La neurofibromatosis es un trastorno del sistema nervioso genético que causa que los tumores crezcan alrededor de los nervios. Hay tres tipos de neurofibromatosis: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) y schwannomatosis. Se estima que 100,000 estadounidenses tienen una forma de neurofibromatosis. La neurofibromatosis ocurre tanto en hombres como en mujeres de todos los grupos étnicos.
La neurofibromatosis tipo 1 puede heredarse en un patrón autosómico dominante o puede deberse a una nueva mutación genética en un individuo.
El gen para la neurofibromatosis tipo 1 se encuentra en el cromosoma 17.
Síntomas
La neurofibromatosis tipo 1 es el tipo más común de neurofibromatosis. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 4.000 nacimientos. Los síntomas de NF1 incluyen:
- Puntos marrón claro (manchas café con leche) en la piel
- Tumores alrededor de los nervios (llamados neurofibromas)
- Pecas en las axilas o en la ingle
- Crecimientos en el iris del ojo (llamados nódulos de Lisch) o hamartomas del iris)
- Tumores en el nervio óptico del ojo (glioma óptico) cur curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis)
- Malformación de otros huesos
- Muchos niños con NF1 tienen circunferencia de la cabeza más grande de lo normal y son más cortos que el promedio. Casi el 50% tiene problemas del habla, problemas de aprendizaje, convulsiones o hiperactividad. Las personas con NF1 también pueden tener dolores de cabeza, defectos cardíacos, presión arterial alta o enfermedad de los vasos sanguíneos (vasculopatía).
Diagnóstico
Los síntomas de NF1 a menudo están presentes al nacer o poco después, y casi siempre están presentes a la edad de 10 años.
Para que los niños sean diagnosticados con NF1, deben mostrar al menos dos de los síntomas anteriores. Además de un examen físico, los médicos pueden usar lámparas especiales para examinar la piel en busca de manchas de café con leche. En NF1, seis o más de estos puntos están presentes, y miden más de 5 mm de diámetro en niños o más de 15 mm de diámetro en adolescentes y adultos.
Se pueden realizar imágenes de resonancia magnética (MRI), rayos X, tomografía computarizada (TC) y otras pruebas para buscar neurofibromas y huesos anormales. Se pueden realizar pruebas genéticas mediante análisis de sangre para detectar defectos en el gen NF1.
Tratamiento
Los médicos no saben cómo evitar que los tumores crezcan en la neurofibromatosis. La cirugía puede usarse para eliminar tumores que causan dolor o problemas de visión o audición. Se pueden usar tratamientos químicos o de radiación para reducir el tamaño de los tumores. En NF1, algunas malformaciones óseas, como la escoliosis, se pueden tratar con cirugía o aparatos ortopédicos.
Otros síntomas, como dolor, dolores de cabeza o convulsiones, se pueden tratar con medicamentos u otros tratamientos.
