Lo que debe saber sobre las miopatías congénitas

Lo que debe saber sobre las miopatías congénitas

Las enfermedades neurológicas son especialmente desgarradoras cuando afectan a los niños. Esto a menudo resulta de un trastorno genético que puede afectar al niño desde el nacimiento. A veces, tales mutaciones conducen a problemas con los músculos, lo que conduce a la debilidad.

Es posible detectar tales problemas incluso antes del nacimiento. Los movimientos fetales pueden disminuir o ausentarse si los músculos del niño no se desarrollan normalmente.

Después de que nazca el niño, los padres pueden notar una disminución de la capacidad de alimentarse. A veces, los signos son aún más dramáticos, ya que el recién nacido puede estar demasiado débil para respirar y tener un tono muscular pobre (el bebé puede parecer flácido). En general, el niño puede mover sus ojos normalmente.

Enfermedad central central

La enfermedad central central se denomina así porque cuando se observan los músculos bajo el microscopio, hay regiones claramente definidas que carecen de componentes celulares normales, como las mitocondrias o el retículo sarcoplásmico.

La enfermedad es el resultado de una mutación en el gen del receptor de rianodina (RYR1). Aunque la enfermedad se hereda de manera autosómica dominante, lo que normalmente significaría que los síntomas también estarían presentes en uno de los padres, el gen normalmente no se expresa por completo, incluso si alguien tiene la forma activa de la mutación, a veces sus síntomas son leves.

La enfermedad central central también puede afectar a los niños más adelante en la vida, lo que lleva a un retraso en el desarrollo motor.

Por ejemplo, es posible que el niño no camine hasta que tenga 3 o 4 años. A veces, el inicio puede aparecer incluso más tarde, en la edad adulta, aunque, en este caso, los síntomas suelen ser más leves. A veces solo se vuelven aparentes después de recibir un medicamento anestésico, que causa una reacción grave en personas con este trastorno. Dise Enfermedad multinúcleo

La enfermedad multinúcleo también causa disminución del tono muscular y generalmente se vuelve sintomática cuando alguien está en la infancia o en la primera infancia. Los hitos del motor, como caminar, pueden retrasarse y, cuando el niño camine, parecerá que está dando patadas y puede caer con frecuencia. A veces, la debilidad puede impedir la capacidad del niño para respirar normalmente, especialmente de noche. El trastorno recibe su nombre por tener pequeñas regiones de mitocondrias disminuidas dentro de las fibras musculares. A diferencia de la enfermedad del núcleo central, estas regiones no se extienden por toda la longitud de la fibra.

Mielopatía nemalínica my La miopatía nemalínica generalmente se hereda de forma autosómica dominante, aunque existe una forma autosómica recesiva que hace que los síntomas aparezcan durante la infancia. Varios genes han sido implicados, incluyendo el gen de la nebulina (NEM2), el gen alfa-actina (ACTA1) o el gen de la tropomiosina (TPM2).

La miopatía nemalínica puede aparecer de diferentes maneras. La forma más severa es en recién nacidos. El parto del niño generalmente es difícil y el niño se verá azul al nacer debido a la dificultad para respirar. Debido a la debilidad, el niño generalmente no se alimentará muy bien y no se moverá espontáneamente con mucha frecuencia. Debido a que el niño puede estar demasiado débil para toser y proteger sus pulmones, las infecciones pulmonares graves conducen a una alta mortalidad temprana.

Una forma intermedia de miopatía nemalínica conduce a la debilidad de los músculos del muslo en los bebés. Los hitos motores se retrasaron, y muchos niños con este trastorno irán en silla de ruedas a la edad de 10 años. A diferencia de otras miopatías, los músculos faciales pueden verse gravemente afectados.

También hay formas más leves de miopatía nemalínica que causan debilidad menos grave en la infancia, niñez o incluso la edad adulta. En la más leve de estas formas, el desarrollo motor puede ser normal, aunque algunas debilidades aparecen más adelante en la vida.

El diagnóstico de miopatía nemalínica generalmente se realiza primero mediante biopsia muscular. Pequeñas varillas llamadas cuerpos nemalínicos aparecen en las fibras musculares. M Miopatía miotubular (Centronuclear) my La miopatía miotubular se hereda de muchas maneras diferentes. El más común es un patrón recesivo ligado a X, lo que significa que aparece con mayor frecuencia en niños cuya madre portaba el gen pero no tenía síntomas. Este tipo de miopatía miotubular generalmente comienza a causar problemas en el útero. Los movimientos fetales se reducen y la entrega es difícil. La cabeza puede ser ampliada. Después del nacimiento, el tono muscular del niño es bajo, por lo que parece disquete. Pueden ser demasiado débiles para abrir completamente los ojos. Es posible que necesiten ayuda con ventilación mecánica para poder sobrevivir. Nuevamente, hay variaciones menos severas de esta enfermedad también.

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