Pruebas de FISH para diagnosticar el cáncer

Pruebas de FISH para diagnosticar el cáncer

Fluorescencia in situ hibridación (FISH) es una de varias técnicas utilizadas para buscar el ADN de sus células, buscando la presencia o ausencia de genes específicos o porciones de genes.

Muchos tipos diferentes de cáncer están asociados con anormalidades genéticas conocidas. Y por genética, no solo estamos hablando de herencia. Durante toda la vida, las células pueden cometer errores cuando se dividen y crecen.

Las mutaciones en el ADN que están asociadas con el cáncer pueden acumularse en estas células.

¿Cómo funciona FISH?

FISH es una técnica que utiliza sondas fluorescentes para detectar genes específicos o partes de genes (secuencias de ADN). El personal de laboratorio del centro médico y los oncólogos utilizan FISH para ayudar a evaluar a los pacientes que pueden tener cáncer y, a veces, para monitorear a un paciente que ya ha sido diagnosticado con cáncer y tratado.

FISH se puede hacer usando varios tipos de muestras según la ubicación y el tipo de cáncer sospechoso: células tumorales obtenidas de sangre periférica, de una biopsia de médula ósea o de una biopsia de ganglio linfático, y tejido fijado con formalina parafina (esto se refiere a a una muestra de tejido que se procesa en el laboratorio e incrustado en un tipo de cera, lo que lo hace más rígido, de modo que puede cortarse en secciones delgadas y montarse para su visualización bajo el microscopio).

¿Qué significan las letras?

La H en FISH se refiere a la hibridación.

En la hibridación molecular, una secuencia de ADN o ARN marcada se utiliza como sonda: visualice un ladrillo Lego rojo, si lo desea. La sonda se usa para encontrar un ladrillo Lego homólogo, o secuencia de ADN, en una muestra biológica.

El ADN en su muestra es como montones de ladrillos Lego, y la mayoría de los ladrillos en estas pilas no coincidirán con nuestra sonda roja.

Y todos sus ladrillos están perfectamente organizados en 23 pares de pilas de ladrillos, cada montón es uno de sus cromosomas homólogos emparejados, más o menos. A diferencia de los ladrillos de Lego, nuestra sonda roja de Lego es como un imán fuerte y encuentra su coincidencia sin tener que ordenar entre las pilas.

La F se refiere a la fluorescencia. Nuestra sonda roja podría perderse en las pilas de ladrillos, por lo que está etiquetada con colorante fluorescente de color para que brille. Cuando encuentra su coincidencia entre las 23 pilas emparejadas, una etiqueta fluorescente revela su ubicación. Entonces, ahora puede ver cómo los investigadores y los médicos podrían usar FISH para ayudar a identificar dónde (qué montón o qué cromosoma) se encuentra un gen particular para un individuo determinado.

El I y el S representan in situ. Esto se refiere al hecho de que nuestro ladrillo Lego rojo está buscando su coincidencia dentro de la muestra que le diste.

¿Qué hay sobre los cánceres de sangre específicos?

Los procedimientos de hibridación FISH y otros in situ se utilizan para diagnosticar una variedad de anomalías cromosómicas: cambios en el material genético, cambios en los cromosomas, incluidos los siguientes:

Deleción : parte de un cromosoma desaparecido

Translocación : parte de un un cromosoma se rompe y se adhiere a otro cromosoma

Inversión : parte de un cromosoma se rompe y vuelve a entrar, pero en orden inverso

Duplicación : parte de un cromosoma está presente en demasiadas copias dentro de la célula

Cada tipo de cáncer puede tener su propio conjunto de cambios cromosómicos y sondas relevantes. FISH no solo ayuda a identificar los cambios genéticos iniciales en un proceso de enfermedad como el cáncer, sino que también se puede usar para controlar la respuesta al tratamiento y la remisión de la enfermedad.

Los cambios genéticos detectados por FISH a veces ofrecen información adicional sobre cómo se puede comportar el cáncer de un individuo, según lo que se ha observado en el pasado en personas con el mismo tipo de cáncer y cambios genéticos similares. A veces, FISH se usa después de que el diagnóstico ya se ha realizado, para obtener información adicional que pueda ayudar a predecir el resultado del paciente o el mejor tratamiento.

FISH puede identificar anomalías cromosómicas en las leucemias, incluso en la leucemia linfocítica crónica (LLC). Para la leucemia linfocítica crónica / linfoma linfocítico pequeño, el FISH permite a los pacientes descubrir su categoría pronóstica: buena, intermedia o deficiente. En la leucemia linfoblástica aguda (LLA), la genética de las células leucémicas puede informarle sobre el nivel de riesgo de cáncer y ayudarlo a tomar decisiones terapéuticas.

Los paneles FISH también están disponibles para el linfoma, el mieloma múltiple, los trastornos proliferativos de células plasmáticas y el síndrome mielodisplásico. En el caso del linfoma de células del manto, por ejemplo, hay una translocación que FISH puede detectar llamada GH / CCND1 t (11; 14) que con frecuencia se asocia con este linfoma. ¿Por qué FISH? Una ventaja de FISH es que no tiene que realizarse en celdas que se dividen activamente. Las pruebas citogenéticas generalmente demoran alrededor de tres semanas, porque las células cancerosas deben crecer en los platillos de laboratorio durante aproximadamente 2 semanas antes de que puedan analizarse. Por el contrario, los resultados de FISH suelen estar disponibles en el laboratorio en unos pocos días.

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