinson (es decir, un padre o un hermano) su riesgo de desarrollar la enfermedad es de 4 a 9 por ciento más que la población general.
Tenga en cuenta que actualmente para la persona que se somete a la prueba, no hay cambios en el tratamiento de su enfermedad de Parkinson en función de los hallazgos genéticos. Sin embargo, en el futuro, cuando haya tratamientos para retrasar el inicio de la enfermedad o impedir que se desarrolle, la identificación de las personas en riesgo será muy importante.
Pruebas genéticas e investigación para el Parkinson
Aunque es posible que no haya un beneficio directo para usted en este momento, los resultados de las pruebas genéticas pueden ayudar a promover la investigación del Parkinson al permitir que los científicos comprendan mejor la enfermedad y, en consecuencia, desarrollen nuevos tratamientos. Por ejemplo, una mutación en el gen que codifica la proteína alfa-sinucleína (SNCA) conduce a un tipo específico de enfermedad de Parkinson familiar. Aunque esta mutación solo representa un pequeño porcentaje de casos, el conocimiento de esta mutación ha tenido efectos más amplios. El estudio de esta mutación genética condujo al descubrimiento de que la alfa-sinucleína se agrupa para formar cuerpos de Lewy que se han encontrado consistentemente en los cerebros de todos los individuos con enfermedad de Parkinson, no solo aquellos con la mutación SNCA. Por lo tanto, una mutación genética ha llevado a un hallazgo crítico en el campo de la investigación de Parkinson.
Las pruebas genéticas son una decisión muy personal, pero una advertencia: cada vez que se consideren pruebas genéticas, particularmente en una enfermedad en la que no haya cambios en el tratamiento basados en los hallazgos genéticos, sería mi recomendación ver a un consejero genético para analizar el impacto esta información tendrá sobre usted al paciente y a su familia.
