Probablemente sepa que el síndrome de Down es una afección genética que causa una amplia gama de características físicas distintas y retrasos en el desarrollo. Después de todo, es bastante común: la Sociedad Nacional de Síndrome de Down (NDSS) afirma en su sitio web que aproximadamente uno de cada 700 bebés nace con esta afección.
Pero, ¿sabías que hay diferentes tipos de síndrome de Down, todos los cuales involucran el par 21 de cromosomas?
El tipo más común, la trisomía 21, es responsable del 95 por ciento de los casos de síndrome de Down. Alrededor del cuatro por ciento se llama síndrome de Down de translocación, y el uno por ciento restante, mosaicismo. Aquí hay una breve descripción de cómo se comparan los tres tipos de síndrome de Down.
Trisomía 21 Síndrome de Down
Normalmente los seres humanos heredan 23 pares de cromosomas tanto de la madre como del padre para un total de 46. Sin embargo, las personas con síndrome de trisomía Down terminan con 47 cromosomas porque obtienen una copia adicional del cromosoma 21. Esto sucede cuando el par 21 de cromosomas del óvulo o el esperma no se separan.
Síndrome de Down de Translocación
El Síndrome de Down de Translocación ocurre cuando dos cromosomas, uno de los cuales es un número 21, se unen en sus extremos. En lugar de tener tres cromosomas independientes independientes, el número 21, una persona con síndrome de Down de translocación tiene dos cromosomas independientes del número 21, así como un cromosoma número 21 unido a otro cromosoma.
Los cromosomas conectados se llaman cromosomas derivados. A veces, un cromosoma derivado se hereda de un padre, pero también puede ocurrir por primera vez en la persona con síndrome de Down. (Esto se conoce como translocación de novo). Cuando a un bebé se le diagnostica síndrome de Down por translocación, es importante que sus padres se hagan una prueba de cariotipo para ver si uno de ellos tiene la translocación, ya que podría transmitirse a otro niño.
Aunque el síndrome de Down de la translocación ocurre a través de un mecanismo diferente al de la trisomía 21, el aspecto físico y las características que marcan la afección son los mismos.
Síndrome de mosaico de Down
En el síndrome de mosaico de Down, no todas las células del cuerpo tienen 46 cromosomas. En cambio, un porcentaje de células puede tener 47 cromosomas, con una copia adicional del cromosoma 21.
Por ejemplo, en una muestra de 20 células sanguíneas de un bebé con síndrome de Down mosaico, 10 células pueden tener un cromosoma 21 adicional (47 cromosomas en total ) mientras que las otras 10 de estas celdas no. Según estos recuentos, el bebé tendría un mosaicismo del 50 por ciento. Si esta muestra de sangre fuera representativa de la sangre como un todo, entonces la mitad de las células en la sangre de este niño serían normales, y la otra mitad contendría un cromosoma adicional. Level El nivel de mosaicismo de una persona difiere según la muestra de toma de tejido. Por ejemplo, una muestra de piel podría mostrar un nivel diferente de mosaicismo a partir de una muestra de tejido cerebral de la misma persona. En cualquier caso, las personas con mosaicismo a menudo tienen rasgos físicos menos pronunciados y otras características, aunque como con cualquier persona, es imposible hacer generalizaciones generales.
