Lo que debe saber sobre la talasemia beta

Lo que debe saber sobre la talasemia beta

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  • Beta talasemia es una anemia hereditaria donde el cuerpo no puede producir hemoglobina normalmente. La hemoglobina A (la principal hemoglobina en adultos) contiene dos cadenas de globina alfa y dos cadenas de beta globina. En la beta talasemia, la médula ósea es incapaz de producir una cantidad normal de beta globina que da como resultado poca o ninguna hemoglobina A. Además, existe un exceso de alfa globina no unida a la beta globina que causa la descomposición de los glóbulos rojos conocida como hemólisis.

    ¿Quién está en riesgo?

    Beta talasemia es una condición hereditaria. Requiere que ambos padres sean portadores del trastorno llamado rasgo beta talasemia o menor. Cuando ambos padres tienen un rasgo de beta talasemia, tienen una posibilidad de 1 en 4 de tener un hijo con enfermedad beta talasemia. Desafortunadamente, debido a que el rasgo beta talasemia no causa síntomas, los padres pueden desconocer este riesgo antes del embarazo.

    ¿Cuáles son los tipos de beta talasemia?

    Beta talasemia se puede clasificar de dos maneras: por la mutación genética heredada o por necesidad transfusional. Muta Mutaciones genéticas

    Beta cero talasemia

    la mutación cero en beta cero indica que no puede producirse beta globina por ese cromosoma.Beta más talasemia

    la beta globina se produce en cantidades reducidas. La cantidad de beta globina producida varía mucho con la mutación particular heredada. Algunas mutaciones casi no producen beta globina, lo que las hace clínicamente similares al beta cero.Necesidad de transfusión

    Beta talasemia mayor:

    Beta talasemia mayor se define por la necesidad de transfusiones de por vida, generalmente mensualmente (denominada terapia hipertransfusional).Beta talasemia intermedia

    por lo general, es una anemia moderada que puede requerir transfusiones ocasionales (durante enfermedades, pubertad, etc.) pero no de forma regular.Rasgo talasemia beta / menor

    Esto da como resultado una anemia asintomática leve que generalmente se detecta con el conteo sanguíneo completo de rutina.¿Cómo se diagnostica la beta talasemia?

    En general, la beta talasemia mayor se identifica en la pantalla del recién nacido. En estos bebés, la prueba solo identificará la hemoglobina F (o fetal), sin hemoglobina A. Estos niños se derivan al hematólogo para que se los vigile de cerca. Algunos pacientes con beta talasemia intermedia más severamente afectados también serán identificados de esta manera.

    Se identificarán algunos pacientes levemente afectados en el conteo sanguíneo completo (CBC) de rutina. El CBC revelará una anemia de leve a moderada con glóbulos rojos muy pequeños. Esto puede confundirse con la anemia por deficiencia de hierro. El diagnóstico se confirma mediante un perfil de hemoglobina (también llamado electroforesis). En beta talasemia intermedia y rasgo, esta prueba revela elevación en hemoglobina A2 (una segunda forma de hemoglobina adulta) y, a veces, F (fetal).

    ¿Cuáles son los tratamientos para la talasemia beta?

    El rasgo beta talasemia no requiere tratamiento. Las personas con rasgo de beta talasemia tendrán anemia leve de por vida.

    Transfusión:

    Los pacientes con beta talasemia mayor requieren transfusiones de por vida. La terapia de transfusión se usa para suprimir la producción de glóbulos rojos en la médula ósea.Los pacientes beta talasemia intermedia pueden necesitar terapia de transfusión durante las enfermedades y la pubertad (durante el crecimiento acelerado). Therapy Terapia de quelación con hierro:

    Los pacientes con beta talasemia mayor reciben exceso de hierro a través de transfusiones de eritrocitos. Este exceso de hierro puede dañar los órganos, especialmente el corazón. La quelación con hierro ayuda al cuerpo a eliminar el hierro. Estos pueden administrarse como un medicamento oral o una infusión debajo de la piel. Los pacientes con beta talasemia intermedia pueden desarrollar sobrecarga de hierro incluso en ausencia de transfusiones de sangre secundarias a una mayor absorción de hierro en el intestino delgado.

    Esplenectomía: El bazo puede aumentar de tamaño de manera masiva debido a la descomposición de los glóbulos rojos (hemólisis) y a la producción de glóbulos rojos en el bazo. Si la necesidad de transfusión aumenta o si el recuento de células sanguíneas disminuye debido a la retención en el bazo, es posible que sea necesario extirpar el bazo quirúrgicamente.

    Hydroxyurea:Hydroxyurea se ha utilizado para aumentar la producción de hemoglobina fetal. El éxito ha sido variable.

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