Pruebas genéticas directas al consumidor para la enfermedad celíaca

Pruebas genéticas directas al consumidor para la enfermedad celíaca

Puede averiguar si tiene uno de los genes de la enfermedad celíaca a través de 23andMe.Com, que prueba los llamados genes de la enfermedad celíaca como parte de su servicio general de perfiles genéticos. La Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. Ha aprobado la prueba del gen celiaco, junto con varias otras pruebas de genes que influyen en el riesgo de ciertas enfermedades.

Sin embargo, debe tener en cuenta que los resultados de esta prueba de la compañía directa al consumidor tal vez no le diga mucho acerca de si realmente desarrollará la enfermedad celíaca. Eso se debe a que muchas personas portan uno de los genes, pero pocas personas con los genes en realidad desarrollan la enfermedad celíaca.

Algunas explicaciones están en orden.

Por qué son importantes tus genes para la enfermedad celíaca

Primero, el trasfondo: la enfermedad celíaca es una afección genética, lo que significa que los médicos creen que no puedes desarrollarla a menos que tengas los genes que te predisponen a ella. Existen dos genes principales para la enfermedad celíaca, conocidos como HLA-DQ2 y HLA-DQ8. Además, tener ciertos subconjuntos del gen HLA-DQ2 puede aumentar o disminuir su riesgo.

Por supuesto, tener el gen no necesariamente significa que vas a desarrollar la enfermedad. Hasta un tercio de la población posee uno o ambos genes de la enfermedad celíaca, pero solo menos del 1% de hecho desarrollará la enfermedad.

Entonces, otros factores están claramente en juego y las pruebas genéticas no lo mostrarán sobre esos otros factores, muchos de los cuales ni siquiera hemos identificado.

Aun así, algunas personas encuentran que la información genética es útil para ver si la posibilidad de celiaquía es posible, por ejemplo, si padecen síntomas múltiples que podrían indicar la enfermedad celíaca, pero los análisis de sangre celíaca o incluso una endoscopia no han proporcionado respuestas claras.

También es posible utilizar la prueba genética para ayudar a determinar su riesgo de enfermedad celíaca si actualmente no tiene gluten, ya que los análisis de sangre para celíacos no funcionan si no está comiendo gluten. Sin embargo, no todos los médicos coinciden en la utilidad de esta prueba en la práctica.

Opciones de pruebas genéticas celíacas disponibles

La mayoría de las personas que reciben pruebas genéticas para la enfermedad celíaca se evalúan a través de sus consultorios médicos. La prueba puede ser costosa (generalmente en el rango de varios cientos de dólares, aunque he visto etiquetas de precio que exceden los $ 500), y es mucho más probable que esté cubierta por su seguro de salud si su médico lo ordena.

Hay opciones de pruebas genéticas directas para el consumidor para celíacos (y para otras afecciones) que no requieren órdenes del médico. Sin embargo, debe tener en cuenta que estas pruebas pueden proporcionarle toda la información que desea o no, y algunas de ellas pueden ser difíciles de interpretar.

Un profesional médico capacitado, especialmente un asesor genético, puede proporcionar una perspectiva valiosa para interpretar los resultados, que es otra razón para considerar acudir a su médico.

23andMe proporcionará información, pero puede que no sea útil

23andMe.Com, que utiliza una muestra de su saliva para aislar su ADN, analiza sus genes por ascendencia, rasgos específicos (pelo rizado vs. Cabello lacio, por ejemplo) y genéticos parientes.

La compañía también se está moviendo en las pruebas de predisposición genética a ciertas afecciones que están claramente relacionadas genéticamente, incluida la enfermedad celíaca.

Otras pruebas genéticas aprobadas por la FDA incluyen: la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson, la hemocromatosis hereditaria (una enfermedad en la que tiene demasiado hierro en el cuerpo) y la trombofilia hereditaria, un trastorno de la coagulación de la sangre.

Al aprobar estas pruebas, la FDA descubrió que eran seguras y efectivas (el estándar legal para la aprobación), pero advirtió que la información genética es solo una pieza del rompecabezas. Cualquiera que use 23andMe.Com para determinar su riesgo genético de enfermedad celíaca o cualquier otra afección debe consultar con su médico para analizar sus resultados.

The Bottom Line

Es posible obtener pruebas genéticas para la enfermedad celíaca a través de 23andMe.Com como parte de las pruebas generales de la compañía. Como parte del servicio, aprenderá si tiene los genes de la enfermedad celíaca. También verá de qué partes del mundo provienen sus antepasados ​​y obtendrá información sobre varios miles de parientes genéticos que casi con seguridad no sabía que tenía. Sin embargo, incluso si tiene los genes, eso no le dirá si realmente tiene la enfermedad celíaca o si la desarrollará en el futuro.

Mientras tanto, si la enfermedad celíaca se produce en su familia, es posible que pueda obtener pruebas genéticas de la enfermedad celíaca a través de su médico; si un médico ordena la prueba, hay varios laboratorios disponibles para hacerlo, y el seguro puede cubrirla.

De cualquier manera, debe hablar con su médico sobre las pruebas. También podría ser útil hablar con un asesor genético una vez que tenga sus resultados a mano, ya que tal consejero puede ayudarlo a comprender sus resultados y evaluar sus riesgos.

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