También conocido como:PCD, PCD con situs solitus y síndrome de los cilios inmóviles
La discinesia ciliar primaria (PCD) es un trastorno genético poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 en 16,000 personas Los cilios son estructuras similares a pelos que recubren ciertas partes del cuerpo como la trompa de Eustaquio y la tráquea. Los cilios cumplen una función importante al mover las mucosas y otros materiales extraños lejos de los órganos para extraerlos del cuerpo.
En la PCD, los cilios ya no funcionan normalmente lo que causa un retraso en la eliminación de los desechos, lo que aumenta el riesgo de una infección. En PCD, los órganos del abdomen y el tórax están en su posición normal.
También hay subtipos de PCD como el síndrome de Kartagener (situs inversus totalis), que tiene PCD, pero también tiene características distintivas de tener órganos en el lado opuesto del cuerpo. Por ejemplo, en lugar de que el bazo esté en el lado izquierdo del cuerpo, está en el lado derecho del cuerpo. Otros órganos comúnmente afectados por el síndrome de Kartagener incluyen: corazón, hígado e intestinos. El síndrome de Kartagener es incluso más raro con una incidencia de aproximadamente 1 en 32,000 personas.
Factores de riesgo para la disquinesia ciliar primaria
La discinesia ciliar primaria no es un trastorno contagioso. Solo puede heredar PCD cuando nazca si ambos padres padecen este trastorno o son portadores del trastorno. Es más común ser portador de PCD porque tiene un patrón de herencia autosómico recesivo .Esto significa que si uno de los padres le proporciona el gen responsable de la PCD pero su otro padre no le proporciona el gen, no heredará la PCD, sino que se la conocerá como portadora.
Hay varios trastornos genéticos que pueden causar PCD; sin embargo, actualmente no puede diagnosticar a portadores de discinesia ciliar primaria.
Cualquier gen que afecte a las proteínas de los cilios puede potencialmente conducir a PCD. Las mutaciones en las proteínas asociadas con los cilios pueden disminuir, aumentar o detener el movimiento ondulatorio asociado con la función ciliar normal. Los cambios en la función de los cilios pueden causar los siguientes síntomas relacionados con la discinesia ciliar primaria:
Congestión nasal crónica, rinitis o infecciones sinusales ot otitis media crónica (infecciones del oído) o pérdida de la audición
- Infertilidad
- Infecciones frecuentes respiratorias como neumonía
- Tos
- Atelectasia (colapso del pulmón)
- Diagnóstico de discinesia ciliar primaria
- Es posible que su médico no busque automáticamente la discinesia ciliar primaria, ya que los síntomas pueden estar relacionados con muchos trastornos que pueden observarse tanto en niños como en adultos. Cuando se detecta situs inversus totalis (órganos localizados anormalmente en los lados opuestos del cuerpo), el diagnóstico puede ser fácil. Sin embargo, cuando la colocación del órgano es normal, su médico deberá realizar pruebas adicionales.
Las pruebas genéticas
Son uno de los principales métodos que se utilizan para diagnosticar PCD, sin embargo, hay dos métodos comunes que se usan para evaluar visualmente los problemas con los cilios: Microscopio de electrones y video . La diferencia entre las dos pruebas es el tipo de microscopio utilizado. Ambas pruebas requieren que su médico tome muestras de la cavidad nasal o de las vías respiratorias para analizarlas con un microscopio.La radiación adherida a partículas diminutas, también conocidas como
Partículas radiomarcadas
, puede inhalarse. Su médico luego medirá la cantidad de partículas que regresan durante la exhalación. Cuando regresan menos de las partículas esperadas, se pueden sospechar problemas ciliares. Su médico también puede hacer que inhale óxido nítrico. Esta prueba no se entiende bien, sin embargo, cuando exhala menos de los resultados normales, se puede sospechar una PCD. C El funcionamiento normal de los cilios también es necesario para un sistema reproductivo saludable. Debido al nivel de disfunción de los cilios en el tracto reproductivo,el análisis del semen
También puede ser útil para diagnosticar la PCD en adultos. La muestra de esperma luego se analiza bajo un microscopio.
El estándar de oro para las pruebas es el microscopio electrónico. Esto claramente puede definir si son o no sus anormalidades estructurales y funcionales con los cilios. Su ENT puede tomar una muestra de su nariz o de sus vías respiratorias para obtener una muestra para esta prueba. Las pruebas genéticas pueden ser diagnósticas, sin embargo, solo aproximadamente el 60 por ciento de los casos de PCD tienen una codificación genética identificable. Tratamiento de la discinesia ciliar primaria No hay cura para la discinesia ciliar primaria. El tratamiento está relacionado con el manejo de los síntomas y el intento de prevenir infecciones. Con el fin de ayudar a prevenir las infecciones de oído, es probable que su otorrinolaringólogo coloque tubos en los oídos para permitir que sus oídos drenen hacia el canal auditivo, ya que el transporte a través de la trompa de Eustaquio está alterado. Otros tratamientos pueden incluir lavados nasales frecuentes y aerosoles nasales antiinflamatorios.
El tratamiento para problemas respiratorios se enfoca en mejorar su capacidad para toser. Debido a que la alteración de los cilios disminuye su capacidad para eliminar la mucosidad en las vías respiratorias, la tos ayuda a su cuerpo a mover la mucosidad de las vías respiratorias. Para lograr esto, se le pueden recetar: phys Fisioterapia torácica: dispositivos mecánicos o técnicas de mano para estimular la tos
Ejercicio: el ejercicio cardiovascular le hace respirar más fuerte, lo que ayuda a movilizar las secreciones en las vías respiratorias
Medicamentos: los broncodilatadores y los antiinflamatorios ayudan para reducir la hinchazón y abrir las vías respiratorias para ayudarlo a toser o mover cualquier moco.
En el peor de los casos, la PCD que afecta los pulmones puede provocar bronquiectasias. Los casos graves no podrán tratarse y será necesario un trasplante de pulmón. El trasplante de pulmón curará la PCD en los pulmones. Sin embargo, deberá lidiar con todos los tratamientos y restricciones necesarios posteriores al trasplante. Este es un excelente tratamiento cuando es necesario, pero no es un buen método de primera línea para tratar la PCD.
