Tetralogía de Fallot (TOF) es una forma de enfermedad cardíaca congénita que afecta a aproximadamente cinco de cada 10,000 bebés, representando alrededor del 10 por ciento de todas las enfermedades cardíacas congénitas. Mientras TOF siempre es un problema importante que requiere tratamiento quirúrgico, su gravedad puede variar bastante. A veces produce síntomas inmediatos que amenazan la vida en el recién nacido y requiere tratamiento urgente.
En otros casos, la TOF puede no producir síntomas significativos (y puede no ser diagnosticada) por varios años. Pero tarde o temprano, TOF siempre causa problemas cardíacos que amenazan la vida y requiere una reparación quirúrgica.
¿Qué es la tetralogía de Fallot?
La tetralogía de Fallot es una combinación de cuatro defectos anatómicos cardíacos, como describió el Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot en 1888. Estos son: s estenosis de la arteria pulmonar (estrechamiento de la arteria pulmonar) sep gran defecto del tabique ventricular (un agujero en la pared entre los ventrículos derecho e izquierdo)
- Desviación de la aorta hacia el ventrículo derecho hypert hipertrofia ventricular derecha (engrosamiento muscular)
- Los estudiantes de medicina a menudo cometen el error de tratar de entender TOF al memorizar esta lista de cuatro defectos. Si bien esto puede ayudarlos a responder las preguntas de la prueba, no les ayuda mucho a comprender cómo funciona TOF, o por qué las personas con TOF tienen tanta variabilidad en sus síntomas.
- Función cardíaca normal
- Para obtener TOF, es útil primero revisar cómo funciona normalmente el corazón. (Lea aquí sobre las cámaras y válvulas del corazón.) La sangre usada pobre en oxígeno de todo el cuerpo regresa al corazón a través de las venas y entra en la aurícula derecha y luego en el ventrículo derecho. El ventrículo derecho bombea la sangre a través de la arteria pulmonar hasta los pulmones, donde se repone con oxígeno.
La sangre ahora oxigenada regresa al corazón a través de las venas pulmonares y entra a la aurícula izquierda, y luego al ventrículo izquierdo. El ventrículo izquierdo (la cámara de bombeo principal) luego bombea la sangre oxigenada hacia la arteria principal (la aorta) y hacia el cuerpo. También tenga en cuenta que, normalmente, los ventrículos derecho e izquierdo están separados el uno del otro por una pared muscular llamada tabique ventricular.
Por qué la tetralogía de Fallot causa problemas
Para comprender TOF, realmente necesita comprender solo dos (no cuatro) características importantes de esta condición. En primer lugar, falta una porción grande del tabique ventricular en TOF (un llamado defecto del tabique ventricular). El resultado de este defecto septal es que los ventrículos derecho e izquierdo ya no se comportan como dos cámaras separadas; en cambio, funcionan hasta cierto punto como un gran ventrículo. La sangre pobre en oxígeno que regresa del cuerpo y la sangre rica en oxígeno que regresa de los pulmones se mezclan en este ventrículo.
Segundo, porque funcionalmente existe realmente solo un gran ventrículo, cuando ese ventrículo se contrae, la arteria pulmonar y la aorta están esencialmente compitiendo por el flujo sanguíneo. Y debido a que en TOF hay una cierta cantidad de estenosis (estrechamiento) de la arteria pulmonar, la aorta generalmente recibe más de lo que le corresponde.
Si se ha quedado con la explicación hasta aquí, debería tener sentido para usted que la clave de TOF es el grado de estenosis presente en la arteria pulmonar. Si hay un alto grado de obstrucción de la arteria pulmonar, cuando el ventrículo único se contrae, una gran parte de la sangre bombeada entrará en la aorta y entrará relativamente poco en la arteria pulmonar. Esto significa que relativamente poca sangre llega a los pulmones y se oxigena; la sangre circulante es entonces pobre en oxígeno, una condición peligrosa conocida como cianosis. Por lo tanto, los casos más graves de TOF son aquellos en los que la estenosis de la arteria pulmonar es la mayor.
Si la estenosis de la arteria pulmonar no es muy grave, se bombea una cantidad razonable de sangre a los pulmones y se oxigena. Estas personas tienen mucha menos cianosis, y la presencia de TOF puede pasarse por alto al nacer.
Una característica bien descrita de TOF, que se observa en muchos niños con esta afección, es que el grado de estenosis de la arteria pulmonar puede fluctuar. En estos casos, la cianosis puede aparecer y desaparecer. Pueden ocurrir episodios cianóticos, por ejemplo, cuando un bebé con TOF se agita o comienza a llorar, o cuando un niño mayor con ejercicios de TOF. Estos hechizos de cianosis a menudo se llaman hechizos tet o hechizos hipercinicos. Estos episodios de cianosis pueden volverse bastante graves y requerir tratamiento médico de emergencia.
Síntomas de la tetralogía de Fallot
Los síntomas dependen en gran medida, como hemos visto, del grado de obstrucción presente en la arteria pulmonar. Cuando la obstrucción de la arteria pulmonar fija es grave, se observa una cianosis profunda en el recién nacido (una afección que solía llamarse bebé azul). Estos bebés tienen angustia inmediata y grave, y requieren tratamiento urgente.
Los niños que tienen obstrucción moderada de la arteria pulmonar a menudo se diagnostican en un momento posterior. El médico puede escuchar un soplo cardíaco y ordenar exámenes; o los padres pueden notar hechizos hipercinicos cuando el niño se agita. Otros síntomas de TOF pueden incluir dificultad para alimentarse, falta de desarrollo normal y disnea.
