¿Necesita genes específicos para tener sensibilidad al gluten?

¿Necesita genes específicos para tener sensibilidad al gluten?

Aunque la investigación sobre la sensibilidad al gluten no celíaca apenas está comenzando y los estudios que muestran que es una condición distinta aún no se han replicado, los resultados preliminares indican que no es necesario que lleve ninguno de los llamados genes de la enfermedad celíaca en para desarrollar sensibilidad al gluten

Aquellos con enfermedad celíaca, el mejor entendido de los cinco tipos diferentes de alergia al gluten, casi siempre tienen uno de dos genes muy específicos.

De hecho, los médicos utilizan rutinariamente pruebas genéticas para descartar la enfermedad celíaca: si no tienes el gen necesario para desarrollar la enfermedad celíaca, dicen, casi seguro que no tienes la enfermedad.

La genética de la sensibilidad al gluten no celíaca es mucho menos clara.

Cómo la genética juega un papel en la enfermedad celíaca

Los genes de la enfermedad celíaca aparecen en aproximadamente del 35 al 40% de la población general, y el hecho de que usted tenga los genes no significa necesariamente que desarrollará la enfermedad celíaca, es simplemente significa que tienes el potencial genético para hacerlo.

Los genes que lo predisponen a la enfermedad celíaca se conocen como los genes HLA-DQ, y se encuentran en el complejo HLA-clase II de nuestro ADN. Todos obtienen una copia de un gen HLA-DQ de su madre y una segunda copia de un gen HLA-DQ de su padre.

Hay cuatro tipos generales de genes HLA-DQ, conocidos como HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3 y HLA-DQ4. HLA-DQ1 se divide adicionalmente en HLA-DQ5 y HLA-DQ6, mientras que HLA-DQ3 se descompone en HLA-DQ7, HLA-DQ8 y HLA-DQ9.

Dado que todos obtienen dos genes HLA-DQ (uno de su madre y el otro de su padre), una persona puede tener una combinación de muchos, muchos genes diferentes. Algunos de estos genes lo predisponen a la enfermedad celíaca, mientras que las investigaciones preliminares indican que otros genes pueden predisponerlo a la sensibilidad al gluten.

Sabemos que la gran mayoría de las personas con enfermedad celíaca comprobada por biopsia portan HLA-DQ2 o HLA-DQ8 (un subconjunto de HLA-DQ3). Sin embargo, dado que aproximadamente el 35% o el 40% de la población tiene uno o ambos genes de la enfermedad celíaca, tener los genes no significa que definitivamente vas a tener celiaquía, hay otros factores involucrados (principalmente desconocidos).

Genes involucrados en la sensibilidad al gluten

Cuando se trata de la sensibilidad al gluten, parece que los genes de la enfermedad celíaca no están muy presentes, de acuerdo con algunas investigaciones preliminares.

En el estudio de sensibilidad al gluten publicado a principios de 2011 por el investigador de celíacos de la Universidad de Maryland Dr. Alessio Fasano, los autores analizaron los genes de aquellos a los que se les diagnosticó sensibilidad al gluten y los compararon con otro grupo de personas que tenían un llamado estándar de oro diagnóstico de enfermedad celíaca a través de análisis de sangre y biopsia.

Los investigadores encontraron que solo el 56% de los diagnosticados como sensibles al gluten portaban DQ2 o DQ8, lo que indica que esos genes están menos implicados en el desarrollo de la sensibilidad al gluten que en el desarrollo de la enfermedad celíaca. Sin embargo, los genes aparecieron con mayor frecuencia en personas con sensibilidad al gluten que en la población general, por lo que tal vez desempeñen un papel en la sensibilidad al gluten; no está claro qué papel pueden desempeñar.

Por supuesto, muchos médicos quieren que los hallazgos del Dr. Fasano se repliquen antes de aceptar que existe sensibilidad al gluten. El Dr. Fasano actualmente está trabajando para identificar biomarcadores que podrían conducir a una prueba de sensibilidad al gluten.

Otros genes potencialmente implicados en la intolerancia al gluten

El Dr. Kenneth Fine, quien desarrolló el proceso de prueba de sensibilidad del gluten EnteroLab, dice que cree que todos los genes HLA-DQ2 y HLA-DQ8 presentarán gluten al sistema inmune para la reacción, es decir, , sé sensible al gluten .

Pero aquellos con HLA-DQ2 y HLA-DQ8 no están solos en su sensibilidad al gluten, dice el Dr. Fine.

Él cree que todos los que tienen HLA-DQ1 y HLA-DQ3 también están predispuestos a tener sensibilidad al gluten. Eso significa que solo las personas con dos copias de HLA-DQ4 (menos del 1% de la población de EE. UU.) Son inmunes a la sensibilidad al gluten inducida genéticamente, según el Dr. Fine. En su opinión, el resto tiene el potencial genético para desarrollar la condición.

Las personas con dos copias de genes específicos, como HLA-DQ7 (una forma de HLA-DQ3 similar a HLA-DQ8), corren el riesgo de reacciones muy fuertes al gluten, al igual que las personas con dos copias de HLA-DQ2 pueden desarrollar celiaquía muy severa enfermedad, él dice.

Recuerde, la investigación del Dr. Fine no ha sido replicada por otros que estudian la genética de la sensibilidad celíaca y del gluten, por lo que no está claro si será validada o no. Sin embargo, si sus predicciones resultan ser precisas, eso significaría que casi todos en los EE. UU. Tienen algunos de los genes básicos necesarios para desarrollar sensibilidad al gluten. Sin embargo, dado que no todos tienen la afección (ver mi artículo ¿Cuántas personas tienen sensibilidad al gluten?), Debe haber otros factores y genes involucrados.

The Bottom Line

Otros investigadores aún necesitan confirmar estos resultados preliminares e hipótesis para que sean ampliamente aceptados en la comunidad médica, y hay un gran escepticismo entre los médicos sobre si existe sensibilidad al gluten en absoluto. En base a todo esto, es poco probable que las pruebas genéticas para la sensibilidad al gluten lleguen a ser útiles o prácticas en el mundo real en este momento, o nunca.

Aún así, tanto el Dr. Fasano como el Dr. Fine, entre otros, continúan estudiando el tema de la genética de sensibilidad al gluten. Su investigación indica que incluso si su prueba de gen celiaco fue negativa, aún podría tener un problema con el gluten.

Hoja de datos de EnteroLab: Preguntas frecuentes sobre interpretación de resultados.

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