Los niños mayores con TOF a menudo aprenden a ponerse en cuclillas para reducir sus síntomas. La posición en cuclillas aumenta la resistencia en los vasos sanguíneos, lo que tiene el efecto de causar resistencia al flujo sanguíneo en la aorta, lo que dirige más sangre cardíaca a la circulación pulmonar. Esto reduce la cianosis en personas con TOF. A veces, los niños con TOF son diagnosticados por primera vez cuando sus padres mencionan su frecuente posición en cuclillas ante un médico.
Los síntomas de TOF-cianosis, poca tolerancia al ejercicio, fatiga y disnea tienden a empeorar a medida que pasa el tiempo. En la gran mayoría de las personas con TOF, el diagnóstico se realiza durante la primera infancia, incluso si no se reconoce en el momento del nacimiento.
En personas cuya TOF incluye solo estenosis de la arteria pulmonar menor, los episodios de cianosis pueden no ocurrir en absoluto, y pueden transcurrir años antes de que se realice el diagnóstico. A veces, TOF puede no ser diagnosticado hasta la edad adulta. A pesar de la falta de cianosis grave, estas personas aún necesitan tratamiento, ya que a menudo desarrollan insuficiencia cardíaca significativa al inicio de la edad adulta.
¿Qué causa la tetralogía de Fallot?
Como es el caso con la mayoría de las formas de cardiopatía congénita, la causa de TOF no se conoce. TOF ocurre con mayor frecuencia en niños con síndrome de Down y con ciertas otras anormalidades genéticas. Sin embargo, la apariencia de TOF casi siempre es de naturaleza esporádica y no se hereda. TOF también se ha asociado con la rubéola materna, la mala nutrición materna o el consumo de alcohol, y una edad materna de 40 años o más. La mayoría de las veces, sin embargo, ninguno de estos factores de riesgo está presente cuando un bebé nace con TOF.
Diagnóstico de la tetralogía de Fallot
Una vez que se sospecha un problema cardíaco, el diagnóstico de TOF se puede hacer con un ecocardiograma o una resonancia magnética cardíaca, que revelarán la anatomía cardíaca anormal. Una cateterización cardíaca también suele ser útil para aclarar la anatomía cardíaca antes de la reparación quirúrgica.
Tratamiento de tetralogía de Fallot
El tratamiento de TOF es quirúrgico. La práctica actual es realizar cirugía correctiva durante el primer año de vida, idealmente entre los tres y seis meses de edad. La cirugía correctiva en TOF significa cerrar el defecto del tabique ventricular (separando así el lado derecho del corazón del lado izquierdo del corazón) y aliviar la obstrucción de la arteria pulmonar. Si se pueden lograr estas dos cosas, el flujo sanguíneo a través del corazón se puede normalizar en gran medida.
En casos donde hay angustia significativa presente en el nacimiento, una cirugía paliativa puede ser necesaria para estabilizar al bebé hasta que sea lo suficientemente fuerte como para realizar una cirugía correctiva. La cirugía paliativa generalmente implica la creación de un cortocircuito entre una de las arterias sistémicas (generalmente una arteria subclavia) y una de las arterias pulmonares, para restablecer una cierta cantidad de circulación sanguínea hacia los pulmones.
En personas mayores diagnosticadas con TOF, también se recomienda la cirugía correctiva, aunque el riesgo quirúrgico es mayor en personas mayores que en niños pequeños.
Con las técnicas modernas, la cirugía correctiva para TOF se puede realizar con un riesgo de mortalidad de solo 0 a 3 por ciento en bebés y niños. La tasa de mortalidad quirúrgica para la reparación de TOF en adultos, sin embargo, puede ser mayor a 10 precent. Afortunadamente, es muy raro que TOF sea extrañado hoy en la edad adulta.
¿Cuál es el resultado a largo plazo de la tetralogía de Fallot?
Sin reparación quirúrgica, casi la mitad de las personas con TOF mueren pocos años después del nacimiento, y muy pocas (incluso aquellas con formas más leves del defecto) viven hasta los 30.
Después de la cirugía correctiva temprana, la supervivencia a largo plazo es ahora excelente La gran mayoría de las personas con TOF corregido sobreviven hasta la edad adulta. Debido a que las técnicas quirúrgicas modernas tienen solo algunas décadas de antigüedad, todavía no sabemos cuál será su supervivencia media final. Pero cada vez es más común que los cardiólogos vean pacientes con TOF en su sexta y hasta séptima décadas de vida.
Sin embargo, los problemas cardíacos son bastante comunes en adultos con TOF reparado. La regurgitación de la válvula pulmonar, la insuficiencia cardíaca y las arritmias cardíacas (especialmente la taquicardia auricular y la taquicardia ventricular) son los problemas más frecuentes que ocurren a medida que pasan los años. Por esta razón, cualquier persona que haya tenido una TOF corregida debe estar bajo el cuidado de un cardiólogo que pueda evaluarla regularmente, de modo que cualquier problema cardíaco que se desarrolle posteriormente pueda tratarse agresivamente.
Una palabra de Verywell
Con un tratamiento moderno, la tetralogía de Fallot se transformó de una afección cardíaca congénita que usualmente resultó en la muerte durante la niñez, a un problema corregible que, con buena y continua atención médica, es compatible con vivir al menos hasta adultez tardía. Hoy en día, los padres de bebés que nacen con esta afección tienen muchas razones para esperar experimentar la misma clase de felicidad y angustia que podrían esperar con cualquier otro niño.
